超聲與核磁共振對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常診斷的比較性研究.pdf

1、目的:對比性研究超聲(Ultrasound，US)和核磁共振(Magnetic resonanceimaging，MRI)在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常診斷中的臨床價(jià)值;探討胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常與胎兒染色體異常的關(guān)系;探討其宮內(nèi)轉(zhuǎn)歸及臨床預(yù)后。
　　方法:(1)選取US提示胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常孕婦，予以48小時(shí)內(nèi)行胎兒顱腦MRI檢查101例為研究組，將MRI與US診斷結(jié)果進(jìn)行分組對比分析。(2)對研究組實(shí)施有指征的胎兒染色體檢查。(3)臨

2、床咨詢后選擇繼續(xù)妊娠的病例為隨訪組，予以定期隨訪，并采用GESELL發(fā)育量表對出生后嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育進(jìn)行DQ值評(píng)估。
　　結(jié)果:(1)US診斷符合率為39.6％，陽性率為97.0％。MRI診斷符合率為99.1％。MRI較US補(bǔ)充重要診斷信息22例(21.8％)，更正US診斷27例(26.7％)。其中補(bǔ)充或更正腦皮質(zhì)或?qū)嵸|(zhì)畸形15例、病變周圍腦組織異常8例、枕大池或腦室或鞍上池囊腫6例、顱內(nèi)出血5例、ACC3例、更正為正常3例、Ap

3、ert綜合征、Joubert綜合征、Galen靜脈瘤各1例等。(2)實(shí)施染色體檢查59例:2例21-三體征，1例18-三體征，異常率為5.1％(3/59)。(3)隨訪選擇繼續(xù)妊娠者65例及出生嬰兒55例，輕度ILVM組宮內(nèi)消失者占71.4％(5/7)，無進(jìn)展者;中度ILVM中進(jìn)展者占33.3％(4/12);生后隨訪輕度LVM中88.9％(8/9) DQ值正常，中度LVM發(fā)生中度發(fā)育遲緩1例，重度LVM發(fā)生腦癱1例。孤立性小腦延髓池增寬9

4、例，進(jìn)展者占22.2％(2/9)，分娩7例，85.7％(6/7)預(yù)后良好。8例顱內(nèi)囊腫宮內(nèi)良性或穩(wěn)定轉(zhuǎn)歸，其中3例合并周圍腦組織受壓者分別發(fā)生輕、中度發(fā)育遲緩、癲癇。脈絡(luò)叢囊腫、透明隔腔增寬的宮內(nèi)轉(zhuǎn)歸及預(yù)后良好。頭圍偏小者4例，宮內(nèi)穩(wěn)定，2例輕度發(fā)育遲緩。隨訪發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩者12例及時(shí)予以康復(fù)治療，5例好轉(zhuǎn)，7例康復(fù)治療中。
　　結(jié)論:(1) MRI對胎兒顱內(nèi)出血及囊腫定位、病變周圍腦組織異常、ACC、腦皮質(zhì)或?qū)嵸|(zhì)發(fā)育不良、多發(fā)顱內(nèi)

5、結(jié)構(gòu)異常等的診斷具有重要的臨床價(jià)值;US仍是胎兒顱腦畸形的主要篩查方法，當(dāng)其提示異常時(shí)，應(yīng)建議孕婦在孕28周后行MRI檢查，以利于臨床醫(yī)生提供更準(zhǔn)確、全面的臨床咨詢。(2)應(yīng)及早有指征的實(shí)施胎兒染色體檢查，在孕晚期，F(xiàn)ISH檢查可作為補(bǔ)救措施。(3)輕度的ILVM和小腦延髓池增寬、脈絡(luò)叢囊腫、透明隔腔增寬宮內(nèi)多呈良性轉(zhuǎn)歸，預(yù)后較好。中、重度LVM和小腦延髓池增寬、頭圍偏小等多呈穩(wěn)定或不良轉(zhuǎn)歸，預(yù)后可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，甚至腦癱。蛛網(wǎng)膜