超聲診斷學與心肌病分類

1、心肌病最新分類 與超聲診斷,南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院許 迪,心肌病定義與分類,1980年 無明顯原因心肌病變,DCM,HCM,RCM,1995年 原發(fā)性心肌病：伴有心功能障礙的心肌病變,DCM,HCM,RCM,ARVC,未定型,原發(fā)性/繼發(fā)性 繼發(fā)性：慢性缺血性、瓣膜性和高血壓性心肌病,2006年 AHA心肌病定義：,一組臨床表現(xiàn)為多種多樣的心肌疾病 為各種原因,通常是遺傳原因所致 常表現(xiàn)為心室異常肥厚或擴張，但也

2、可正常 將心肌病分為家族性/遺傳性和非家族性/非遺傳性 具有結(jié)構(gòu)異常和(或)電異常,心肌病分類,,原發(fā)性的形態(tài)異常的心臟病,,原發(fā)性心律失常，無結(jié)構(gòu)改變的疾病,,結(jié)構(gòu)性心肌病,,原發(fā)性電紊亂,心肌病分類,心肌病,,,原發(fā)性,繼發(fā)性,,遺傳性,混合性,獲得性,,,HCM,ARVC/D,LVNC,糖原聚集,心臟傳導異常,線粒體病,,,,,,離子通道病,,LQTS Brugada SQTS CVPT Asian SUNS,,,

3、,,,,,DCM,RCM,,,,,,,感染性(心肌炎),負荷誘發(fā)(TakoTsubo),圍產(chǎn)期,心律失常誘發(fā),胰島素依賴型糖尿病母親所生的嬰兒性心肌病,,,2006年,2008年,心肌病分類,2008年1月,歐洲心臟學會(ECS)發(fā)布了心肌病最新分類，定義為非冠心病、高血壓、瓣膜病和先心病等原因引起的心臟結(jié)構(gòu)與功能異常。,摒棄傳統(tǒng)的原發(fā)性/繼發(fā)性心肌病分類 重申將心肌病分為家族性/遺傳性和非家族性/非遺傳性 (重視心肌病的遺傳因素

4、),心肌病,致心律失常右室心肌病,擴張型,肥厚型,限制型,未分類型,,,,,,,家族性/遺傳性,非家族性/非遺傳性,未證實的基因缺陷,疾病亞型,特發(fā)性,疾病亞型,,,,,2008年,肥厚型心肌病 擴張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類心肌病,肥厚型心肌病,定義,無導致心肌異常的負荷因素(高血壓、瓣膜病)出現(xiàn)心室壁肥厚與質(zhì)量增加除外淀粉樣變性、糖原累積病和系統(tǒng)性疾病,流行病學資料,非高血壓、瓣膜病引

5、起的左室肥厚發(fā)生率1/500多為家族性,肥厚型心肌病(HCM),病理生理,常染色體顯性遺傳多表現(xiàn)為不對稱性心肌肥厚，心肌細胞排列紊亂左室容積減少，左室短軸縮短分數(shù)高于正?！?0%患者左室擴張和收縮功能障礙高強度運動的運動員左室壁生理性肥厚(男性＜2%),心肌排列,,正常心肌結(jié)構(gòu),,HCM心肌結(jié)構(gòu),(平行排列),(排列紊亂),每年死亡率在各治療中心中為3%，所有患者中約為 1%心源性猝死在兒童中較高，約為6%臨床惡化進展緩慢

6、10-15%發(fā)展為擴張型心肌病,自然病史,2DE室間隔明顯肥厚(常為非對稱性)(IVS/LVPW>1.3～1.5)病變部位心肌回聲不均勻，呈顆粒狀或斑點狀左室流出道狹窄二尖瓣前葉收縮期前向運動(SAM)CDFI：左室流出道收縮期射流、二尖瓣返流 CW：測量流出道壓差,單峰匕首狀，峰值流速可>4m/s,超聲征象,,,,,,分型,肥厚型心肌病 擴張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分

