2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、凝血障礙是導(dǎo)致出血性疾病的重要原因,凝血過(guò)程的激活在血栓形成中也具有極為重要的作用.該研究通過(guò)對(duì)部分凝血因子的基因突變和多態(tài)性研究,一方面探討了遺傳出血性疾病血友病A和FⅩⅢ缺乏癥的分子機(jī)制,另一方面研究了凝血因子Ⅱ、Ⅴ和ⅩⅢ的多態(tài)FⅡ20210A、FVLeiden和FⅩⅢ-A V34L在加拿大紐芬蘭人群和中國(guó)臺(tái)灣人群中的分布頻率以及與心肌梗死發(fā)病的相關(guān)性.結(jié)論:1.在加拿大紐芬蘭Twilligate地區(qū)中確認(rèn)了一個(gè)導(dǎo)致輕型血友病A的F

2、Ⅷ因子Val2016Ala方德突變,研究中建立的位點(diǎn)特異PCR方法適合快速、準(zhǔn)確、簡(jiǎn)便診斷當(dāng)?shù)厝巳旱妮p型血友病A,已用于臨床服務(wù).同時(shí)發(fā)現(xiàn)拉博道Forteau地區(qū)的輕型血友病A患者中有一FⅧ因子Ala200Thr突變.2.在紐芬蘭島的FⅩⅢ缺乏癥患者中發(fā)現(xiàn)第6外顯子的剪接受位有一G→A突變.3.FⅡ 20210A可能是MⅠ的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因子,在MⅠ早發(fā)中更為重要.FVL可能是MⅠ早發(fā)的易患因子.FⅩⅢ-A Leu34可能僅在男性中獨(dú)立導(dǎo)致M

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