錐外系統(tǒng)疾病及其鑒別診斷

1、錐外系統(tǒng)疾病及其鑒別診斷,同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)科 方思羽,（1）廣義（與運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)有關(guān)的中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)）,主要由基底節(jié)（又稱紋狀體）組成。它包括尾核和豆?fàn)詈?，豆?fàn)詈擞址譃闅ず撕蜕n白球，紋狀體又有舊紋狀體（即蒼白球），新紋狀體（尾核和豆?fàn)詈酥械臍ず耍┲?，錐體外系還包括丘腦底核（Luys核）。黑質(zhì)、紅核、網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)、丘腦、小腦齒狀核，前庭神經(jīng)核和橄欖核等。,（2）狹義（臨床所指為局限的錐體外系）,,錐體外系病變的主要癥狀和疾病,錐體外系疾病目前多用

2、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病來稱呼。錐體外系疾病引起的主要癥狀是不自主運(yùn)動(dòng)（患者不由自主產(chǎn)生無目的的一組異常運(yùn)動(dòng)），包括震顫、舞蹈、手足徐動(dòng)、抽動(dòng)、肌張力障礙、肌陣攣。一種疾病可以出現(xiàn)多種不自主運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)障礙性質(zhì)疾病可分為多動(dòng)性疾病（如舞蹈癥：表現(xiàn)為各種異常不自主運(yùn)動(dòng)和肌張力降低）和少動(dòng)性疾?。ㄈ缗两鹕。罕憩F(xiàn)為動(dòng)作減少、運(yùn)動(dòng)退緩、肌強(qiáng)直及震顫）。,一、舞蹈,Ⅰ、小舞蹈病又稱Sydenham舞蹈病病因與發(fā)病機(jī)制：①半數(shù)患者有溶血性鏈球菌A感染史，

3、目前推測(cè)易感兒童患A組B溶血鏈球菌感染后產(chǎn)生的相應(yīng)抗體、錯(cuò)誤識(shí)別、尾狀核、丘腦底核神經(jīng)元為抗原，引起類癥反應(yīng)而發(fā)病。②成人也可由藥物（多巴胺能抑制藥造成，如：吩噻嗪類藥丁酰苯類氟哌啶醇，紋狀體損害）、中風(fēng)、口服避孕藥等引起。,臨床表現(xiàn),1、2/3患者發(fā)生于5~15歲兒童，女多于男，1.5~3.2:1，病前常有上呼吸道咽喉炎等A組B溶血性鏈球菌感染史。急起或緩慢起病。,2、舞蹈樣動(dòng)作常為雙側(cè)性，20%為一側(cè)性。,①肢體：舞蹈樣動(dòng)作表

4、現(xiàn)為一種極快的、不規(guī)則的、無目的和急速的不自主運(yùn)動(dòng)。常先起于某一肢體，上肢比下肢明顯，遠(yuǎn)端重于近端，上肢各關(guān)節(jié)交替伸直、屈曲、扭轉(zhuǎn)、手指不停地做伸直、屈曲、內(nèi)收等動(dòng)作，下肢表現(xiàn)為行走搖晃，肢體舞蹈樣動(dòng)作睡眠時(shí)消失，安靜時(shí)減輕。②軀干：表現(xiàn)為脊柱不停地彎、伸或扭轉(zhuǎn)。③面部：擠眉弄眼，撅嘴，做怪相。,④舌：舌不停地扭動(dòng)，伸舌很能維持原位。軟鄂及咽部也有不自主運(yùn)動(dòng)，因此妨礙隨意運(yùn)動(dòng)，引起構(gòu)音困難和吞咽障礙。3、肌張力降低及肌力減退，有人

5、把肢體舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，隨意運(yùn)動(dòng)失調(diào)與隨意肌軟弱無力稱為小舞蹈病三聯(lián)征。4、精神病狀：可有躁動(dòng)、不安，活動(dòng)過度，病態(tài)注意力分散，行為古怪痛苦、狂怒、譫妄。,輔助檢查,①血清抗鏈球菌溶血素“O”滴度增加。但要注意，舞蹈病多發(fā)生于鏈球菌感染后2~3個(gè)月或6~8個(gè)月后，因此不能用血清學(xué)顯示鏈球菌感染。②MRI：尾狀核、殼核、蒼白球增大提示炎癥，尾狀核頭部、殼核T2信號(hào)增強(qiáng)。SPECT：尾狀核頭部及殼核腦血流灌注減退。PET：紋狀體葡萄

6、糖代謝過盛。,鑒別診斷,1、習(xí)慣性痙攣：或稱習(xí)慣性動(dòng)作其異常運(yùn)動(dòng)。①多表現(xiàn)為某一肌肉或肌組的快速瞬間的抽動(dòng)，動(dòng)作具有刻板性、反復(fù)性，而小舞蹈牽涉面廣泛、動(dòng)作多變。②分散注意力時(shí)減少，在一定程度上可受意志控制。③肌張力不低，肌力正常，協(xié)調(diào)動(dòng)作正常。④實(shí)驗(yàn)室等輔助檢查正常。,鑒別診斷,2、手足徐動(dòng)：異常運(yùn)動(dòng)主要發(fā)生在手足部，表現(xiàn)為手（指），足（趾）緩慢而不規(guī)則的帶有縱軸扭轉(zhuǎn)的異常運(yùn)動(dòng)，使肌張力增高。3、扭轉(zhuǎn)痙攣：扭轉(zhuǎn)動(dòng)作較持久

