臺州地區(qū)漢族人群ICAM-1基因G241R、K469E多態(tài)性與RA的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的:
　　 探討細胞間粘附分子-1（intercellularadhesionmolecule-1，ICAM-1）基因G241R、K469E位點的多態(tài)性。分析ICAM-1的基因多態(tài)性與類風濕性關(guān)節(jié)炎(rheumatoidarthritis，RA)的關(guān)聯(lián)性。比較多態(tài)性與實驗室診斷指標有無相關(guān)性。探討ICAM-1基因檢測對于RA的診斷意義。
　　 方法:
　　 1．隨機選擇臺州地區(qū)漢族人群中確診為類風濕性關(guān)節(jié)炎無血

2、緣關(guān)系的門診、住院患者275名，詳細記錄每例患者的資料，包括姓名、性別、年齡、家族史、并發(fā)癥及其它臨床癥狀。研究對象均排除炎性腸炎、糖尿病、血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腦梗塞、動脈粥樣硬化性心臟病、其他自身免疫性疾病史。同時選擇健康體檢者254名作為正常對照。
　　 2．對每例患者的血樣提取全血基因組DNA，然后根據(jù)設計好的一對引物擴增出PCR產(chǎn)物，采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(polymerasechainreactio

3、n-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)方法得到各個標本的細胞間粘附分子-1G241R、K469E位點的基因型。
　　 3．分析RA組與健康對照組ICAM-1的G241R、K469E位點的基因型及基因頻率與RA的關(guān)聯(lián)性。
　　 4．分析ICAM-1的G241R、K469E位點的多態(tài)性與實驗室診斷指標有無相關(guān)性。
　　 結(jié)果:
　　 1．在我們的研究

4、中未發(fā)現(xiàn)ICAM-1基因G241R位點的多態(tài)性；RA組K469E位點KK、KE和EE基因型頻率為0.535、0.411和0.054:健康對照組K469E位點KK、KE和EE基因型頻率為0.512、0.437和0.051。
　　 2．RA組K469E基因型頻率與健康對照組相比，差異無統(tǒng)計學意義（x2值=0.371，P=0.831）。RA組K等位基因頻率(74％)與健康對照組(73％)相比無統(tǒng)計學意義（x2值=0.127，P=0.7

5、21，OR=1.051，95％CI為0.800～1.381），在RA組中KK+KE基因型頻率與對照組相比，差異無統(tǒng)計學意義(P=0.863,OR=0.935,95％CI為0.436-2.005)。
　　 3．RA組RF、抗CCP抗體陽性率分別為81.6％、66.4％，與健康對照組比較差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。ICAM-1基因K469E位點各基因型頻率與類風濕因子(rheumatoidfactors，RF)、抗環(huán)瓜氨酸肽抗