2018年中西醫(yī)助理醫(yī)師考試兒科學(xué)試題遺傳性疾病

1、醫(yī)學(xué)考試之家論壇（）2018年中西醫(yī)助理醫(yī)師考試兒科學(xué)試題：遺傳性疾病2018年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試時(shí)間在12月9日，考生要好好備考，爭(zhēng)取一次性通過(guò)考試！小編整理了一些執(zhí)業(yè)醫(yī)師的重要考點(diǎn)，希望對(duì)備考的小伙伴會(huì)有所幫助！最后祝愿所有考生都能順利通過(guò)考試！更多精彩資料關(guān)注醫(yī)學(xué)考試之家！一、A11、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A、尿有機(jī)酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化鐵試驗(yàn)E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟

2、缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶3、先天愚型最具有診斷價(jià)值是A、骨骼x線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容，通貫手4、DG易位型21三體綜合征最常見(jiàn)的核型是A、46，XY(或XX)，13，t(13q21q)B、46，XY(或XX)，14，t(14q21q)C、46，XY(或XX)，15，t(15q21q)醫(yī)學(xué)考試之家論壇（）B、半乳糖血癥C、高

3、精氨酸血癥D、組氨酸血癥E、肝糖原累積癥4、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%5、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平雙眼外側(cè)上斜，外耳小舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義