7、，且肌張力變幻不定，扭動(dòng)時(shí)增加，停止扭動(dòng)則正常。,鑒別診斷,4、舞蹈指痙癥：又稱舞蹈一手足徐動(dòng)癥：亦多見于5~15歲，表現(xiàn)為肢體舞蹈、手足徐動(dòng)呈發(fā)作性，多有家族史。臨床上主要有兩型：陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)型，舞蹈手足徐動(dòng)癥和非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)型。,鑒別診斷,5、圍產(chǎn)期窒息引起的舞蹈運(yùn)動(dòng)：其特點(diǎn)為發(fā)病年齡較早1~3歲，舞蹈動(dòng)作速度較慢，肢體近端較為明顯。常伴有其他不自主運(yùn)動(dòng)（主要是手足徐動(dòng)）或神經(jīng)系統(tǒng)其他隨意癥狀體征。6、藥源性舞蹈樣異常運(yùn)動(dòng)：

8、其特點(diǎn)有藥物應(yīng)用史，如氟哌啶醇，無風(fēng)濕熱病征。,治療,①對(duì)癥治療：先用丙戊酸鈉、卡馬西平4~5周，無效由改用氟哌啶醇4~5周。②病因治療：青霉素，除急性期應(yīng)用青霉素外，以后也要用。,一、舞蹈,Ⅱ、亨廷頓（Huntington）舞蹈病亦稱遺傳性慢性進(jìn)行性舞蹈病，是常染色體顯性遺傳的緩慢進(jìn)行性變性病，其相關(guān)基因位于4號(hào)染色體短臂上4P16.3，主要病理改變是尾狀核、殼核明顯萎縮、核內(nèi)的小神經(jīng)元廣泛缺失、星形細(xì)胞增加。大腦皮質(zhì)、蒼白球

9、、丘腦、黑質(zhì)小腦上橄欖核下丘腦也發(fā)生變性，在生化病理中GABA減少，其合成酶谷氨酸脫羧酶活力減低，紋狀體內(nèi)乙酰膽堿和膽堿乙酰轉(zhuǎn)移酶活力減退。,臨床表現(xiàn),1、起病多見于35~40歲。2、神經(jīng)系癥狀：①舞蹈癥：舞蹈動(dòng)作常以近端關(guān)節(jié)與軀體部為重，以致行走時(shí)因有較為明顯的臂、腿部異常運(yùn)動(dòng)而呈欣快步態(tài)。②肌張力障礙與帕金森?。弘S疾病進(jìn)展，舞蹈不自主運(yùn)動(dòng)逐漸減少，但出現(xiàn)肌強(qiáng)直，動(dòng)作緩慢，姿勢(shì)不穩(wěn)等帕金森癥狀。由于5%的患者一開始就無舞蹈動(dòng)作

10、而表現(xiàn)為少動(dòng)－強(qiáng)直綜合征故Huntington舞蹈病又稱為Huntington病。,臨床表現(xiàn),③眼運(yùn)動(dòng)異常：表現(xiàn)為兩眼快速掃視運(yùn)動(dòng)的速度減慢、失準(zhǔn)與不協(xié)調(diào)，繼之可有垂直性及水平性眼球活動(dòng)障礙。④構(gòu)音障礙與吞咽困難。⑤其他癥狀：手足徐動(dòng)、肌陣攣，類似于抽動(dòng)一穢語綜合征的抽搐（tic）及不自主發(fā)聲，腱反射亢進(jìn)，由于患者不自主運(yùn)動(dòng)與肌張力障礙，因此可能顯示小腦共濟(jì)失調(diào)。,臨床表現(xiàn),3、精神癥狀①情緒障礙：以抑郁為常見。②精神癥：可出現(xiàn)

11、精神分裂癥樣綜合征。③自殺：自殺率為5.6%。④強(qiáng)迫癥：與基底節(jié)及額葉病損有關(guān)。⑤認(rèn)知障礙：注意力減退，記憶力降低，進(jìn)行性智力減退，計(jì)算、理解、判斷均下降。,⑥人格與行為異常：多在神經(jīng)癥狀及認(rèn)知障礙前數(shù)年已有人格改變。⑦睡眼障礙：多表現(xiàn)為白天好睡、夜間失眠。⑧自主神經(jīng)功能障礙：性欲減退，大小便控制力差，手足多汗或紫紺。,影像學(xué)檢查,①CT：顯示尾狀核萎縮（雙側(cè)尾狀核重度萎縮也見于腦葉萎縮癥（pick?。〢lzheimer病及皮

