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文檔簡(jiǎn)介
1、研究背景:
本組既往發(fā)現(xiàn)的麻風(fēng)易感基因位于NOD2通路,NOD2基因是CARD家族成員之一,介導(dǎo)含有CARD結(jié)構(gòu)域的蛋白結(jié)合成復(fù)合體,誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡,參與NF-κB信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的調(diào)節(jié);其它研究者發(fā)現(xiàn)Toll樣受體(TLR)與麻風(fēng)易感性相關(guān),但未被本組證實(shí)。CARD和TLR通過刺激信號(hào)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)誘導(dǎo)炎癥因子和細(xì)胞因子產(chǎn)生,均參與NF-κB的激活,在抗胞內(nèi)感染中起重要作用。
目的:
以Toll和CARD為
2、候選基因研究其多態(tài)性與中國(guó)漢族人群麻風(fēng)遺傳易感性的關(guān)系,以期發(fā)現(xiàn)麻風(fēng)新的易感基因。
方法:
應(yīng)用Sequenom MassARRAYSNP質(zhì)譜陣列技術(shù)對(duì)2442名臨床及實(shí)驗(yàn)室確診的中國(guó)麻風(fēng)病患者和8082名正常對(duì)照者的TOLL,CARD基因中6個(gè)SNP進(jìn)行基因分型,用Sequenom MassARRAY軟件對(duì)數(shù)據(jù)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。采用Branched-chain DNA的方法檢測(cè)所研究7個(gè)基因在組織中的表達(dá)量
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