醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案歸納

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案歸納醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第 1 章1．名詞：遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾?。褐副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾病：臨床上將嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病。2．遺傳病有哪些主要特征？分為哪 ．遺傳病有哪些主要特征？分為哪 5 類？ 類？特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細胞遺傳病、線粒體

2、遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。第 2 章1.名詞：（第七章）核型：一個體細胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細胞的全部染色體按照 Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進行識別和判定的分析過程，成為核型分析Denver 體制：指 1960 年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver 體制主要依據(jù)染又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基

3、因稱為斷裂基因，一個斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子。轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA?；蛲蛔兊母拍詈头绞胶蛡€方式特點?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是 DNA 分子中單個堿基的改變，稱為點突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