12、質(zhì)-紋狀體脊髓變性）。重癥患者：正常尾狀核向腦室內(nèi)微凸的外形變?yōu)槠教够蛭迹X室擴(kuò)大。②MRI：MR光譜學(xué)：大腦皮質(zhì)及基底節(jié)的乳酸水平增高，提示能量代謝異常。③PET與放射性核素（18F）氟-脫氧葡萄糖檢測(cè)，顯示，尾狀核、殼核代謝明顯減退。,診斷與鑒別診斷,診斷要點(diǎn)：舞蹈動(dòng)作、行為人格改變，癡呆，家族史，中年起病，病情進(jìn)行性發(fā)展。,鑒別診斷,1、小舞蹈病：起病年齡較早，是一種自限性疾病，沒有精神癥狀及家族史。2、遺傳性非進(jìn)

13、行性舞蹈癥（良性家族性舞蹈癥）：舞蹈樣動(dòng)作起始于兒童，5歲前起病，癥狀不見進(jìn)行性惡化，無行為，人格改變及癡呆，呈常梁色體顯性遺傳。,鑒別診斷,3、先天性舞蹈?。阂娪?個(gè)月后的嬰兒，常伴手足徐動(dòng)、呈舞蹈指痙癥、運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑遲于常兒，伴發(fā)精神發(fā)育缺陷。4、老年性舞蹈癥：又稱原發(fā)性舞蹈，常于60歲以后發(fā)病，無家族史，無其他神經(jīng)行為障礙，部分病例有尾狀核萎縮或殼核變化。5、青少年型Huntington舞蹈?。菏侵?0歲發(fā)病的Hunting

14、ton病，約占2%~16.5%。,一、舞蹈,Ⅲ、投擲癥（揮舞癥Ballismus）當(dāng)舞蹈樣異常運(yùn)動(dòng)主要累及肢體近端肌群，表現(xiàn)為十分有力，快速像投擲東西那樣的不自主運(yùn)動(dòng)稱投擲癥或揮舞癥，只累及一側(cè)肢體的投擲運(yùn)動(dòng)稱為偏側(cè)投擲癥，所謂投擲癥是舞蹈癥的一種變異，舞蹈癥的確切損害部位尚不清楚，偏側(cè)投擲癥是對(duì)側(cè)的Lugs丘腦底核及其附近的損害。,二、抽動(dòng),（一）抽動(dòng)的概念及其特點(diǎn)抽動(dòng)是一種突發(fā)、瞬間，反復(fù)出現(xiàn)，無節(jié)律的刻板不隨意動(dòng)作，累及頭

15、面，四肢軀干肌群時(shí)表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)、累及發(fā)聲肌群時(shí)表現(xiàn)為發(fā)聲抽動(dòng)，在一定時(shí)間內(nèi)，當(dāng)注意力集中，意愿控制時(shí)，抽動(dòng)可減少或短時(shí)消失。50%患者抽動(dòng)可常有不愉快的感覺體驗(yàn)及這種一過性異常感覺主要出現(xiàn)在頭面部和額部，肢體較少發(fā)生，患者為了減輕這種不愉快感覺而做出抽動(dòng)動(dòng)作，如果感覺異常刺激后咽喉位部則產(chǎn)生發(fā)聲抽動(dòng)，抽動(dòng)可使感覺異常暫時(shí)緩解，另有不少患者在抽動(dòng)前常體驗(yàn)到難以抗拒的抽動(dòng)沖動(dòng)，這種沖動(dòng)可暫時(shí)被意志抑制，但最后只能通過產(chǎn)生抽動(dòng)使其緩解

16、。,（二）抽動(dòng)時(shí)臨床表現(xiàn),抽動(dòng)的臨床表現(xiàn)多樣，因此有很多名稱。1.短暫性抽動(dòng)：抽動(dòng)癥狀未滿一年。2.慢性抽動(dòng)：一年以上的持續(xù)抽動(dòng)3.單純性（或簡(jiǎn)單性）抽動(dòng)：?jiǎn)我患∪簳r(shí)孤立急速不隨意的運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)或發(fā)聲性抽動(dòng)，如單一的眨眼或聳肩，或點(diǎn)頭，或清嗓音，咕嚕聲，聳鼻音，動(dòng)物吼叫。,4.復(fù)雜性抽動(dòng)：兩個(gè)以上肌群的急速不隨意運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)，或復(fù)雜的撫摸動(dòng)作發(fā)聲性抽動(dòng)，前者表現(xiàn)為定型的復(fù)雜協(xié)調(diào)動(dòng)作，好像有目的的隨意動(dòng)作，如踢球、跳躍或模仿他人動(dòng)作。

