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文檔簡介
1、研究背景:
系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)是一種慢性,復發(fā)性,多系統(tǒng)的自身免疫性疾病。系統(tǒng)性紅斑狼瘡的全球患病率約為20–150/100000。SLE好發(fā)于女性,特別是育齡期女性,男女比例為1:9。自身免疫抗體在SLE發(fā)病機制中扮演重要角色,疾病的臨床表現(xiàn)多樣化與包含抗體的免疫復合物的沉積導致的腎臟、大腦、皮膚以及其他器官系統(tǒng)炎癥有關。遺傳因素可能增加SLE進展的風險。全基因組關聯(lián)分析在過去幾年發(fā)現(xiàn)許多與SLE風險相關的遺傳易感位點
2、,如IRF5,ITGAM, STAT4,MECP2等。
2012年,基于以往SLE GWAS研究的基礎上,為了進一步發(fā)現(xiàn)疾病易感位點/基因,深入揭示SLE遺傳學發(fā)病機制,相關課題組和香港大學SLE研究團隊展開合作,利用中國大陸和中國香港漢族人SLE GWAS數(shù)據(jù)進行meta分析,并在中國大陸、中國香港和泰國的三個亞洲獨立人群中進行大樣本驗證,發(fā)現(xiàn)一個新的易感位點rs6705628(2p13.1,TET3)和SLE顯著關聯(lián),揭示
3、了其在細胞周期調(diào)節(jié)、吞噬、DNA甲基化等機制在SLE發(fā)病中可能起著重要的作用。
本研究通過測定在SLE患者以及正常對照中的TET3基因mRNA表達情況,來探討TET3基因表達水平變化,與表型的關系以及其與發(fā)病可能的作用機制。
目的:
探討TET3基因在SLE患者與健康對照的外周血單個核細胞(PBMCs)中mRNA表達情況,探究TET3基因mRNA表達與SLE表型、活動度指數(shù)(SLEDAI)的相關性。
4、 方法:
收集SLE患者89例,正常對照85例,從外周血單個核細胞(PBMCs)中提取出mRNA,然后逆轉(zhuǎn)錄為complementary DNA(cDNA),加入相應的熒光染料、引物,利用ABI7900HT高通量熒光定量PCR技術(shù)檢測外周血單個核細胞中TET3基因mRNA的表達情況,收集整理所有實驗數(shù)據(jù),用SPSS22.0軟件進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析。
結(jié)果:
SLE患者TET3基因mRNA表達水平高于正常對照組
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