7、類心肌病,擴張型心肌病(DCM),定義,無引起整體收縮功能障礙的異常負荷因素(高血壓、瓣膜病)無冠脈疾病左室擴張合并左室收縮功能障礙性疾病伴或不伴右室擴張和功能障礙,流行病學資料,25%有家族史多為常染色體顯性遺傳,擴張型心肌病(DCM),臨床資料,早發(fā)心源性猝死、傳導系統(tǒng)及骨骼肌疾病心臟感染和炎癥可致DCM輕度擴張型充血性心肌病(MDCM)：無限制性血流動力學障礙無明顯左心室擴張(＜正常上限的10%~15%)嚴重左室

8、收縮功能障礙晚期心力衰竭50%患者有DCM家族史,擴張型心肌病(DCM),臨床資料,圍產(chǎn)期心肌病(ppCM)：表現(xiàn)為產(chǎn)前1個月，產(chǎn)后5個月出現(xiàn)心衰癥狀，多見于30歲以上的婦女，與妊娠高血壓、雙胎妊娠和應(yīng)用宮縮劑治療有關(guān)。,2DE全心增大室壁運動彌漫性減弱二尖瓣開放幅度減小血流緩慢、淤滯、血栓 M超：二尖瓣M超呈“鉆石樣” EPSS增寬CDFI：腔室內(nèi)血流速度減慢,超聲征象,,DCM,DCM,OMI

9、,OMI,肥厚型心肌病 擴張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類心肌病,限制型心肌病(RCM),定義,收縮容積正常或偏低(單/雙心室)舒張容積降低室壁厚度正常限制性左室功能障礙,病理生理改變,心肌僵硬度增加和順應(yīng)性減退心室壓力顯著升高而心臟容積僅輕度增加,限制型心肌病(RCM),病因,特發(fā)性家族性(通常為常染色體顯性遺傳)全身系統(tǒng)性疾病,病理分型,嗜酸細胞增多心內(nèi)膜心肌病無嗜酸細胞增多心內(nèi)膜

10、心肌病,2DE(淀粉樣變性)室壁增厚增厚的心室壁呈現(xiàn)閃爍的顆粒狀結(jié)構(gòu)，見斑點狀回聲心室腔縮小、心房擴大乳頭肌、腱索、房室瓣及房間隔增厚，回聲增強心包積液（50%以上）CDFI舒張功能障礙 二尖瓣口血流A/E>1 肺靜脈血流頻譜D/S>1，AR波增大，時限延長二、三尖瓣返流,超聲征象,鑒別診斷,,肥厚型心肌病 擴張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類心肌病,致心律

11、失常性右室心肌病(ARVC),定義,右室功能障礙(局部或整體)伴或不伴左室病變同時有組織學證據(jù)和(或)符合相應(yīng)的心電圖異常表現(xiàn),致心律失常性右室心肌病(ARVC),流行病學資料,發(fā)生率1:5000(是歐洲某些地區(qū)青年猝死的主要原因),意大利北部心源性猝死原因。ARVC占13%，僅次于冠心病。,Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:45,致心律失常性右室心肌病(A

12、RVC),病理生理改變,右室心肌被脂肪和纖維組織逐步取代病變主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳,,,發(fā)育不良三角,ARVC患者心肌細胞被纖維-脂肪所替代，導致右室擴大、心肌變薄。本圖顯示右室被脂肪組織浸潤,三色染色顯示心外膜(Epi)及心肌中層中纖維(F)及脂肪組織(A)，心內(nèi)膜(Endo)邊緣尚可見殘存的心肌細胞(Myo)聚集。,Case 17歲足球運動員，無癥狀，運動時猝死。,A 體檢EC

13、G：V1-V4導聯(lián)T波倒置B 尸體解剖：右室游離壁廣泛受累，前壁及三尖瓣下室壁瘤形成C 組織病理學：后壁全層被纖維脂肪組織替代(HeidenhainTrichromex4),A,B,C,ECG: I, II, III, aVR, V1 and V4 可見Epsilon波，可見右房擴大，V1-V6導聯(lián)波倒置,Case 48歲，男性，重度ARVC。足球運動員，無癥狀，運動時猝死。,Nava A, Rossi L, Elsewier, A

