人類基因組中檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異的計(jì)算方法.pdf_第1頁(yè)
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1、結(jié)構(gòu)變異是基因的朿排列,它對(duì)于進(jìn)化有顯著的貢獻(xiàn),在人類中自然變異通常涉及到基因相關(guān)的疾病。細(xì)胞壓力過(guò)人,錯(cuò)誤的朿組機(jī)制能夠?qū)е禄蜚炅腥司安煌慕Y(jié)構(gòu)變異,傳統(tǒng)的顯微鏡與陣列堿基方法常被用于檢測(cè)人的變異或者是朿U序列變異。下一代基因測(cè)序海森理論的啟用對(duì)于在人類基因組中檢測(cè)各種類型的結(jié)構(gòu)變異都有空前的準(zhǔn)確性。事實(shí)上,一個(gè)顯著的挑戰(zhàn)在于發(fā)展中的各種計(jì)算方法是否有能力在生成的模擬數(shù)據(jù).h檢測(cè)出結(jié)構(gòu)變異,在過(guò)去的幾年中,基于在實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)中獲得四種+

2、同類別的數(shù)據(jù)類發(fā)明了很多檢測(cè)工具,這四種數(shù)據(jù)類分別是:成對(duì)堿基讀取,讀取深度,分裂堿基讀取,組合序列。
  在這個(gè)論文中,我詮先介紹的題目是結(jié)構(gòu)變異對(duì)于+同基因區(qū)域的影響,什么要的機(jī)制能夠引導(dǎo)堿基的排列順序,還有這種排列機(jī)制會(huì)產(chǎn)生什么樣的變異。然后我會(huì)描述陣列堿基法和序列堿基法如何被用于檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異。最后我會(huì)給出一個(gè)關(guān)于目前能被用于在模擬數(shù)據(jù)中檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異工具的概述,還有這些工具的正確率,并且通過(guò)討論這個(gè)工具現(xiàn)有的能力來(lái)推斷未來(lái)可

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