醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)答案

1、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》答案《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》答案第1章緒論緒論一、填空題1、染色體病單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病2、突變基因遺傳素質(zhì)環(huán)境因素細(xì)胞質(zhì)二、名詞解釋1、遺傳因素而罹患的疾病成為遺傳性疾病或遺傳病，遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，也可以是體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。2、主要受一對(duì)等位基因所控制的疾病，即由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈孟德爾式遺傳

2、。3、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常（畸變）所導(dǎo)致的疾病。4、在體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變（體細(xì)胞突變）所引起的疾病。第2章遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ)一、填空題1、堿基替換同義突變錯(cuò)義突變無義突變2、核苷酸切除修復(fù)二、選擇題1、A三、簡(jiǎn)答題1、⑴分離律生殖細(xì)胞形成過程中，同源染色體分離，每個(gè)生殖細(xì)胞中只有親代成對(duì)的同源染色體中的一條；位于同源染色體上的等位基因也隨之分離，生殖細(xì)胞中只含有兩個(gè)等位基因中的一個(gè)；對(duì)于親代，其某一遺傳性狀在子代中有分離現(xiàn)

3、象；這就是分離律。⑵自由組合律生殖細(xì)胞形成過程中，非同源染色體之間是完全獨(dú)立的分和隨機(jī)，即自由組合定律。⑶連鎖和交換律同一條染色體上的基因彼此間連鎖在一起的，構(gòu)成一個(gè)連鎖群；同源染色體上的基因連鎖群并非固定不變，在生殖細(xì)胞形成過程中，同源染色體在配對(duì)聯(lián)會(huì)時(shí)發(fā)生交換，使基因連鎖群發(fā)生重新組合；這就是連鎖和交換律。10、不規(guī)則顯性遺傳是指雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。11、是指雜合狀態(tài)

4、下兩種基因的作用都表現(xiàn)出來，沒有顯性和隱性的區(qū)分，這一顯性形式稱為共顯性遺傳。四、問答題：1、⑴12⑵342、⑴遺傳方式是：常染色體隱性遺傳，致病基因用a表示，先證者的基因型是aa，先證者父母的基因型都是Aa。⑵23⑶23110014=16003、⑴1275%=37.5%⑵9164、①遺傳的異質(zhì)性，如aaBBAAbb，子代的每一對(duì)致病基因都未達(dá)到隱性純合。②雙親均為聾啞病基因攜帶者，如Aa與Aa，子代達(dá)到aa純合而發(fā)病。③雙親全為同一位

5、點(diǎn)隱性致病基因純合子患者，所以子代全發(fā)病。5、①系譜A的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，判斷依據(jù)：該病在家系中代代相傳且無性別分布上的差異。雙親無病時(shí)，子代不患病?；颊呋蛐廷?為aa，Ⅰ2為Aa，Ⅱ1為Aa，Ⅱ2為aa.②系譜B的遺傳方式為X伴性隱性遺傳，判斷依據(jù)是：系譜中全是男性患者，雙親無病時(shí)，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來，患者的基因型為XdY，患者雙親的基因型父親為XDY，母親為XDXd.③系譜C的遺傳

6、方式為X伴性顯性遺傳，判斷依據(jù)：該病在家系中代代相傳，且女性患者明顯多于男性，男性患者的女兒全部為患者，兒子全部正常，出現(xiàn)交叉遺傳。男患者基因型為XAY，女患者基因型為XAXa，患者雙親基因型為：Ⅰ1和Ⅰ2分別為XaY和XAXa，Ⅱ1和Ⅱ2為XaXa和XAY，Ⅱ5和Ⅱ6為XAXa和XaY。④系譜D的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是：系譜中男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，表現(xiàn)為散發(fā)性遺傳，患者的雙親往往是表型正常的致病基因攜帶者，近親婚配后發(fā)病率