EFEMP1 rs3791679單核苷酸多態(tài)性與腦膠質(zhì)瘤易感性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、南方醫(yī)科大學(xué)2016級博士學(xué)位論文EFEMPlrs3791679單核苷酸多態(tài)性與腦膠質(zhì)瘤易感性的關(guān)聯(lián)性研究EFEMPlrs3791679polymorphismwasassociatedwithsusceptibilitytoglioma課題來源：學(xué)位申請導(dǎo)師姓專業(yè)名培養(yǎng)類培養(yǎng)層所在學(xué)人秦國強(qiáng)名漆松濤教授稱神經(jīng)外科型專業(yè)型次博士院第一臨床學(xué)院答辯委員會(huì)主席王偉民教授答辯委員會(huì)成員王向宇教授鄧躍飛教授陸永建教授潘軍教授歐陽輝教授2016年

2、3月18日廣州中文摘要方法：1對于EFEMPl基因研究中：病例組為159例漢族腦膠質(zhì)瘤患者靜脈血液樣本；對照組為364侈I無膠質(zhì)瘤及無各種原因接受過放射治療和／或化療藥物治療的病史的同期門診或體檢患者靜脈血液樣本，腦膠質(zhì)瘤患病危險(xiǎn)因素選擇性別、年齡、飲酒、吸煙、腫瘤家族史因素等。所有病例均來自南方醫(yī)院，住院時(shí)問從2012年7月至2014年6月。2采用病例對照研究方法，用聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)方法檢沏IEFE

3、MPl四個(gè)常見SNPs(rs3791679，rsl346786，rsl344733和rs727878)位點(diǎn)基因型。病例組和對照組的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床特征用均數(shù)士標(biāo)準(zhǔn)差或頻率和百分比表示，群體之間的差異用t檢驗(yàn)和卡方檢驗(yàn)(x2)。利用卡方檢驗(yàn)分析對照組rs3791679、rsl346786、rsl344733和rs727878基因型和等位基因頻率，以評估基因型和等位基因頻率的HardyWeinberg平衡。將rs3791679，rsl346

4、786，rsl344733和rs727878四個(gè)位點(diǎn)主要純合子基因型作為參照，非條件單因素logistic[]歸分析估計(jì)比值比(OR)及其95％可信區(qū)間(c1)分析四個(gè)SNPs與腦膠質(zhì)瘤患病風(fēng)險(xiǎn)間的關(guān)聯(lián)，用多因素logistic[]歸分析基因多態(tài)性與與膠質(zhì)瘤患病環(huán)境因子的關(guān)聯(lián)，P值o05表示有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。3結(jié)果1、病例組對照組的臨床資料學(xué)特征病例組和對照組的平均年57324117051551441210，兩組在年齡和性別上完全匹配，

5、無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。病例組和對照組問飲酒、吸煙、腫瘤家族史等危險(xiǎn)因子無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。病理分型顯示，Ⅳ級(膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，GBM)52例(387％，52／159)：星形細(xì)胞瘤；少突膠質(zhì)細(xì)胞和混合膠質(zhì)瘤107例(673％，107／159)。WHOIIIⅣ級膠質(zhì)瘤93(5849％，93／159)，WHOIII級膠質(zhì)瘤66例(415l％，107／159)2、腦膠質(zhì)瘤組與對照組中4個(gè)SNPs的分布特點(diǎn)及與膠質(zhì)瘤患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)EFEMPl基因中四個(gè)常見SNP