兒童心肌病的遺傳代謝病因分析及相關(guān)研究.pdf

1、南方醫(yī)科大學(xué)2011級碩士學(xué)位論文兒童心肌病的遺傳代謝病因分析及相關(guān)研究Inbornerrosofmetabolismcauseanalysisandlelevantresearchofcardiomyopathyinchildren課題來源：自選課題學(xué)位申請人導(dǎo)師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型培養(yǎng)層次所在學(xué)院饒姣曾國洪(教授)兒科學(xué)專業(yè)型碩士研究生學(xué)院答辯委員會主席李渝芬(教授)答辯委員會委員翟瓊香(教授)張麗(教授)孟祥春(教授)潘微(教授)

2、2014年5月8日廣州摘要重要意義。但是由于該類病因罕見且既往對該類病因的認識不足，臨床上較難識別該類病因而造成漏診或誤診，最終嚴重影響患者的預(yù)后。國內(nèi)關(guān)于代謝性心肌病的研究較少，代謝缺陷類型且僅僅集中于脂肪酸代謝缺陷，且心肌病病種僅僅集中于擴張型心肌病。如傅立軍等在2012年報道了對75例擴張型心肌病兒童采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行遺傳代謝篩查，篩查出6例肉堿缺乏患者，在予以補充肉堿治療后取得滿意療效。本研究將更加全面的進行兒童心肌病的遺傳代

3、謝病因分析，同時探索代謝性心肌病診療特點。【目的】(1)進一步明確和發(fā)現(xiàn)兒童心肌病的病因，通過進行兒童心肌病遺傳代謝病因分析，明確哪些代謝缺陷可以導(dǎo)致心肌病，明確不同的代謝缺陷與不同的心肌病類型是否存在對應(yīng)關(guān)系；(2)初步探索代謂缺陷所致心肌病的發(fā)病情況，為今后臨床工作中心肌病患者是否該常規(guī)篩查該類病因提供依據(jù)；(3)探討代謝性心肌病的臨床及超聲特點、診斷要點、治療方法及療效預(yù)后，提高臨床確診率從而改善心肌病患者的預(yù)后；(4)為不同病因

4、所致心肌病的診斷及鑒別診斷提供依據(jù)。【方法】入選2012年10月至2014年2月、年齡14歲在我院收治的心肌病患兒127例，包括擴張型心肌病患兒54例，肥厚型心肌病患兒26例，限制型心肌病患兒6例，致心律失常右室心肌病患兒4例，心肌致密化不全患兒24例，心內(nèi)膜彈力纖維增生癥患兒13例。入選標準參照1995年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病協(xié)會(WHO／ISFC)制定的心肌病診斷標準和中國心肌病診斷和治療建議工作組制定的心肌病診斷標準。1臨床資料