胃間質(zhì)瘤形態(tài)學(xué)及c-KIT、AKT基因突變分析.pdf

1、研究背景：胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，胃是好發(fā)部位。直徑超過(guò)2cm的胃間質(zhì)瘤易于發(fā)現(xiàn)并手術(shù)治療，而小于2c m的胃間質(zhì)瘤不易發(fā)現(xiàn)，臨床病理研究甚少，其生物學(xué)表現(xiàn)尚不清楚。C-KIT基因是胃腸間質(zhì)瘤的驅(qū)動(dòng)基因，對(duì)于惰性行為的小GISTs與臨床顯著GISTs之間的形態(tài)學(xué)差異以及遺傳學(xué)突變是否一致也不清楚。
　　目的：研究大小胃間質(zhì)瘤臨床病理特征、免疫組化染色情況以及C-KIT基因和AKT基因突變情況的異同點(diǎn)。

2、
　　方法：收集2006年1月至2013年6月間福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院病理科存檔的胃間質(zhì)瘤病例196例，其中極低危險(xiǎn)78例，低風(fēng)險(xiǎn)57例，中風(fēng)險(xiǎn)30例，高風(fēng)險(xiǎn)31例。觀察胃間質(zhì)瘤病理形態(tài)學(xué)特征、免疫組織化學(xué) CD117、CD34、DOG1、SMA及SDHB等染色情況，檢測(cè)AKT、c-KIT基因突變特點(diǎn)。
　　結(jié)果：
　　1.小GISTs患者多是大于50歲的中老年人，多數(shù)位于胃體部，細(xì)胞密度低；大GIST主要分布在胃中

3、1/3及胃上1/3，年齡小于小GIST，細(xì)胞密度高；
　　2.大小胃間質(zhì)瘤CD117、CD34、DOG1和SMA蛋白表達(dá)無(wú)差異；
　　3.散發(fā)型GISTs的SDHB蛋白缺陷率低（2.6％），主要為梭形細(xì)胞型GIST；
　　4．113例GISTs中僅2例存在AKT基因E17K位點(diǎn)突變；
　　5.大小GIST間C-KIT基因突變率沒(méi)有明顯差異，但突變位點(diǎn)明顯不同，小GIST主要為外顯子11和外顯子17發(fā)生突變。