17、后者表現(xiàn)為具有語言特征，如講話，刻板的發(fā)出咒罵和淫穢詞句。5.單一形式抽動(dòng)：由單一肌群抽動(dòng)構(gòu)成，永遠(yuǎn)只表現(xiàn)為一種形式的抽動(dòng)如眨眼。6.多形性抽動(dòng)：由兩個(gè)以上的肌群抽動(dòng)而造成，表現(xiàn)兩種形式以上的抽動(dòng)，如一直眨眼和轉(zhuǎn)頸，兩者可同時(shí)出現(xiàn)或先后出現(xiàn)。,（三）抽動(dòng)與其他多動(dòng)癥狀的鑒別,抽動(dòng)具有以下特點(diǎn)可與其他不自主運(yùn)動(dòng)相鑒別1、抽動(dòng)可暫時(shí)被意志抑制：而意志控制可使肌陣攣加重，亦不能控制舞蹈動(dòng)作。2、抽動(dòng)常在每次抽動(dòng)發(fā)生之前先有異常感覺體驗(yàn)

18、或抽動(dòng)先兆，而肌陣攣和舞蹈癥缺乏這種先兆。3、不自主運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)不同：抽動(dòng)轉(zhuǎn)為刻板，睡眠時(shí)可存在，舞蹈動(dòng)作則極不規(guī)則，睡眼時(shí)減輕或消失。,（四）抽動(dòng)的分類,抽動(dòng)時(shí)臨床分類十分多，有人把他分為原發(fā)性和繼發(fā)性（見于多種神經(jīng)系統(tǒng)疾?。┮部梢娪谡Ｈ恕eigarten把它分為型：（1）無器質(zhì)性病因的抽動(dòng)（2）完全發(fā)作的抽動(dòng)綜合征。,1、習(xí)慣性抽動(dòng)：正常人也可發(fā)生抽動(dòng)，稱為習(xí)慣性抽動(dòng)，是由不良習(xí)慣、精神因素或模仿他人行為引起，僅累及單組肌群，不

19、擴(kuò)展，持續(xù)時(shí)間短，可自行消失。,2、無器質(zhì)性病因時(shí)抽動(dòng)，即功能性抽動(dòng)。①2歲可發(fā)病，6~12歲發(fā)病率最多，以后隨年齡增長(zhǎng)而減少。②抽動(dòng)常累及面部（眼、耳、鼻、唇、舌、喉頭抽動(dòng)）各種形式的抽動(dòng)，大多較輕，單一性。其他部位較少受損：包括額、胸部扭轉(zhuǎn)樣發(fā)作，肩臂抽動(dòng)，下肢抽動(dòng)表現(xiàn)為行走時(shí)突然跳一下。腦電圖多有異常改變。③預(yù)后不一，大多數(shù)良好，短時(shí)間后痊愈，也有數(shù)年或數(shù)十年后再發(fā)。,3、完全發(fā)作的抽動(dòng)綜合征，且器質(zhì)性病因難定，即抽動(dòng)穢語綜

20、合征。又稱慢性多發(fā)性抽動(dòng)35~50%患者有家族史，呈常染色體顯性遺傳。病灶位于紋狀體，可能與遺傳、產(chǎn)傷、腦缺氧、腦發(fā)育不良等諸多因素有關(guān)，發(fā)病機(jī)制可能是紋狀體多巴胺系統(tǒng)中多巴胺傳導(dǎo)過度（活動(dòng)過度）或多巴胺受體超敏所致。 臨床表現(xiàn)：如下,1、發(fā)病年齡多在2~15歲，平均7歲，男多于女2、多形性抽動(dòng)，這是腦部的主要臨床癥狀，大多為單眼眨眼、突然輕微甩頭開始，以后出現(xiàn)刻板、多變、難以自制的面部，頸部、肩、肩胛等處抽動(dòng)，下肢抽動(dòng)比上肢少

21、見，睡眠中大多抽動(dòng)消失，也可有輕微抽動(dòng)。,3、發(fā)聲性抽動(dòng)：常在抽動(dòng)1-2年后發(fā)生，常是多形性抽動(dòng)的一種表現(xiàn)。喉部抽動(dòng)有清喉動(dòng)作的聲響，清嗓音；舌部抽動(dòng)有噓，嗒聲；鼻部抽動(dòng)（尤其是軟腭抽動(dòng)）有聳鼻音哽咽聲；在說話過程發(fā)生發(fā)聲性抽動(dòng)時(shí)出現(xiàn)句末高音調(diào)或吐音不清，說話為掩蓋發(fā)聲性抽動(dòng)常用某些特殊的方式變換其表達(dá)明語言、結(jié)果反而使口齒不清。,4、穢語癥： 發(fā)聲性性抽動(dòng)在不適當(dāng)?shù)牡攸c(diǎn)和場(chǎng)合以無禮方式大聲表達(dá)淫穢字語，大多與性有關(guān)或咒罵則稱為穢語癥

22、，患者多有良好的自知力，但難以自我控制，偶有穢語手勢(shì)的行為多為下流姿勢(shì)。,5、精神行動(dòng)紊亂：①學(xué)習(xí)能力和成績(jī)下降，與注意力不集中、渙散有關(guān)。②躁動(dòng)不安，過分敏感，易激惹。③有強(qiáng)迫思維和強(qiáng)迫行為，如反復(fù)洗手，數(shù)數(shù)字，難以自制的觸摸物體或他人，觸摸危險(xiǎn)物品如火、燙鐵板或機(jī)體上與性有關(guān)的部位。④自傷行為：打擊或咬自己，猛敲頭部，用身體撞硬物，用鉛筆刺自己耳道。,輔助檢查,影像學(xué)：SPECT顳額基底局部腦血流降低，PET相對(duì)部位葡萄

