ITPKC基因位點(diǎn)與川崎病并冠狀動(dòng)脈損害的實(shí)驗(yàn)研究.pdf

1、目的：
　　探討ITPKC基因rs28493229位點(diǎn)是否與中國(guó)漢族川崎病并冠狀動(dòng)脈損害有相關(guān)性，從分子生物學(xué)角度探求川崎病并冠狀動(dòng)脈損害的發(fā)病機(jī)制，為預(yù)防川崎病并冠狀動(dòng)脈損害的發(fā)生及早期診斷提供可靠科學(xué)依據(jù)。
　　方法：
　　應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合直接測(cè)序技術(shù)，對(duì)30例中國(guó)漢族川崎病患兒和種族、性別、年齡相匹配的25例中國(guó)漢族健康兒童ITPKC基因rs28493229位點(diǎn)進(jìn)行突變檢測(cè)。
　　結(jié)果：
　　1、

2、本研究發(fā)現(xiàn)，川崎病組ITPKC基因rs28493229位點(diǎn)的C等位基因頻率較對(duì)照組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.19，P<0.05，OR=5.22，95％CI=1.56～17.44)，C等位基因的OR值大于1(OR=5.22)；川崎病組基因型分布較對(duì)照組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.62，P<0.05)，其中攜帶C等位基因的GC和CC基因型的OR值均大于1(10.29，2.67)。
　　2、本研究發(fā)現(xiàn)，冠脈損害組I

3、TPKC基因rs28493229位點(diǎn)的C型等位基因頻率較無(wú)冠脈損害組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.33，P<0.05，OR=5.50，95％CI=2.88～18.77)，C等位基因的OR值大于1(OR=5.50)；冠脈損害組基因型分布較無(wú)冠脈損害組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=8.28，P<0.05)，其中攜帶C等位基因的GC和CC型基因型的OR值均大于1(8.75，2.91)。
　　結(jié)論：
　　1、川崎病組IT

4、PKC基因rs28493229位點(diǎn)的C等位基因頻率較對(duì)照組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(r2=7.19，P<0.05)，C等位基因OR值大于1(OR=5.22)，提示川崎病發(fā)生的危險(xiǎn)度增加；川崎病組ITPKC基因rs28493229位點(diǎn)的基因型分布較對(duì)照組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.62，P<0.05)，其中攜帶C等位基因的GC和CC基因型OR值均大于1(10.29，2.67)，說(shuō)明攜帶C等位基因的GC、CC基因型可使得川崎病發(fā)

5、生的危險(xiǎn)度增加。
　　2、冠脈損害組ITPKC基因rs28493229位點(diǎn)的C型等位基因頻率較無(wú)冠脈損害組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.33，P<0.05)，C等位基因OR值大1(OR=5.50)，提示川崎病并冠狀動(dòng)脈損害發(fā)生的危險(xiǎn)度增加；冠脈損害組ITPKC基因rs28493229位點(diǎn)的基因型分布較無(wú)冠脈損害組顯著增高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=8.28，P<0.05)，其中攜帶C等位基因的GC和CC型基因型的OR值均大于