CTLA-4基因多態(tài)性與抗甲狀腺藥物導(dǎo)致白細(xì)胞減少的相關(guān)性.pdf

1、目的：探討青島地區(qū)漢族GD患者CTLA-4基因第1外顯子49位點(diǎn)A/G多態(tài)性和啟動子-318位點(diǎn)多態(tài)性與抗甲狀腺藥物(antithyriod drugs，ATD)治療GD導(dǎo)致白細(xì)胞減少的相關(guān)性。
　　 方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)測定211例GD患者(其中ATD導(dǎo)致白細(xì)胞減少組73例，ATD治療后白細(xì)胞正常組86例，初發(fā)甲亢合并白細(xì)胞減少組52例)，74例非GD白細(xì)胞減少患者和85例正常對

2、照者CTLA-4基因第1外顯子49位點(diǎn)和啟動子-318位點(diǎn)基因型，并計(jì)算其等位基因頻率。
　　 結(jié)果：CTLA-4基因啟動子-318位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率：①在GD組和對照組中分布無顯著性差異(x2=0.60，P=0.74；x2=0.06，P=0.80)。②ATD導(dǎo)致白細(xì)胞減少組與ATD治療前后白細(xì)胞正常組的分布有顯著性差異(x2=7.28，P=0.03；x2=4.05，P=0.04)。ATD導(dǎo)致白細(xì)胞減少組CT+TT基因型

3、頻率明顯高于ATD治療后白細(xì)胞正常組(26.0％vs11.6％)。T等位基因頻率明顯高于ATD治療后白細(xì)胞正常組(13.0％vs6.4％)③ATD導(dǎo)致白細(xì)胞減少組與GD合并白細(xì)胞減少組分布無顯著性差異(x2=2.91，P=0.09；x2=2.57，P=0.11)。CTLA-4基因第1外顯子49位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率：①在GD組和對照組中分布有顯著性差異(x2=17.74，P=0.0001；x2=6.48，P=0.01)；②在ATD治

4、療后白細(xì)胞減少組與ATD治療后白細(xì)胞正常組的分布無顯著性差異(x2=0.28，P=0.87；x2=0.01，P=0.91)；③在ATD治療導(dǎo)致白細(xì)胞減少組與GD合并白細(xì)胞減少組分布無顯著性差異(x2=0.15，P=0.93；x2=0.39，P=0.53)；④在GD白細(xì)胞減少組與非GD白細(xì)胞減少組分布無顯著性差異(x2=5.49，P=0.06；x2=0.42，P=0.52)。
　　 結(jié)論：CTLA-4基因啟動子-318位點(diǎn)多態(tài)性與