長(zhǎng)型五聚素3的基因多態(tài)性與年齡相關(guān)性黃斑變性及息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：年齡相關(guān)性黃斑變性（age-related macular degeneration,AMD）是發(fā)達(dá)國(guó)家60歲以上的老年人中中心視力缺失及致盲眼病中最常見的原因。目前對(duì)于AMD的發(fā)病機(jī)制尚不明確，補(bǔ)體因子H（complement factor H,CFH）是其易感基因，而長(zhǎng)型五聚素3能與補(bǔ)體因子H結(jié)合并幫助其調(diào)控替代通路。本研究的目的旨在探索補(bǔ)體因子H結(jié)合基因：長(zhǎng)型五聚素3的基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群AMD及PCV的關(guān)聯(lián)性。

2、　　方法：本研究以2009在汕頭國(guó)際眼科中心檢查確診的226例AMD患者及89例PCV患者為研究對(duì)象（patient），并納入826例單純老年性白內(nèi)障患者作為對(duì)照組（control）進(jìn)行回顧性病例-對(duì)照研究。利用Taqman SNP基因分型技術(shù)對(duì)所有研究對(duì)象的基因組DNA中PTX3基因中的rs9289983、rs2305619、rs1840680、rs3845978、rs4680367共5個(gè)SNP進(jìn)行基因型鑒定，應(yīng)用卡方檢驗(yàn)對(duì)基因型進(jìn)行

3、哈迪-溫伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）檢驗(yàn)。應(yīng)用SPSS21.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)所測(cè)得的等位基因及不同遺傳模型下的基因型在各病例組與對(duì)照組中的分布差異進(jìn)行卡方檢驗(yàn)，對(duì)所測(cè)得的基因型在不同遺傳模型下與AMD、PCV的關(guān)聯(lián)性進(jìn)行 Logistic回歸模型分析，并對(duì)所測(cè)的基因型進(jìn)行單倍體型分析，分析的同時(shí)校正性別和年齡。
　　結(jié)果：PTX3 rs3845978在雜合模型下與AMD存在顯著相關(guān)（雜合模型

4、：OR=0.56、P=0.02），余SNP未發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)（P值均＞0.05）；未發(fā)現(xiàn)PTX3的單核苷酸多態(tài)性與PCV存在關(guān)聯(lián)（P值均＞0.05）。單倍體型分析顯示，PTX3基因rs9289983-rs3845978間的A-T單體型與PCV的發(fā)病顯著相關(guān)(P=0.01798、OR=9.02),A-T單體型的頻率在PCV組顯著增高(PCV組：5.26％；對(duì)照組：0.76%)；連鎖不平衡分析顯示，對(duì)照組的rs9289983-rs384598