同型半胱氨酸代謝相關(guān)酶基因突變與腦血管病關(guān)系研究.pdf_第1頁
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1、目的:腦血管病(cerebrovascular disease,DVD)是一種由多種因素所致的多基因復(fù)雜性疾病.本研究分析同型半胱氨酸代謝相關(guān)酶基因突變及同型半胱氨酸沈度與有家庭聚集現(xiàn)象腦血管病的關(guān)系,從而探討不同群體對腦血管病的易感性的差異.結(jié)論:1、有家族聚集現(xiàn)象的腦血管病可能與MTHFR C667T、CBS C1080T、CBS T833C基因突變有關(guān).2、有家族聚集現(xiàn)象的腦血管病中患者MTHFR C667T突變、CBS T833

2、C突變較高,I級親屬MTHFR C667T突變、CBS T833C突變較Ⅱ、Ⅲ級親屬突變更為顯著,可能是家族聚集現(xiàn)象的腦血管病家系成員患病的遺傳因素之一,故為對有家族聚集現(xiàn)象的腦血管病患者的Ⅰ級親屬進行重點預(yù)防提供了理論依據(jù).3、缺血性腦血管病和出血性腦血管病患者的血漿同型半胱氨酸濃度均升高.4、有家族聚集現(xiàn)象的腦血管病家系成員中患者、Ⅰ、Ⅱ級親屬的血漿同型半胱氨酸沈度高于對照組血漿同型半胱氨酸沈度,表明同型半胱氨酸可能在有家族聚集現(xiàn)象

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