基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷.pdf

1、隨著人類基因組計劃的順利完成，關(guān)于遺傳性耳聾方面的研究取得了卓越的成就。人們發(fā)現(xiàn)中國絕大部分遺傳性耳聾患者是由GJB2、SLC26A4和線粒體基因突變導致，利用基因診斷技術(shù)對這三個基因檢測，不僅可為絕大部分遺傳性耳聾患者明確病因，而且為耳聾遺傳咨詢提供了理論依據(jù)及科學手段，使其更客觀準確，同時使得對于遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。本研究利用基因診斷技術(shù)對耳聾遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷進行了較為系統(tǒng)的實踐，摸索建立制定相關(guān)流程與策略，同時對耳

2、聾家庭的再發(fā)風險、聾人與聾兒家長對基因檢測的態(tài)度進行了初步調(diào)查與統(tǒng)計。本研究主要包括以下兩個部分： 第一部分基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢 基因診斷技術(shù)的誕生大大促進了耳聾遺傳咨詢工作的發(fā)展。利用耳聾基因診斷技術(shù)，本研究對217例青年聾人、4對聾啞夫婦及30個有再生育要求的耳聾家庭進行了系統(tǒng)的耳聾遺傳咨詢實踐，為上述不同類型的遺傳咨詢對象提供了相應的遺傳信息與指導，總結(jié)出耳聾遺傳咨詢的流程與策略。此外，本研究還對605個耳聾

3、家庭的再發(fā)風險進行了初步調(diào)查與統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)耳聾家庭的再發(fā)風險較高；同時調(diào)查了124名青年聾人及107名聾兒家長對耳聾基因檢測的態(tài)度，發(fā)現(xiàn)青年聾人與聾兒家長普遍持積極態(tài)度，兩項調(diào)查結(jié)果對耳聾遺傳咨詢有很好的幫助與指導作用。 第二部分遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷 利用耳聾基因診斷技術(shù)，本研究為16個有再生育要求的耳聾家庭明確了分子致病機制，并行產(chǎn)前診斷鑒別胎兒的基因型，為這些家庭提供了準確的遺傳指導與干預。這16個家庭中，12個家