2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、背景:人類DNA遺傳標(biāo)記的發(fā)展主要經(jīng)歷了三個階段:第一階段是80年代中后期建立的限制性片段長度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism,RFLP);第二階段是基于PCR技術(shù)的可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列(variable number of tandemrepeats,VNTR)多態(tài)性,主要包括小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA;第三階段是雙等位基因標(biāo)記系統(tǒng)(biallelic markers syste

2、m),主要包括單核苷酸多態(tài)性(single nucleotidepolymorphisms,SNPs)和小片段插入/缺失(insertion/deletions,Indels)。其中,雙等位基因標(biāo)記系統(tǒng)具有分布廣泛、遺傳穩(wěn)定、突變率低以及易于分析等優(yōu)點(diǎn),因而逐漸成為研究熱點(diǎn)。Y染色體為父系遺傳,除擬常染區(qū)外,絕大部分為特異性非重組區(qū),單倍型保持完整,不易受重組和回復(fù)突變的影響,突變率低,遺傳穩(wěn)定。因此Y染色體遺傳標(biāo)記的研究,不僅在人類遺

3、傳學(xué)上具有重要意義,也為某些特定情況下的法醫(yī)學(xué)個體識別和親權(quán)鑒定提供了新的手段,如涉及男性子代的親權(quán)鑒定、混合斑男性成分的檢測、無名男尸的身源確定等具有獨(dú)特的應(yīng)用價(jià)值。
   目的:研究Y染色體上26個雙等位基因標(biāo)記位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性,探討其在法醫(yī)學(xué)和人類進(jìn)化研究中的應(yīng)用價(jià)值。
   方法:查閱文獻(xiàn)及Y-SNP數(shù)據(jù)庫,挑選在東亞人群中多態(tài)性較好的26個Y染色體雙等位基因標(biāo)記,用Primer 3軟件自行設(shè)計(jì)其靶片段擴(kuò)增引物和

4、單堿基延伸引物,并將26個位點(diǎn)根據(jù)片段大小及引物間相互作用情況組合成三組進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增檢測。先利用特異性引物擴(kuò)增包含各SNP位點(diǎn)的靶基因片段,純化后再利用單堿基延伸引物進(jìn)行各位點(diǎn)等位基因特異性單堿基延伸反應(yīng),以此構(gòu)建多個Y染色體雙等位基因標(biāo)記的熒光復(fù)合擴(kuò)增檢測體系。然后,用構(gòu)建的熒光復(fù)合擴(kuò)增檢測體系對120名武漢漢族男性無關(guān)健康個體進(jìn)行分型檢測,并用NETWORK4.5.1.6軟件根據(jù)分型檢測結(jié)果構(gòu)建武漢漢族群體的系統(tǒng)發(fā)生網(wǎng)絡(luò)。
 

5、  結(jié)果:⑴成功構(gòu)建了用于檢測26個Y染色體雙等位基因標(biāo)記的三組熒光復(fù)合擴(kuò)增檢測體系,每一復(fù)合體系中,同一位點(diǎn)的兩個不同等位基因顯示為不同顏色的產(chǎn)物峰,不同位點(diǎn)的等位基因之間片段大小不同;⑵所有26個Y染色體雙等位基因標(biāo)記在武漢漢族群體中均具有遺傳多態(tài)性,120名武漢漢族男性個體中,共檢出26種單倍型,其頻率范圍為0.0083~0.1250,單倍型多樣性為0.9349;⑶構(gòu)建了武漢漢族群體26個Y染色體雙等位基因標(biāo)記的系統(tǒng)發(fā)生網(wǎng)絡(luò)。<

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