五個miniSTR基因座遺傳多態(tài)性及其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用.pdf

1、[目的]統(tǒng)計5個 miniSTR位點 D1S1677、D2S441、D4S2364、D6S1017和D9S2157在上海群體中遺傳多態(tài)性及評估這些位點在法醫(yī)學(xué)個體識別及親子鑒定中的實用價值;對于DNA索引系統(tǒng)(combined DNA index system, CODIS)STR基因分型不理想的DNA嚴(yán)重降解的樣品,再次進(jìn)行5個miniSTR位點基因分型,比較兩種方法的檢測成功率,評估m(xù)iniSTR技術(shù)在高度腐敗檢材中的運(yùn)用價值。

2、r>　　[方法]上海無關(guān)個體血痕120例,Ampf/STR Identifiler kit試劑盒分型不理想的DNA降解檢材7份,復(fù)雜親子關(guān)系鑒定血痕3例。運(yùn)用Chelex法提取DNA,進(jìn)行5個miniSTR位點擴(kuò)增;遺傳分析儀ABI3130 XL電泳分型,Genemapper3.2軟件進(jìn)行電泳結(jié)果分析。5個基因座等位基因及基因型頻率均由直接計算法得到;Hardy-weinberg平衡定律檢驗及不同地區(qū)華人等位基因的分布比較采用X2檢驗進(jìn)

3、行;法醫(yī)學(xué)遺傳指標(biāo)非父排除率(probability of excluding paternity, PE)、個體識別力(discrimination power, DP)、多態(tài)信息態(tài)(polymorphism information content, PIC)、預(yù)期雜合度(Expected Heterozygosity, HE)等計算均運(yùn)用EXCEL軟件完成。
　　[結(jié)果]5個位點在上海群體中均得到有效擴(kuò)增,除了位點 D2S44

4、1輕度偏離Hardy-weinberg平衡外,其他四個位點都符合平衡定律。D1S1677、D2S441、D4S2364、 D6S1017和D9S2157位點分別獲得等位基因11,12,13,14,15,16;10,11,11.3,12,13,14,15,16;6,7,8,9,10;8,9,10,11,12,13,14,15;11,12,13,14,15,16,17。上海群體D1S1677、D2S441、D4S2364、D6S1017和D

5、9S2157的父權(quán)排除率、多態(tài)信息量、個體識別力和預(yù)期雜合度分別為0.4055、0.6006、0.8162、0.7882;0.5343、0.7179、0.9025、0.8657;0.3657、0.5816、0.8094、0.8157;0.4585、0.6576、0.8618、0.8104;0.5439、0.7265、0.8892、0.8925。其中D9S2157多態(tài)信息量、雜合度在5個位點中呈現(xiàn)最高值,分別為0.7265和0.8925。

6、復(fù)雜親緣關(guān)系鑒定采用這5個miniSTR位點擴(kuò)增,孩子與可疑父親2之間顯示一位點不匹配。對上海和河北,新加坡華人D1S1677基因座等位基因分布進(jìn)行比較,結(jié)果顯示二者之間尚不認(rèn)為存在差異顯著性。7例Ampf/STR Identifiler kit試劑盒分型不理想的高度降解檢材運(yùn)用miniSTR技術(shù)3例成功擴(kuò)增,2例檢材D9S2157位點擴(kuò)增出現(xiàn)雜帶,2例無擴(kuò)增產(chǎn)物。其中1號,2號,3號,4號,5號,6號和7號檢材分別檢出miniSTR位

7、點數(shù)分別為5,4,4,5,5,0,0。兩種方法擴(kuò)增成功率經(jīng)X2檢驗P<0.005,兩組的檢測效率存在差異顯著性。
　　[結(jié)論]
　　1.5個miniSTR位點在上海群體中得到有效擴(kuò)增,建立了上海群體5個miniSTR位點數(shù)據(jù)庫。
　　2.5個位點多態(tài)程度較高,有高度多態(tài)性,累積PE為95.66％;累積DP為0.99995;累積PM為5.23×10-5。這些位點對中國群體遺傳學(xué)研究及法醫(yī)學(xué)個體識別及復(fù)雜親子鑒定輔助作用。