累及單核系統(tǒng)急性髓性白血病細胞遺傳學分析及熒光原位雜交檢測MLL基因受累表達.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的 應用常規(guī)細胞遺傳學分析結合熒光原位雜交技術(雙色FISH)檢測累及單核系統(tǒng)急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)中混合細胞系白血病基因MLL(mixed lineage leukemia gene或稱為ALL1基因或HRX基因)受累情況的表達,探討MLL基因受累的檢測在急性白血病分型診斷中的意義.結論 該研究采用常規(guī)細胞遺傳學方法結合熒光原位雜交技術,對113例急性白血病病人染色體標本和20例對照組

2、染色體標本進行研究,同時結合臨床資料,著重研究了累及單核系統(tǒng)急性髓性白血病的細胞遺傳學情況.發(fā)現(xiàn)臨床上t(8;21)(q22;q22)或AML1-ETO融合基因陽性AML-M2或M4成人患者對治療反應佳,CR率高(90％),MS52個月,但易于復發(fā).兒童患者的預后不如成人患者理想;有t(15;17)易位或PML-RARα融合基因的AML-M3病例應用全反式維甲酸治療有效,反之則無反應,表明t(15;17)的有無對AML-M3的治療有指導

3、作用,而伴有t(11;17)(q23;q21)和t(5;17)的AML-M3對維甲酸治療不敏感;inv(16)(p13q22)或CBF β-MYH11融合基因陽性的M4EO化療效果好,CR率接近100%,MS長達5年以上,但易并發(fā)腦膜白血病,t/del(11)(q23)的AML-M4或M5病人臨床上常有高白細胞計數(shù)和皮膚受累,預后不良.需行強化療及考慮BMT手術.而熒光原位雜交和RT-PCR方法可以提高融合基因的檢出率,對于常規(guī)細胞遺傳

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