健康科普-新生寶寶代謝性疾病篩查

1、- 1 -健康科普-新生寶寶代謝性疾病篩查新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生三天后，對一些危害嚴(yán)重、發(fā)病率高的代謝性、內(nèi)分泌疾病進行篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)可疑病兒，使其在臨床癥狀出現(xiàn)前得到及時治療，從而減少和防止新生兒機體重要器官的損傷。目前新生兒疾病篩查主要有二種，一是苯丙酮尿癥，二是先天性甲狀腺功能減低癥。此二種疾病的篩查已在我國各醫(yī)院新生兒科普遍開展。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯

2、丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩、智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小病” 。具體采血時間為：新生兒出生 72 小時到 7 天，在寶寶充分哺乳后，由醫(yī)生取其足跟部 3 滴血，送指定的新生兒疾病篩查中心進行實驗室檢測。若發(fā)現(xiàn)可疑病例，篩查中心會迅速通知家長。家長應(yīng)帶寶寶去醫(yī)院復(fù)查。此外如果孩子出現(xiàn)不明原因的發(fā)育遲緩、智力