BRCA2基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預(yù)后中的研究及BRCA2基因啟動(dòng)子的克隆和分析.pdf

1、1碩士學(xué)位論文論文題目BRCA2基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預(yù)后中的研究及BRCA2基因啟動(dòng)子的克隆和分析研究生姓名劉璐指導(dǎo)教師姓名王修珍專業(yè)名稱病理學(xué)與病理生理學(xué)研究方向腫瘤病理論文提交日期2013年3月BRCA2基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預(yù)后的研究及基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預(yù)后的研究及BRCA2基因啟動(dòng)子的克隆和分析基因啟動(dòng)子的克隆和分析中文摘要中文摘要I中文摘要第一部分：BRCA2基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預(yù)后中的研究目的目的：檢

2、測乳腺癌易感基因2(breastcancersusceptibilitygene2，BRCA2)啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性在蘇州地區(qū)乳腺癌患者中的頻率探討B(tài)RCA2基因啟動(dòng)子多態(tài)性與乳腺癌預(yù)后的相關(guān)性。方法方法：抽取491例乳腺癌患者的靜脈血進(jìn)行基因組DNA的提取，對DNA樣本進(jìn)行濃度測定，稀釋至工作濃度（20ngμl），并對樣本進(jìn)行電泳以檢測其質(zhì)量。將DNA樣本進(jìn)行PCR擴(kuò)增后對其進(jìn)行直接測序來確定BRCA2基因啟動(dòng)子區(qū)SNP的基因型，Hardy

3、Weinberg檢驗(yàn)，檢查研究人群是否具有代表性；運(yùn)用SPSS軟件的KaplanMeier方法和logrank檢驗(yàn)，分析所研究的多態(tài)性的基因型是否影響病人的無瘤生存期和生存。結(jié)果結(jié)果：在BRCA2的啟動(dòng)子區(qū)c908AG(rs206117)，c.1134AG(rs206115)，c.1144CT(rs206116)和1260CTTAGA(rs3072036)多態(tài)性與乳腺癌預(yù)后的研究中，c.1144CT(rs206115)的基因型與患者的無

4、瘤生存期顯著相關(guān)，TT基因型攜帶者的無瘤生存期較長（p=0.029）。這種趨勢在散發(fā)單側(cè)乳腺癌患者中更為明顯（p=0.010）。而c.1260CTTAGA(rs3072036)、c.1134AG(rs206116)、c.908CT(rs206117)的各基因型與患者的無瘤生存期無顯著相關(guān)性。結(jié)論結(jié)論：本研究表明BRCA2的啟動(dòng)子區(qū)c.1144CT(rs206115)多態(tài)性的基因型與中國乳腺癌患者的無瘤生存期相關(guān)。該結(jié)果尚需要在其他人群中