2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、MC1R(melanocortin-1 receptor)即黑色素皮質(zhì)1型激素受體,是一種G蛋白偶聯(lián)受體,主要功能是負(fù)責(zé)黑色素生成,將棕黑色素(eumelanin)轉(zhuǎn)換成褐黑色素(pheomelanin)。當(dāng)MC1R被α-促黑色素細胞刺激激素(α-MSH)激活后,就會通過活化腺苷酸環(huán)化酶,胞內(nèi)cAMP水平增加,導(dǎo)致酪氨酸酶的水平增加,最終導(dǎo)致棕黑色素的產(chǎn)生。然而ASIP是α-MSH的一種拮抗物質(zhì),與之競爭性結(jié)合MC1R受體,當(dāng)ASIP完

2、全阻斷或者是抑制了α-MSH與MClR的結(jié)合,最終生成的是褐黑色素而不是棕黑色素。
   MC1R是由377個氨基酸(951個堿基)組成的蛋白。該基因已經(jīng)被證明是一種高度多態(tài)的基因,目前NCBI(美國國立生物技術(shù)信息中心)dbSNP數(shù)據(jù)庫中報道的該基因的編碼區(qū)有28個SNP,而且許多多態(tài)與紅色頭發(fā)/白皙皮膚有關(guān)聯(lián)。另外許多研究表明,MC1R的突變與皮膚對陽光的敏感性及與雀斑多少有關(guān),并且會增加皮膚癌的風(fēng)險。
   在中國

3、人群中進行MC1R基因多態(tài)與皮膚顏色的關(guān)聯(lián)研究是非常重要,也是非常必要的。為了驗證MC1R基因多態(tài)與中國漢族人群皮膚顏色等表型特征的關(guān)系,我們在中國人群中分析了139個皮膚健康的漢族人,結(jié)果在MC1R基因的編碼區(qū)我們得到了7個SNP位點,即SNP200、SNP274、SNP359、SNP421、SNP488、SNP497和SNP942,其中SNP421和SNP497在中國漢族人群是首次報道。通過分析其中四個較小等位基因頻率較高的SNP(

4、SNP274、SNP359、SNP421和SNP942)與皮膚顏色等表型的關(guān)聯(lián)性,我們發(fā)現(xiàn)SNP274與皮膚顏色和雀斑情況都具有顯著相關(guān)性,其突變純合基因型AA與皮膚顏色的關(guān)聯(lián)性中其OR值為3.828(95% CI:1.117-13.116),其突變雜合基因型GA與雀斑數(shù)目多具有顯著相關(guān)性,OR值為2.255(95%CI:1.094-4.650);SNP488與頭發(fā)顏色具有相關(guān)性,其突變雜合基因型AG與頭發(fā)顏色深顯著相關(guān),其OR值為2.

5、676(95%CI:1.006-7.120);SNP942則與皮膚顏色相關(guān),其突變純合基因型GG與皮膚顏色淺顯著相關(guān),其OR值為5.850(95%CI:1.176-29.103)。
   總之,MC1R基因多態(tài)與中國漢族人群的皮膚顏色等表型特征具有一定的相關(guān)性。
   這項工作在中國漢族人群中是第一次,在亞洲黃種人中也是首次,這是一項非常有意義的工作,這將為皮膚黑色素研究和美容學(xué)的研究提供理論上的支持,并且有助于預(yù)測和選

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