腺苷三磷酸結(jié)合盒轉(zhuǎn)運體A1基因單核苷酸多態(tài)性與冠心病的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、本研究使用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)對中國漢族健康個體(278人)和CHD患者(264人)ABCA1基因的3個已知限制性內(nèi)切酶多態(tài)位點(C69T、R219K、I883M)與CHD以及血脂水平的相關(guān)性進(jìn)行了病例-對照研究。同時，運用變性高效液相色譜(DHPLC)和DNA測序等技術(shù)對ABCA1基因部分外顯子及其相鄰內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行了未知SNP篩查。結(jié)果如下： 1.對照組R219K多態(tài)K等位基因和KK基因型頻率均

2、顯著高于CHD組；根據(jù)患者發(fā)病年齡分組后的結(jié)果顯示，晚發(fā)CHD組K等位基因和KK基因型頻率均較早發(fā)CHD組顯著增高。在不同基因型患者間，僅存在RR基因型與KK基因型患者間血漿甘油三酯水平的差異，未見血漿高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平差異顯著性，提示ABCA1基因R219K多態(tài)與CHD關(guān)聯(lián)；KK基因型可能具有拮抗As的作用，但這種作用不伴有血漿HDL-C水平的改變。 2.C69T、I883M多態(tài)各等位基因頻率分布在對照組和CHD

3、組間均無差異顯著性；女性CHD患者中，I883M多態(tài)MM基因型個體血漿HDL-C水平較IM基因型個體顯著增高。 3.一般線性回歸模型分析結(jié)果表明，3種SNP中，僅I883M多態(tài)與女性血漿HDL-C水平關(guān)聯(lián)，該多態(tài)所引起的女性健康群體及患者群體中HDL-C水平改變分別僅占其HDL-C水平總變異的0.36％、0.28％。 4.運用PCR-DHPLC和DNA測序技術(shù)對23例低HDL-C水平的CHD患者ABCA1基因第9、12、13、1