中南臨五遺傳學(xué)

1、一、模式生物學(xué)名詞解釋?zhuān)?)模式生物：生物學(xué)家通過(guò)對(duì)選定的生物物種進(jìn)行科學(xué)研究，用于揭示某種具有普遍規(guī)律的生命現(xiàn)象。此時(shí)，這種被選定的生物物種就是模式生物。2)同源異型轉(zhuǎn)變（homeotictransfmation）：將身體一部分構(gòu)造變?yōu)榱硪幌嗨茦?gòu)造的轉(zhuǎn)變。造成這類(lèi)轉(zhuǎn)變的基因就稱(chēng)為同源異型基因（homeoticgene）。3)常規(guī)基因敲除Conventionalknockout：在胚胎干細(xì)胞中敲除特定基因。操作相對(duì)簡(jiǎn)單，但有些基因的常規(guī)

2、敲除會(huì)導(dǎo)致胚胎致死，因而不能研究基因在成體中的功能。4)條件基因敲除Conditionalknockout：在特定的時(shí)間或組織中敲除特定基因。操作較為復(fù)雜，理論上可以研究基因在特定時(shí)間或組織中的功能。5)誘發(fā)性動(dòng)物模型：又稱(chēng)為實(shí)驗(yàn)性動(dòng)物模型，指通過(guò)使用物理、化學(xué)、生物等致病手段，人為制造的疾病模型。問(wèn)答題：1、為什么需要模式生物：1)從倫理的角度：我們不能用人來(lái)做實(shí)驗(yàn)；2)從研究的角度：相對(duì)簡(jiǎn)單的生物結(jié)構(gòu)相對(duì)簡(jiǎn)單，便于進(jìn)行觀察和處理3)

3、從進(jìn)化的角度：生物體具有共同的祖先。低等生物和高等生物中有重要功能的生命活動(dòng)和生理機(jī)能在進(jìn)化上是保守的。因而從理論上說(shuō)，從簡(jiǎn)單的系統(tǒng)得到的結(jié)果往往可以推導(dǎo)至高等生物。2、模式生物具備的特點(diǎn)：容易獲得并易于在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)飼養(yǎng)；繁殖快、世代短、子代多、遺傳背景清楚；容易進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作，特別是遺傳學(xué)分析，具有比較成熟的研究手段；基因組和其它許多方面都與人類(lèi)有著極大的相似性。3、常見(jiàn)的模式生物：模式生物廣泛應(yīng)用于遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)的研究中，常用的模式

4、生物有：大腸桿菌、釀酒酵母、秀麗線蟲(chóng)、海膽、果蠅、斑馬魚(yú)、爪蟾、小鼠、大鼠、擬南芥、水稻等。二、生物信息學(xué)名詞解釋?zhuān)?)遺傳距離：不同物種同源DNA或蛋白序列之間有差別序列占該同源序列的百分比。遺傳距離是生物信息學(xué)所研究和依靠的最基本最原始數(shù)據(jù)。2)遺傳等距離現(xiàn)象:姐妹物種與本組外（outgroup)一簡(jiǎn)單物種的遺傳距離大致相同。3)分子鐘：不同物種的平均每年突變速度大致相同，并保持恒定。4)中性理論：物種之間的遺傳距離大部分是由中性突

5、變的隨機(jī)產(chǎn)生造成。名詞解釋?zhuān)?)基因突變：細(xì)胞中核酸序列的改變通過(guò)基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱(chēng)為基因突變(mutation)。2)點(diǎn)突變：DNA序列中涉及單個(gè)核苷酸或堿基的變化稱(chēng)為點(diǎn)突變。在一個(gè)基因內(nèi)發(fā)生的點(diǎn)突變通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二是一個(gè)堿基的插入和缺失。3)表觀遺傳現(xiàn)象：是指基因表達(dá)發(fā)生改變但不涉及DNA序列的變化能夠在代與代之間傳遞。4)單基因?。菏侵赣捎趩?/p>

6、個(gè)基因的突變而引起的遺傳病，又叫孟德?tīng)栠z傳病5)系譜（pedigree）系譜圖：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解；6)X伴性顯性遺傳：如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，并且此基因?qū)ζ湎鄳?yīng)的等位基因來(lái)說(shuō)是顯性的，這種遺傳病的遺傳方式稱(chēng)為X伴性顯性遺傳（Xlinkeddominantinheritance，XD)。7

7、)X伴性隱性遺傳病：如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，這種基因的遺傳方式稱(chēng)為X伴性隱性遺傳病(XlinkedrecessiveinheritanceXR)8)Y連鎖遺傳病：如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀（基因）的傳遞方式稱(chēng)為Y伴性遺傳（Ylinkedinheritance）。父－子傳遞。9)表現(xiàn)度(expressivity):是基因決定的某一性狀或疾病在個(gè)體中的表現(xiàn)程度10)外顯率（per

8、ance）：某一顯性基因在雜合狀態(tài)下或某一隱性基因在純合狀態(tài)下，所產(chǎn)生一定表型的頻率，以百分比表示。11)11)擬表型擬表型(phenocopy)(phenocopy)：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱(chēng)為擬表型。產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱(chēng)為擬表型。12)12)基因的多效性基因的多效性（pleiotr

9、opypleiotropy）：同一個(gè)基因的突變可引起不同的疾?。和粋€(gè)基因的突變可引起不同的疾病13)13)遺傳異質(zhì)性（遺傳異質(zhì)性（geicgeicheterogeneityheterogeneity：一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制：一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制14)從性遺傳(sexinfluencedinheritance)常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異15)限性遺傳(se

10、xlimitedinheritance)：常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。16)延遲顯性(delayeddominanace)：雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病17)不完全顯性遺傳(incompletedominance)：雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子DD和隱性純合子dd的表現(xiàn)型之間，即在雜合子Dd中顯