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1、克納綜合征Ⅰ型(Crigler-Najjar syndrome typeⅠ)是一罕見的常染色體隱性遺傳病,主要以膽紅素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(uridine diphosphate—glucuronosyltransferase,UGT)缺乏所引起的先天性高膽紅素血癥為表現(xiàn)。最常見的并發(fā)癥是膽紅素腦病,嚴(yán)重者可出現(xiàn)核黃疸可致死亡。肝移植目前被公認(rèn)是該疾病的最為有效的治療方法。本研究分析的是1例18月齡的克納綜合征Ⅰ型患者,由臨床表
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