彝族群體Y-STR和Y-SNP多態(tài)性的研究和法醫(yī)學應用.pdf

1、目的：Y染色體除擬常染色體區(qū)外，在遺傳過程中不發(fā)生染色體重組，呈父系單倍型遺傳特點，因此應用Y染色體多態(tài)性DNA遺傳標記，可對不同群體間的遺傳距離進行分析，從而揭示不同群體的起源、進化、遷移和親緣關(guān)系等。同時在法醫(yī)學實踐中，Y染色體父系單倍型遺傳特點，使其成為混合斑分析和父系親屬間親緣關(guān)系鑒定的重要工具。本研究還為中國彝族的基因信息提供了基礎數(shù)據(jù)。 方法：本研究從AmpFlSTR(R)Y filerTM系統(tǒng)中選擇了DYS456、

2、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYSl9、DYS385a,b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y GATAH4、DYS437、DYS438、DYS448共計17個Y-STR基因座，應用PCR擴增和毛細管電泳分離，得到Y(jié)-STR基因座分型。并從前期研究的課題“南方漢族群體Y-STR和Y-SNP系統(tǒng)的研究和法醫(yī)學應用”中選擇了M111、M117、M119、M122、M1

3、34、M159、M168、M175、M214、M7、M88、M89、M9、M95、RPS4Y共15個頻率大于5％的SNP片段，應用PCR擴增直接測序方法得到16個SNP位點。研究了我國彝族64個樣本的Y-STR和Y-SNP擴展單倍型。并應用統(tǒng)計學方法與漢族(南漢，北漢)、回族、維族、蒙古族、藏族樣本的結(jié)果進行比較。 結(jié)果：得到了彝族Y-STR和Y-SNP的等位基因及單倍型頻率多態(tài)性分布資料。64個男性無關(guān)個體，共檢測到了63種單

4、倍型。17個Y-STR基因座共檢測到63種單倍型及90個等位基因，基因頻率分布在0.0159-0.8889之間，基因多樣性值(GD)分布在0.2007-0.9002之間；16個SNP位點共檢測到11種單倍型。 結(jié)論：經(jīng)典的直接測序法可準確的檢測單個堿基的變異，可用于法醫(yī)學混合斑中男性成分的個體識別及父系親緣關(guān)系的鑒定。統(tǒng)計數(shù)據(jù)結(jié)果表明，彝族與回族、維族、蒙古族、北方漢族在Y染色體遺傳基因上的遺傳距離較近，而與藏族、南方漢族遺傳距