23、糖利用率降低，MRI兩側(cè)尾狀核、豆?fàn)詈梭w積較正常縮小。,鑒別診斷,（1）習(xí)慣性痙攣：多動(dòng)表現(xiàn)為單一而局限，一般沒有精神行為紊亂。（2）小舞蹈癥：有隨意運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、肌張力降低、肌力減退，無發(fā)聲性抽動(dòng)。,治療,①氟哌啶醇、泰必利。②可樂定（Clonidinm， catepres）0.1Tid。若療效差，可加用氟奮乃靜或氯硝安定。③舒必利snlpiride亦可用匹莫齊特（哌迷清pimoyidre）。④丙戊酸鈉。⑤利培酮：治療精分

24、癥一線藥物。⑥氯硝西泮，丁苯那嗪，鈣通道拮抗劑。⑦治強(qiáng)迫行為：progac。納洛酮naloxome。,4、錐體系疾病及器質(zhì)性疾病引起的發(fā)聲性抽動(dòng)綜合征：如腦炎后抽動(dòng)，藥物性抽動(dòng)（左旋多巴、卡馬西平）其他紋狀體疾病引起的抽動(dòng)。5、頭額部發(fā)聲性抽動(dòng)綜合征。,三、肌張力障礙,一、概述,肌張力障礙是由協(xié)同肌和拮抗肌的不協(xié)調(diào)，間斷持續(xù)收縮造成的重復(fù)不自主運(yùn)動(dòng)和異常扭轉(zhuǎn)姿勢(shì)的癥狀群故又稱為肌張力障礙綜合征，又名為肌張力障礙，但肌張力障礙

25、不引起人注意，引起人們注意的是異常的體位姿勢(shì)和不自主變換運(yùn)動(dòng)。異常體位姿勢(shì)具有扭轉(zhuǎn)性質(zhì)如頸部扭轉(zhuǎn)，軀干的胸腰扭轉(zhuǎn)，上肢扭轉(zhuǎn)足部的過伸或過屈一這種異常位姿勢(shì)，緩慢的變換性的蚯蚓運(yùn)動(dòng)。,二、肌張力障礙的分類,1、按年齡分類：①兒童型：小于12歲。②少年型：13~20歲。③成年型：大于20歲。,肌張力障礙的分類,2、按發(fā)生部位分類：①局限性：累及軀體的某一部分：如累及眼臉，下面部咽喉部，頸部，軀干，肢體的一部分，分別稱為眼臉癥攣，口

26、下頜肌張力障礙，痙攣性構(gòu)音困難，痙攣性斜額，手部的書寫痙攣癥。②部分性：指累及兩個(gè)及兩個(gè)以上相連部位。③多發(fā)局灶性：是指累及兩個(gè)或多個(gè)非相連部位的肌張力障礙。④全身灶：指三個(gè)或三個(gè)以上的肢體，軀干，延髓部的肌群受累，如全身性的扭轉(zhuǎn)癥攣。,肌張力障礙的分類,3、按病因分類：①原發(fā)性：包括遺傳性和散發(fā)性肌張力障礙，僅有錐體外系表現(xiàn)，無其他神經(jīng)系統(tǒng)損害特征。②繼發(fā)性：包括遺傳代謝疾病，變性病，腦炎，藥物中毒等疾病引起的肌張力障礙，臨

27、床表現(xiàn)除肌張力障礙外，還可有錐體束，視力，視野，認(rèn)知功能障礙及神經(jīng)肌肉損害癥狀。,三、病因及發(fā)病機(jī)制,原發(fā)性與遺傳有關(guān)，呈常染色體隱性，顯性遺傳和性染色遺傳，其他如外傷，工作中過度作用于一側(cè)肢體可誘發(fā)肌張力障礙如書寫痙攣，打字員痙攣，樂器演奏家和運(yùn)動(dòng)員的肢體痙攣。繼發(fā)性（癥狀性）：凡累及新紋狀體、舊紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等處的病變均可引起。,發(fā)病機(jī)制表明，PET研究發(fā)現(xiàn)尾狀核，豆?fàn)詈思皟?nèi)腦背內(nèi)側(cè)核的額葉投軀區(qū)代謝率降低，因

28、此，基底節(jié)及額葉聯(lián)系的功能紊亂可能是肌張力障礙的主要原因。,Ⅰ、扭轉(zhuǎn)痙攣,[概述]扭轉(zhuǎn)痙攣，又稱扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙torsion dystonia，是指全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙，分原發(fā)性和繼發(fā)性。,原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣,[病因]60%有遺傳，其中常梁色體顯性和隱性各占一半，40%散發(fā)性。,臨床表現(xiàn),1、兒童期或青春早期型①多在5~15歲發(fā)病。②首先累及一側(cè)下肢繼而擴(kuò)展至軀干或身體其他部分，先是一側(cè)下肢輕度運(yùn)動(dòng)障礙，足趾不隨意跖曲，足內(nèi)翻，

