占族人群Y染色體研究及藏族人群乳糖耐受遺傳基礎(chǔ)研究.pdf

1、眾多研究表明文化在人類的進(jìn)化過程中起到了非常重要的作用，同時(shí)在人類基因組上留下了諸多印記。本文就從語言（南島語系）和飲食（乳制品）兩個(gè)例子出發(fā)，探討文化與遺傳的關(guān)系。南島語系的起源和擴(kuò)散一直是人類學(xué)研究的熱點(diǎn)，我們的第一個(gè)工作就是從父系遺傳視角探討南島語系人群在大陸東南亞的擴(kuò)張問題。伴隨著新石器革命，人類的飲食結(jié)構(gòu)出現(xiàn)巨大變化。為消化乳制品中的乳糖，部分人群中出現(xiàn)了一個(gè)特別的表型——乳糖耐受。乳糖酶持續(xù)表達(dá)是乳糖耐受的主要原因。我們的第

2、二個(gè)工作是關(guān)于西藏藏族人群乳糖耐受的遺傳基礎(chǔ)研究。
　　 相比在島嶼東南亞的廣泛分布，南島語系在大陸東南亞地區(qū)的分布十分有限，其中最主要分布在占族人群中。重建占族人群的歷史可以有助于理解南島語系在大陸東南亞的擴(kuò)張。我們對177份不相關(guān)個(gè)體（59個(gè)占族、76個(gè)京族、25個(gè)老撾人和17個(gè)泰國人）樣本的Y染色體遺傳標(biāo)記（Y-SNP和Y-STR）進(jìn)行了分析。結(jié)合之前發(fā)表的線粒體DNA數(shù)據(jù)，結(jié)果表明占族人群是典型的東南亞人群，占族人群的起

3、源是來自島嶼東南亞的南島語系人群和來自大陸東南亞本地人群之間遺傳混合的結(jié)果。與線粒體DNA的結(jié)果不同，我們在占族人群Y染色體中發(fā)現(xiàn)了南亞常見單倍型類群R-M17和R-M124。該結(jié)果提示在宗教傳播和貿(mào)易往來過程中，男性主導(dǎo)的擴(kuò)散對占族人群父系遺傳庫的形成起到重要作用。
　　 在藏族的日常生活中，乳制品的消費(fèi)非常普遍。雖然有證據(jù)表明藏族人群乳糖酶表達(dá)水平比漢族人群的高，但是關(guān)于藏族人群的乳糖耐受遺傳基礎(chǔ)我們還不清楚。我們在495個(gè)

4、藏族個(gè)體樣本中，篩查了之前報(bào)道的5個(gè)位點(diǎn)(-13907C/G、-13910C/T、-13915T/G、-14010G/C和-22018G/A)，這些位點(diǎn)與西藏周邊人群的乳糖耐受相關(guān)。結(jié)果顯示，在4個(gè)位點(diǎn)(-13907C/G、-13910C/T、-13915T/G和-14010G/C)中完全沒有發(fā)現(xiàn)乳糖耐受等位基因，-22018G/A位點(diǎn)只在一個(gè)那曲個(gè)體中存在雜合性的突變。這些結(jié)果表明藏族人群的乳糖耐受可能有自己獨(dú)特的起源。另外，我們發(fā)現(xiàn)