產(chǎn)前診斷染色體異常胎兒及相關尸檢病理學研究.pdf

1、目的:
　　探討羊水染色體檢查、胎兒臍血染色體檢查及熒光原位雜交技術在臨床應用中的價值,并分析不同指征和篩查方法在產(chǎn)前診斷中的作用。
　　方法:
　　(1)采用細胞遺傳學的方法,對羊水細胞、胎兒臍血細胞進行培養(yǎng),G顯帶染色體核型分析(2)應用五種常見染色體病的特異性FISH探針對羊水細胞進行原位雜交。
　　結果:
　　2500例產(chǎn)前診斷中,羊水產(chǎn)前診斷最常見的指征是唐篩高危(52.7％,1160/2200)

2、;臍血產(chǎn)前診斷最常見的指征是胎兒 B超異常(49.0%,104/212);FISH最常見的指征是孕婦高齡(53.4%,47/88)。羊水染色體核型分析2200例,診斷異常核型80例,異常率3.6%;臍血染色體核型212例,異常核型20例,異常率9.4%;FISH88例,異常染色體5例,異常率5.6%;三種產(chǎn)前診斷方法的檢出率均高于新生兒染色體異常率0.5%;異常核型分別為:常染色體三體型(13-三體、18-三體、21-三體等)45例;性

3、染色體三體型6例,單體型4例;平衡易位和倒位24例,不平衡染色體6例;診斷嵌合型5例;染色體多態(tài)性15例;
　　結論:
　　1高齡孕婦、夫婦之一為染色體平衡易位或倒位攜帶者、孕婦血清唐氏篩查高危者、B超診斷胎兒軟指標陽性或畸形為進行染色體篩查的指征;
　　2不同染色體異常核型對于妊娠結局的影響不同,應依據(jù)核型選擇合適的處置方法;
　　3羊水及臍血產(chǎn)前染色體核型分析、羊水 FISH產(chǎn)前診斷是重要的染色體診斷方法,對