29、行走時(shí)足跟不能著地，呈足趾步態(tài)，繼而引起脊柱前凸側(cè)凸骨盆傾斜，面部怪相，面肌痙攣，構(gòu)音困難，痙攣性斜頸。,③扭轉(zhuǎn)痙攣在做自主運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重，入睡后完全消失。④肌張力在扭轉(zhuǎn)時(shí)增高，扭轉(zhuǎn)停止運(yùn)動(dòng)后側(cè)轉(zhuǎn)為正常或減低，變形性肌張力障礙因此得名。⑤有些病例可伴有肢體震顫或肌痙攣發(fā)作。⑥無神經(jīng)系統(tǒng)其他異常。,2、成人型扭轉(zhuǎn)痙攣：①常在20歲以后發(fā)病。②大多數(shù)以上全身起病，出現(xiàn)書寫痙攣，眼瞼痙攣，痙攣性斜頸等癥狀。,治療,①安坦②氟

30、哌啶醇③氯硝西泮④卡馬西平⑤A型肉毒桿菌毒素,繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：基底節(jié)各種疾病臨床表現(xiàn)： ①全身性扭轉(zhuǎn)痙攣②不同病因的各自特有癥狀。治療：①安坦②氟哌啶醇③氯硝西泮④卡馬西平⑤左旋多巴：兒童患者一定要先用以篩選出多巴反應(yīng)性肌張力障礙。⑥立體定向丘腦切開術(shù)。,Ⅱ、局限性肌張力障礙,1、眼瞼痙攣臨床表現(xiàn)：①多見于女性，50~60歲起?、谄鸩〕鯙橐粋?cè)，以后發(fā)展為兩側(cè)，先是眼部有刺激不適，燒灼畏光感，眨眼頻繁，繼之發(fā)展為不自

31、主眼瞼閉合，痙攣嚴(yán)重者用手扒不開，持續(xù)數(shù)秒到數(shù)分鐘，精神緊張和強(qiáng)光刺激，癥狀加重，睡眠時(shí)消失。治療：①安坦②卡馬西平③苯二氮卓類④妥泰50mg Bid⑤A型肉毒素,2、口­——下頜肌張力障礙臨床表現(xiàn)：這是由于部分下頜肌肉組織不隨意持續(xù)性收縮，患者又試圖通過拮抗肌隨意收縮來克服這些不隨意收縮，如不隨意收縮表現(xiàn)為咬緊下頜，隨意拮抗肌收縮是將下頜提升，這就引起下頜迅速打開和閉合的運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)咬牙，挫牙，噘嘴咧嘴、縮唇口角抽動(dòng)，舌肌

32、痙攣常伴隨下頜痙攣出現(xiàn)，表現(xiàn)為舌間斷性，前伸，或在口內(nèi)各個(gè)方向滾動(dòng)，影響進(jìn)食發(fā)音障礙，也可出現(xiàn)舌及下唇被咬破。,治療：①安坦②卡馬西平③苯二氮卓類④左旋多巴及多巴胺受體激動(dòng)劑⑤A型肉毒桿菌素,3、眼瞼痙攣一口、下頜肌張力障礙臨床表現(xiàn)：①中老年起?。?0歲左右）女性多見、本病又稱為Meige綜合征（梅熱綜合征）②主要表現(xiàn)為雙眼瞼痙攣，可伴口、下頜肌肉對(duì)稱性、不規(guī)則痙攣收縮痙攣可持續(xù)數(shù)秒或數(shù)分鐘，間隔數(shù)秒或數(shù)分鐘后可重復(fù)發(fā)作，睡眠后消失

33、，間歇期無異常。③偶伴頸部，軀干等中線部位的肌張力異常。鑒別診斷：面肌痙攣：常局限干一側(cè)面肌，眼瞼的抽搐樣表現(xiàn)，不伴口一下頜肌不隨意運(yùn)動(dòng)。治療：同眼瞼痙攣及口一下頜肌張力障礙。,4、喉肌肌張力障礙臨床表現(xiàn)：①本病又稱痙攣性發(fā)音困難，多發(fā)生于30~50歲，女性多于男性，可由上呼吸道感染或感情方面的壓力引起。②起病緩慢，最初在精神緊張時(shí)講話費(fèi)力，經(jīng)1~2年時(shí)間進(jìn)行性加重，表現(xiàn)為高音調(diào)，極尖銳的聲音。,③可分為二型：內(nèi)收型：是由聲

34、帶無規(guī)律過度收縮引起表現(xiàn)為緊張斷續(xù)，窒息樣聲音，發(fā)音起始和結(jié)束很突然，講話時(shí)第1、2個(gè)詞的聲音是正常的，但后面的聲音逐漸變尖銳，不如以前清晰流暢，但唱歌很少受影響，外展型：很少是表現(xiàn)為喘氣樣費(fèi)力的聲音，講話斷續(xù)、音調(diào)變低，難于聽懂，確切分型要靠喉鏡檢查。治療：①清除病因，如病源性②安坦、卡馬西平、氯硝基安定③A型肉毒桿菌毒素,5、書寫痙攣臨床表現(xiàn)：起病在30~40歲，書寫時(shí)手臂僵硬，緩慢或急顫，握等如握匕首，寫字時(shí)經(jīng)常寫寫停停、非

