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1、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)習(xí)題集(參考答案)第二章基因與基因組一、名詞解釋1.基因(gene):是核酸中儲(chǔ)存有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA序列信息及表達(dá)這些信息所必需的全部核苷酸序列。2.斷裂基因(splitgene):真核生物基因在編碼區(qū)內(nèi)含有非編碼的插入序列,結(jié)構(gòu)基因不連續(xù),稱(chēng)為斷裂基因。3.結(jié)構(gòu)基因(structuralgene):基因中用于編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列為結(jié)構(gòu)基因。4.非結(jié)構(gòu)基因(nonstructuralgene):結(jié)構(gòu)基因
2、兩側(cè)一段不編碼的DNA片段,含有基因調(diào)控序列。5.內(nèi)含子(intron):真核生物結(jié)構(gòu)基因內(nèi)非編碼的插入序列。6.外顯子(exon):真核生物基因內(nèi)的編碼序列。7.基因間DNA(intergenicDNA):基因之間不具有編碼功能及調(diào)控作用的序列。8.GTAG法則(GTAGlaw):真核生物基因的內(nèi)含子5′端大多數(shù)是以GT開(kāi)始,3′端大多數(shù)是以AG結(jié)束,構(gòu)成RNA剪接的識(shí)別信號(hào)。9.啟動(dòng)子(promoter):RNA聚合酶特異識(shí)別結(jié)合和
3、啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的DNA序列。10.上游啟動(dòng)子元件(upstreampromoterelement):TATA合上游的一些特定的DNA序列,反式作用因子,可與這些元件結(jié)合,調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄的效率。11.反應(yīng)元件(responseelement):與被激活的信息分子受體結(jié)合,并能調(diào)控基因表達(dá)的特異DNA序列。12.poly(A)加尾信號(hào)(poly(A)signal):結(jié)構(gòu)基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區(qū),被多聚腺苷酸化特異因子識(shí)別,
4、在mRNA3′端加約200個(gè)A。13.基因組(genome):細(xì)胞或生物體一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總稱(chēng)。14.操縱子(operon):多個(gè)功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因成簇串聯(lián)排列,與上游共同的調(diào)控區(qū)和下游轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)組成的基因表達(dá)單位。15.單順?lè)醋?monocistron):一個(gè)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄生成一個(gè)mRNA分子。16.多順?lè)醋?polycistron):原核生物的一個(gè)mRNA分子帶有幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因的遺傳信息,17.轉(zhuǎn)座因子(transposab
5、leelement):能夠在一個(gè)DNA分子內(nèi)部或兩個(gè)DNA分子之間移動(dòng)的DNA片段。18.轉(zhuǎn)座子(transposon):轉(zhuǎn)座因子的一種類(lèi)型,大小通常為220kb,常帶有抗性基因等其它基因。19.基因家族(genefamily):是指一組有類(lèi)似功能,核苷酸序列又有同源性的基因。20.基因超家族(genesuperfamily):由多基因家族及單基因組成,成員間有不同程度的同源,但它們的功能不一定相同。21.假基因(pseudogene)
6、:基因家族中與有功能的基因相似,不表達(dá)有功能的基因產(chǎn)物。22.自私DNA(selfishDNA):在哺乳動(dòng)物和人類(lèi)基因組中的沒(méi)有特定功能的非編碼序列。23.反向重復(fù)(invertedrepeat):兩個(gè)相同序列的互補(bǔ)拷貝在同一DNA鏈上反向排列。24.串聯(lián)重復(fù)(temrepeat):具有相同核心序列的高度重復(fù)序列,在基因組中成串排列。25.衛(wèi)星DNA(satelliteDNA):通過(guò)CsCl密度梯度離心后,在主帶DNA之外的DNA,為具
7、有相同核心序列的高度重復(fù)的串聯(lián)重復(fù)序列。26.大衛(wèi)星DNA(macrosatelliteDNA):衛(wèi)星DNA中重復(fù)單位為510bp的DNA序列,在群體中多態(tài)性不顯著。27.小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA):衛(wèi)星DNA中重復(fù)單位為924bp的DNA序列,呈高度多態(tài)性。28.微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA):衛(wèi)星DNA中重復(fù)單位為26bp的DNA序列,常見(jiàn)為(AC)n和(TG)n,高度多態(tài)性,可作遺傳標(biāo)記。
8、29.可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)(variablenumberoftemrepeat):衛(wèi)星DNA中重復(fù)單位為924bp的DNA序列,重復(fù)次數(shù)變化很大。30.短串聯(lián)重復(fù)(shttemrepeat):衛(wèi)星DNA中重復(fù)單位為26bp的DNA序列,常見(jiàn)為(AC)n和(TG)n,重復(fù)次數(shù)1060次,總長(zhǎng)度小于150bp,高度多態(tài)性,可作遺傳標(biāo)記。31.基因組學(xué)(genomics):闡明基因組結(jié)構(gòu)、結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系以及基因與基因之間相互作用的一門(mén)科學(xué)。32
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