版權(quán)說(shuō)明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡(jiǎn)介
1、目的:通過(guò)對(duì)唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五個(gè)位點(diǎn)的基因測(cè)序,并與NCBI的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì),研究臨床確診惡性高熱患者的五個(gè)突變位點(diǎn)c.1077T>C、c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T是否有遺傳學(xué)意義,為下一步進(jìn)行導(dǎo)致惡性高熱的RYR1鈣通道蛋白的研究奠定基礎(chǔ)。
方法:RYR1基因上c.1077、c.1668
2、、c.2286、c.2943、c.7281五個(gè)位點(diǎn)為研究對(duì)象,1例臨床確診惡性高熱患者RYR1基因序列作為實(shí)驗(yàn)組,50例唇腭裂患者及50例正常人的RYR1基因序列為對(duì)照組。從對(duì)照組外周血淋巴細(xì)胞中抽提DNA,PCR擴(kuò)增后測(cè)序RYR1基因的五個(gè)位點(diǎn)c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281。將測(cè)序結(jié)果統(tǒng)計(jì)分析后與NCBI的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)相比對(duì),分析上述五個(gè)位點(diǎn)是否有遺傳學(xué)突變意義。
結(jié)果:在UCSC正
3、常人基因序列對(duì)照下,唇腭裂組c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突變率分別為100%、80%、74%、72%、2%,正常人群組c.1077、 c.1668、 c.2286、 c.2943、 c.7281突變率分別為100%、80%、68%、84%、0%。NCBI的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)查詢結(jié)果c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T突變率分別30%、87.6%、85.8%、0.
4、5%,c.1077T>C未見(jiàn)報(bào)道。唇腭裂組15#患者存在c.7281C>T純合突變,但接受全麻手術(shù)后未出現(xiàn)惡性高熱。
結(jié)論:黃種人c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A是SNP位點(diǎn),可引起單核苷酸多態(tài)性;c.7281C>T不是SNP位點(diǎn),遺傳學(xué)上認(rèn)為與惡性高熱的發(fā)生可能有關(guān),結(jié)果與NCBI的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)一致。黃種人c.1077T>C的突變率為100%,且SNP數(shù)據(jù)庫(kù)未收錄該位點(diǎn),故CC可能為黃種人c.1
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 惡性血液病中ETV6基因突變的研究.pdf
- 基因突變
- 惡性高熱的臨床及相關(guān)基因研究.pdf
- 基因突變敏感性分子開關(guān)檢測(cè)HIV-1耐藥基因突變.pdf
- 基因突變的教案
- 第1節(jié)基因突變和基因重組
- 第1講基因突變與基因重組
- 基因突變的.5
- 4.3基因突變
- 瘢痕疙瘩1p末端基因突變的研究.pdf
- 肺鱗癌EGFR基因突變狀態(tài)及應(yīng)用EGFR基因突變特異性抗體檢測(cè)肺腺癌該基因突變的研究.pdf
- ESR、RYR1基因多態(tài)對(duì)豬產(chǎn)活仔數(shù)影響的研究及四個(gè)基因SNP位點(diǎn)的檢測(cè).pdf
- 基因突變的檢測(cè)方法
- 基因突變和基因重組
- 基因突變與基因重組
- 第1節(jié)基因突變和基因重組教案
- 肺癌線粒體HV1基因突變的實(shí)驗(yàn)研究.pdf
- Noonan綜合征1例基因突變研究.pdf
- 基因突變及變異
- OTC基因突變與臨床研究.pdf
評(píng)論
0/150
提交評(píng)論