生物醫(yī)學(xué)信息的文本挖掘技術(shù)研究及其應(yīng)用.pdf

1、在后基因組時(shí)代，生命科學(xué)研究不斷涌現(xiàn)出海量的生物數(shù)據(jù)。絕大多數(shù)生物醫(yī)學(xué)新現(xiàn)象、新發(fā)現(xiàn)、新的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)以論文形式發(fā)表在科學(xué)期刊上，以文本形式呈現(xiàn)出來。大量生物信息散布在各種文獻(xiàn)中。對于這些海量的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)進(jìn)行處理，可以提煉出更多的生物信息，挖掘新的生物醫(yī)學(xué)知識。手工方式無異于大海撈針，而生物醫(yī)學(xué)文本挖掘是深海尋寶的有力工具。本課題圍繞著生物醫(yī)學(xué)文本挖掘技術(shù)展開了深入的研究，主要包括以下幾個(gè)方面。
　　(1)生物醫(yī)學(xué)命名實(shí)體的識別。針

2、對于生物醫(yī)學(xué)命名實(shí)體的多詞及生物學(xué)意義的賦予問題，我們提出了基于詞性計(jì)算語言學(xué)的多類命名實(shí)體識別方法。該方法從計(jì)算語言學(xué)的詞性標(biāo)注、語法處理、語義處理等角度入手，在語法處理階段通過設(shè)置有限狀態(tài)機(jī)來識別名詞短語，解決實(shí)體的多詞問題，在語義階段通過本體學(xué)方法為實(shí)體賦予生物學(xué)含義。該方法可以不受限于標(biāo)注的語料庫，能夠識別多類生物醫(yī)學(xué)實(shí)體，平均可達(dá)到83.1％的精確率。針對疾病與基因關(guān)系的實(shí)際分析，提出基于詞形計(jì)算語言學(xué)的人類基因命名實(shí)體識別方

3、法，該方法首先利用有限狀態(tài)機(jī)識別初始基因，再利用基于本體法識別最終的基因，這一方法可準(zhǔn)確、快速識別文本中的人類基因從而適用于文本挖掘?qū)嶋H應(yīng)用系統(tǒng)的開發(fā)。
　　(2)生物醫(yī)學(xué)實(shí)體關(guān)系的抽取。在這一方面，利用我們發(fā)展的生物醫(yī)學(xué)實(shí)體識別方法，針對基因與疾病的國際研究熱點(diǎn)，提出了一種以疾病為中心的實(shí)體關(guān)系抽取方法。該方法以基于統(tǒng)計(jì)的實(shí)體共現(xiàn)分析為基礎(chǔ)，通過設(shè)置相關(guān)性因子來衡量實(shí)體關(guān)系的強(qiáng)弱，發(fā)展出描述疾病與基因之間關(guān)系的螺旋表示法、給出描

4、述基因與基因之間關(guān)系的圓周表示的可視化方法。螺旋表示法可以直觀描述疾病與基因的相關(guān)程度，而圓周表示法則可通過推理找出基因之間間接關(guān)系。
　　(3)疾病易感基因的挖掘。本研究中主要是針對疾病基因優(yōu)化的問題，研究通過計(jì)算方法來發(fā)現(xiàn)疾病易感基因。我們從不同角度發(fā)展了基于關(guān)聯(lián)關(guān)系分析的功能基因發(fā)現(xiàn)方法和基于潛語義的功能基因發(fā)現(xiàn)方法。這兩種方法都是在已有先驗(yàn)知識下產(chǎn)生的，基于關(guān)聯(lián)關(guān)系分析的功能基因發(fā)現(xiàn)方法通過在已知的疾病基因與后選基因之間建

5、立關(guān)聯(lián)關(guān)系從而對后選基因進(jìn)行預(yù)測，而基于潛語義的功能基因發(fā)現(xiàn)方法則是利用奇異值分解的潛語義映射從功能注釋信息的潛在語義結(jié)構(gòu)中尋找未知基因與已知疾病基因之間的關(guān)系，從而達(dá)到預(yù)測的目的。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明這兩種方法能夠有效地發(fā)現(xiàn)疾病基因，從而進(jìn)一步促進(jìn)了生物醫(yī)學(xué)文本挖掘技術(shù)的發(fā)展。
　　(4)生物醫(yī)學(xué)分子事件提取。針對生物醫(yī)學(xué)分子事件這一具體明確的實(shí)體關(guān)系提取方面，我們發(fā)展了一種基于深層剖析技術(shù)的生物醫(yī)學(xué)分子事件的抽取方法。這一方法可以抽取

6、明確的，更具有生物意義的分子事件。通過把生物醫(yī)學(xué)實(shí)體鄰區(qū)中有意義的詞擴(kuò)展進(jìn)生物醫(yī)學(xué)實(shí)體之中，不僅考慮動詞主導(dǎo)的分子事件，而且也考慮介詞主導(dǎo)的分子事件，從而極大地豐富捕捉的生物醫(yī)學(xué)分子事件。使用逐點(diǎn)互信息對抽取的生物醫(yī)學(xué)分子事件進(jìn)行排序。最后通過發(fā)展的語義環(huán)可視化表示法把抽取的生物醫(yī)學(xué)分子事件展示成語義網(wǎng)絡(luò)形式，這一語義網(wǎng)絡(luò)可視化不僅能表現(xiàn)抽取的文本中直接的生物醫(yī)學(xué)分子事件，而且也能預(yù)測間接的生物醫(yī)學(xué)分子事件。
　　(5)面向基因與

7、疾病文本挖掘平臺構(gòu)建。構(gòu)建的這一原型平臺整合了命名實(shí)體識別、關(guān)系抽取、生物醫(yī)學(xué)分子事件、功能基因發(fā)現(xiàn)、疾病遺傳信息各個(gè)模塊。針對孤獨(dú)癥這一復(fù)雜疾病的研究，我們開發(fā)了一個(gè)孤獨(dú)癥基因信息系統(tǒng)：AutMiner。這一系統(tǒng)利用我們發(fā)展的生物醫(yī)學(xué)文本挖掘方法抽取孤獨(dú)癥易感基因，發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥與基因之間、基因與基因之間的關(guān)系。建構(gòu)了以孤獨(dú)癥為中心的網(wǎng)絡(luò)關(guān)系；提出一種得分-緊密度向心性方法來衡量孤獨(dú)癥疾病與易感基因之間的敏感強(qiáng)度；實(shí)現(xiàn)了自動發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥易感