福建畬族群體30個插入-缺失多態(tài)性位點的遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、目的：探討30個插入/缺失（InDel）基因座在福建畬族群體的遺傳多態(tài)性及InvestigatorDIPplex系統(tǒng)在福建畬族群體遺傳學分析的應用價值。
　　方法：⑴隨機選取200名福建地區(qū)無血緣關系畬族健康個體(其中男性100名，女性100名)，采用PCR復合擴增技術、毛細管電泳技術和五色熒光檢測技術進行30個InDel基因座的等位基因分型。⑵計算福建畬族群體30個InDel基因座的等位基因頻率、雜合度、個體識別力，多態(tài)信息含量

2、。⑶比較福建畬族、華東畬族以及福建漢族群體30個InDel基因座遺傳參數(shù)差異，分析福建畬族群體30個InDel基因座的遺傳參數(shù)的分布規(guī)律。⑷比較福建畬族群體與國內外其他群體30個InDel基因座的等位基因頻率分布，分析福建畬族與不同群體InDel基因座等位基因的差別。
　　結果：①福建畬族群體30個InDel基因座等位基因頻率和遺傳多態(tài)性參數(shù)為：缺失等位基因頻率F(del)為0.133-0.853，平均F(del)為0.506；插

3、入等位基因頻率F(ins)為0.148-0.868，平均F(ins)為0.495；隨機匹配率RMP為0.355-0.615，平均RMP為0.419；個體識別力DP為0.385-0.645，平均DP為0.581；多態(tài)信息含量PIC為0.2-0.37，平均PIC為0.338；非父排除率PE為0.025-0.235，平均PE為0.131；父權指數(shù)TPI為0.61-1.11，平均TPI為0.861；觀察值雜合度Ho為0.45-0.82，平均Ho

4、為0.598。②30個InDel基因座的累積非父排除率(CPE)為0.9862458，累積個體識別力(CDP)為0.99999999999680861。③福建畬族群體中30個InDel位點經Bonferroni校正后均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。④福建畬族群體與福建漢族群體相比，HLD118、 HLD81、 HLD39位點的等位基因頻率有顯著性差異(P<0.05)，平均F(del)、平均F(ins)、平均PIC

5、、平均PE、平均DP和CPE均差別不大(P>0.05)，但是平均觀察值雜合度Ho具有較大的差別（P<0.05）。⑤華東地區(qū)畬族群體與福建畬族的平均F(del)和平均F(ins)：0.495基本一致(P>0.05)，但是觀察值雜合度Ho差別比較大（P<0.05），在福建畬族和華東畬族中分別為0.635和0.390。⑥福建畬族HLD118、HLD99、 HLD122、HLD40、HLD39位點的等位基因頻率與我國藏族、維吾爾族和哈薩克族3個

6、群體相比均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。⑦與波蘭、美國、德國、非洲等4個群體相比，福建畬族群體的F(del)在HLD111位點上具有高的分布頻率（P<0.05），而HLD118上的分布頻率最低（P<0.05）。
　　結論：⑴30個InDel基因座在福建畬族群體分布具有較高的遺傳多態(tài)性，各基因座之間等位基因頻率分布、基因多態(tài)性存在一定差異，可應用于福建畬族群體遺傳學研究。⑵福建畬族群體中30個 InDel位點經 Bonferroni

7、校正，Hardy-Weinberg平衡檢驗結果顯示，30個InDel位點達到遺傳平衡(P>0.05)，同一條染色體上的InDel位點互不連鎖。⑶在30個InDel基因座中，HLD39和HLD118位點在福建畬族與漢族以及國內少數(shù)民族群體的遺傳差異性具有應用價值。⑷福建畬族群體在HLD111基因座上的高頻率以及在HLD118基因座上的低頻率，對于研究與歐、美、非洲等國外群體的遺傳差異性具有較大的意義。⑸30個InDel基因座在福建畬族群體