35、常費(fèi)力，書寫痙攣的發(fā)生是由于拮抗肌的協(xié)同收縮所致、患者缺乏選擇性活動(dòng)某個(gè)手指的能力，神經(jīng)興奮可能擴(kuò)散到寫字時(shí)不使用的肌肉或興奮傳到不應(yīng)使的肌肉。,鑒別診斷 ：1、書寫痙攣可以是全身型肌張力障礙的早期表現(xiàn)，也可以是其他神經(jīng)系統(tǒng)左后的一部分特征如wilson病、帕金森病或進(jìn)行性核上性麻痹。2、肌張力障礙性書寫痙攣：除書寫出現(xiàn)肌張力障礙外，在進(jìn)行其他活動(dòng)時(shí)：如吃飯、喝水、化妝或刮胡子時(shí)，也出現(xiàn)肌張力障礙。3、進(jìn)行書寫痙攣，初起僅有書寫痙

36、攣，數(shù)月或數(shù)年后做其他動(dòng)作也有困難。治療：同眼瞼痙攣,6、痙攣性斜頸臨床表現(xiàn)：①成人多見，男女同樣受累，起病緩慢，初起頭不自主轉(zhuǎn)向一側(cè)，經(jīng)數(shù)日或數(shù)月轉(zhuǎn)動(dòng)的頻率和幅度增加伴陣攣樣跳動(dòng)式痙攣。②頸部深 肌均可受累，但以胸鎖乳突肌，斜方肌、鎖夾肌及斜角肌均可受累，一側(cè)胸鎖乳突肌收縮引起頭向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，頸部向?qū)?cè)屈曲，一側(cè)胸鎖乳頭肌合并對(duì)側(cè)斜方肌、頭夾肌同時(shí)收縮引起頭向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，并固定于此位置，不伴頭頸向收縮肌屈曲，兩側(cè)胸鎖乳突肌 同時(shí)

37、收縮，則頭向前屈曲，兩側(cè)斜方肌及、頸夾肌同時(shí)收縮則頭向后過伸，通常下頜所指向的一側(cè)肩部抬高，痙攣性斜頸可因情緒激動(dòng)，走路加重，平臥時(shí)減輕、睡眠完全消失。,③患肌可發(fā)生肥大，肌肉攣縮和持久變形痙攣性斜頸時(shí)可伴頸神經(jīng)癥痛，重者可放射至臂部或引起肌緊張性頭痛。治療：①氟哌啶醇胃復(fù)安引起者停用藥物。②安坦、卡馬西平、安定。③A型肉毒桿菌毒素④頸部可戴特制的軟質(zhì)頸托。,7、手足徐動(dòng)癥[概述]手足徐動(dòng)癥又稱劃指運(yùn)動(dòng)或易變性痙攣，它是由多種病因

38、所致的臨床綜合征，可為多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的表現(xiàn)。,[病因]①遺傳：家族性罕見，其他疾病如肝豆?fàn)詈俗冃钥杉肿阈靹?dòng)癥。②腦血管意外：先天性嬰兒Heubner回返動(dòng)脈閉塞可引起對(duì)側(cè)手足徐運(yùn)癥，成年人丘腦，蒼白球的急性梗死也可引起手足徐動(dòng)樣動(dòng)作。 ③顱內(nèi)感染④藥物：吸毒、可卡因，安非他明可出現(xiàn)舞蹈手足徐動(dòng)癥，酚噻嗪、氟哌啶醇過量也可出現(xiàn)手足綜動(dòng)癥⑤各種原因腦癱大腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、心跳驟停、中毒等所致的缺氧性腦病也可引起手足徐

39、動(dòng)癥。,[病理]主要病復(fù)位于雙側(cè)尾狀核、殼核和下丘腦病理特點(diǎn)呈大腦石樣變形，神經(jīng)細(xì)胞變性、消失、膠質(zhì)細(xì)胞增生。,臨床表現(xiàn)：①家族性或先天性常于出生后數(shù)月內(nèi)起病。②不自主運(yùn)動(dòng)和異常姿勢(shì)結(jié)合在一起的異常運(yùn)動(dòng)、無法固定體位和體位多變性，手指出現(xiàn)過度伸直和彎曲交替出現(xiàn)呈蚯蚓爬行狀的奇形性狀扭轉(zhuǎn)樣蠕動(dòng)，足趾扭轉(zhuǎn)過度屈曲和蹠伸，面肌緩慢變換動(dòng)作呈各種怪瞼，口唇不斷噘嘴，舌頭時(shí)而緩慢伸出，時(shí)而縮回咽喉肌也可受累，出現(xiàn)言語不清和吞咽障礙頭部向左右

