混合線性模型方法探索復雜性狀的遺傳結構及其軟件開發(fā).pdf

1、農作物種子作為人類食物、動物飼料和工業(yè)原材料的重要來源，主要由二倍體的胚胎和三倍體的胚乳組成。大多數(shù)農藝性狀，包括種子性狀都是復雜性狀，它不僅僅受到單個基因控制，同時受到上位性效應和基因與環(huán)境互作效應的影響。隨著高通量測序技術的發(fā)展，全基因組關聯(lián)分析方法是檢測人類疾病和農業(yè)復雜性狀遺傳變異的一種有效手段。但是目前大多數(shù)關聯(lián)分析方法均是基于簡單的加性模型，且僅對單個數(shù)量性狀進行分析。
　　針對作物種子性狀連鎖分析和多性狀全基因組關聯(lián)

2、分析存在的問題，基于混合線性模型發(fā)展了對應的新方法剖析復雜性狀的遺傳結構。蒙特卡洛模擬和實例數(shù)據(jù)分析均證明了新方法的無偏性和可靠性。本論文主要內容包括以下三個章節(jié):
　　第一章首先介紹近年來連鎖分析和關聯(lián)分析的研究進展以及發(fā)展的相應軟件。此外，還介紹了在混合線性模型中，假設檢驗和參數(shù)估計常用的統(tǒng)計方法。
　　第二章介紹了新發(fā)展的基于混合線性模型種子性狀定位的試驗設計和統(tǒng)計方法。開花植物的種子來源于雙受精，不但在繁衍中發(fā)揮重要

3、作用，而且還是動物飼料和人類食物的主要來源。種子的發(fā)育包含多個遺傳體系，比如母體基因組、胚基因組和胚乳基因組。由于其復雜的多遺傳體系，尤其是來自同一基因組內和來自不同基因組間的上位性以及各項遺傳分量與環(huán)境互作效應的存在，使得研究種子性狀的遺傳機制面臨巨大的挑戰(zhàn)。根據(jù)種子性狀的遺傳特征，提出了兩個統(tǒng)計遺傳模型，該模型中包含母體加性和顯性效應，胚或胚乳的加性和顯性效應，母體基因組內的加加上位性效應，胚或胚乳基因組內的加加上位性效應，母體和胚

4、或胚乳基因組間的加加上位性效應以及這些效應與環(huán)境的互作效應。遺傳作圖群體可以由永久F2隨機交配產生，或是由永久F2與雙親的雙向回交產生，或是由永久F2群體自交產生。模特卡洛模擬驗證了不同的遺傳率和不同的模型對參數(shù)估計的影響。棉花種子性狀的實例分析也驗證了方法的可靠性?；谔岢龅姆椒?，開發(fā)了QTLNetwork-Seed-1.0.exe軟件，用于種子性狀的定位分析。
　　第三章介紹了新發(fā)展的基于混合線性模型的多性狀全基因組關聯(lián)分析方

5、法和統(tǒng)計軟件。隨著高通量測序技術的發(fā)展，全基因組關聯(lián)分析已經變成了廣泛使用的探索復雜性狀遺傳結構的新方法。但是關聯(lián)分析中主要存在的問題是個體和位點之間的關聯(lián)會造成假陽性，而混合線性模型是一種有效的控制群體結構的方法。此外，大多數(shù)復雜疾病綜合癥狀包含一系列高度關聯(lián)的臨床或分子表現(xiàn)型，因此應該把這些性狀聯(lián)合起來分析檢測影響多個性狀共有的遺傳變異。而目前的大多數(shù)方法都是基于加性效應的單性狀關聯(lián)分析的模型。因此，拓展了多變量混合線性模型，其中包