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1、目的:在中國,0~6歲兒童低骨密度(bone mineral density,BMD)發(fā)生率高(約30％)且骨密度值明顯低于白人兒童.現(xiàn)己明確維生素D(vitaminD,VD)通過與細(xì)胞核的維生素D受體(vitamin D receptor,VDR)作用調(diào)節(jié)鈣吸收而影響骨骼發(fā)育.VDR分子有兩個特點(diǎn):一是具有遺傳多態(tài)性;二是含有鋅指結(jié)構(gòu).VDR通過兩個鋅指結(jié)構(gòu)選擇性地識別靶基因,如鈣結(jié)合蛋白(calcium binding protei
2、n,CaBP),并激活靶基因轉(zhuǎn)錄來調(diào)控基因的表達(dá).國內(nèi)外有關(guān)0~6歲兒童BMD與VDR基因多態(tài)性關(guān)系的研究未見報道.鋅缺乏是否通過影響VDR的功能而影響鈣吸收進(jìn)而影響骨骼發(fā)育?有關(guān)這方面的研究也未見報道.為了更好地預(yù)防兒童期低BMD的發(fā)生,為臨床低BMD的防治提供理論依據(jù),該課題通過臨床與動物實驗,從VDR基因多態(tài)性和鋅缺乏影響VDR兩個角度來闡明VDR對兒童骨骼發(fā)育的影響及其機(jī)理.結(jié)論:(1) VDR基因在BsmI、FokI酶切位點(diǎn)的
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