40、兩側(cè)緩慢扭來扭去，可伴扭轉(zhuǎn)痙攣，或癥攣性斜頸。③可伴錐體束征。④如果患者出現(xiàn)急速的大動(dòng)作則稱為舞蹈手足徐動(dòng)癥⑤腦病患兒MRI T2可見雙側(cè)下丘腦殼核對(duì)稱性高信號(hào)。,[鑒別診斷]舞蹈癥：手足徐動(dòng)癥的不自主動(dòng)作十分緩慢，動(dòng)作十分難模仿，不自主動(dòng)作時(shí)變換模式較少，肌肉之間明顯不協(xié)調(diào)，而舞蹈癥動(dòng)作十分迅速，動(dòng)作可模仿性，變換型式多樣性，動(dòng)作有一定協(xié)調(diào)性。[治療]可參照扭轉(zhuǎn)痙攣,多巴反應(yīng)性肌張力障礙,病因及發(fā)病機(jī)制：是多巴胺合成不正常

41、所致。[臨床表現(xiàn)]①大多在1~9歲間，常見于女孩，個(gè)別可晚至50~60歲間發(fā)病。②緩慢起病表現(xiàn)為上肢的肌張力障礙和異常姿勢(shì)或步態(tài)，少數(shù)伴有帕金森綜合征、腱反射亢進(jìn)。③異常肌張力的姿勢(shì)癥狀呈波動(dòng)性，早上或午后癥狀很輕微或正常，運(yùn)動(dòng)后或晚間加重，一般在起病后20年內(nèi)病情進(jìn)展明顯，以后相對(duì)穩(wěn)定。④應(yīng)用左旋多巴有明顯療效，無需增加劑量，也不會(huì)出現(xiàn)左旋多巴的不良反應(yīng)，安坦也有一定療效。,[治療]①美多巴或息寧（小量）0.125 ~0.

42、25g/d,一般3~7日起效，不用增加劑量。②安坦2mg Tid,四、肌陣攣,[概述]肌陣攣是一種強(qiáng)烈、突然閃電樣、非隨意、無目的肌痙攣。,分類,1、根據(jù)分布范圍簡(jiǎn)單肌痙攣，僅是一塊肌肉的部分或全部痙攣。復(fù)雜肌痙攣：包括幾塊肌肉的部分或完全痙攣或全身肌的肌陣攣。部分性肌陣攣：僅局限于某一塊肌肉時(shí)反復(fù)痙攣。多灶性或節(jié)段性肌陣攣：影響幾個(gè)神經(jīng)段區(qū)或肌肉的陣攣。,2、根據(jù)病因生理性：如正常人夜間肌陣攣：常累及下肢，表現(xiàn)為腳趾伸展

43、、踝背屈、膝和髖部的伸直。病理性：大腦皮質(zhì)的灰質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、基底節(jié)、齒狀核、小腦、腦干時(shí)損害均可引起肌陣攣。這些部份的神經(jīng)元出現(xiàn)異常的活動(dòng)發(fā)放到下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元引起肌肉時(shí)肌陣攣，局限性肌陣攣可在周圍神經(jīng)到皮質(zhì)之間聯(lián)系的任何損害所造成，節(jié)段性肌陣攣可以是脊髓或腦干的損害造成，全身性或多灶性肌陣攣一般由皮質(zhì)或皮質(zhì)下?lián)p害引起。,全身性肌陣攣的病因可分為①特發(fā)性肌陣攣②進(jìn)行性肌陣攣性腦病：a、代謝性：尿毒癥肝昏迷低鈉血癥，低鈣。b、變性?。?/p>

44、脊髓小腦變性，慢性舞蹈病。c、感染性：亞急性硬化性全腦類。D、藥物性：三環(huán)抗憂郁劑，左旋多巴和多巴胺激動(dòng)剖，③非進(jìn)行性肌陣攣性腦病：缺氧后肌陣攣，外傷、中毒、新生兒肌陣攣性腦病。④肌陣攣癲癇（無腦?。夹詪雰杭￡嚁?。青少年肌痙攣性癲癇。癲癇性肌陣攣和非癲癇性肌陣攣。其區(qū)別在于①后者無腦電圖異常。②肌電圖改變。,鑒別診斷,①舞蹈癥：運(yùn)動(dòng)模型復(fù)雜多變。②肌張力障礙及面肌痙攣：肌肉較長(zhǎng)時(shí)間的持續(xù)收縮，而肌陣攣為快速，短促的肌收縮。③

45、簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)：常伴復(fù)雜運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)或有肌張力障礙樣抽動(dòng)表現(xiàn)，好發(fā)部位相對(duì)局限（頭面、頸、肩）動(dòng)作幅度和力量變化大，意志控制可使抽動(dòng)暫時(shí)抑制，但可使肌陣攣加重。,④肌束顫動(dòng)：與肌陣攣的區(qū)別如下： 肌束顫動(dòng) 肌陣攣用新斯的明 增多 無改變肌肉機(jī)械性刺激 可促發(fā) 不促發(fā)