14、msterdam 1997,ARVC患者ECG示Epsilon波,Case 18歲，男性，隱匿性ARVC。主訴心悸。,ECG: 單形性室速伴左束支傳導阻滯。Echo顯示右室游離壁膨隆，右室流出道擴張,Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997,17歲，男性，持續(xù)性室速，三尖瓣下膨出(箭頭),右室造影,16歲，男性，非持續(xù)性室速，漏斗部前壁膨出(箭頭),2DE左房、左室大小正常，室壁搏動尚好右室

15、流出道明顯增寬右心室壁變薄，呈瘤樣膨隆或憩室樣改變，搏動減弱右心室內(nèi)膜、肌小梁及調(diào)節(jié)束回聲增強、增粗 CDFI三尖瓣返流,超聲征象,肥厚型心肌病 擴張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類心肌病,未分類心肌病,左室致密化不全(LVNC),左室具有明顯的肌小梁和深部小梁間隙窩室壁常增厚(變薄的心外膜致密層+增厚的心內(nèi)膜)部分病人可伴左室擴張、收縮功能障礙LVNC可單獨出現(xiàn)或與先天性心臟疾病

16、如Ebstein畸形或紫紺型心臟病以及神經(jīng)肌肉疾病聯(lián)合出現(xiàn)通常為家族性，至少25%無癥狀親屬有不同程度的超聲心動圖異常,胚胎發(fā)育第1個月,,冠狀動脈尚未形成，心肌呈海綿狀，心腔內(nèi)血液通過隱窩供應(yīng)相應(yīng)心肌。,,胚胎發(fā)育5~6周,,,心肌逐漸致密化（心外膜 心內(nèi)膜；基底 心尖），隱窩壓縮成毛細血管，形成冠狀動脈微循環(huán)系統(tǒng)。,,,,,心肌致密化過程失敗，導致心腔內(nèi)隱窩的持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，致密化心肌形成減少

17、。,,尸體解剖顯示左室內(nèi)典型非致密化心肌,2DE心腔內(nèi)多發(fā)性粗大、隆突的肌小梁，呈節(jié)段性分布好發(fā)于左室心尖部、后外側(cè)游離壁，呈“海綿狀改變”非致密化心肌與致密心肌層的厚度比>1.4肌小梁之間有深陷的隱窩CDFI可見隱窩內(nèi)低速血流與心腔相通，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，尤以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯可伴二尖瓣脫垂、乳頭肌功能不全、二尖瓣返流、心房擴大、附壁血栓以及合并其他先天性心臟畸形,超聲征象,未分類心肌病,Tako-Tsu

18、bo心肌病,短暫的左室心尖和(或)心室節(jié)段收縮功能障礙可表現(xiàn)為突發(fā)“心絞痛樣”胸痛、廣泛T波倒置甚至ST段抬高、心肌酶輕度升高多數(shù)病例為絕經(jīng)期婦女癥狀發(fā)生前常有情緒激動或生理應(yīng)激，去甲腎上腺素濃度升高左室功能通常在數(shù)天或幾周后恢復正常，常有復發(fā)者,又稱Stress Cardiomyopathy(應(yīng)激性心肌病) 或Transient Myocardial Stunning(一過性心肌頓抑)或急性心尖球囊樣綜合征,Tako-Tsub

19、o心肌病左室形態(tài),正常左室形態(tài),Tako-Tsubo心肌病時左室異常收縮,Tako-Tsubo心肌病ECG,正常ECG(V5),Tako-Tsubo,急性期持續(xù)僅數(shù)小時，ST段抬高，QT間期縮短,亞急性期可持續(xù)數(shù)天，QT間期延長，T波深倒置,恢復期T波倒置持續(xù)數(shù)天至數(shù)周，QT恢復正常,tako-tsubo心肌病患者急性期左室造影及冠脈造影,舒張期,收縮期,絕經(jīng)期婦女tako-tsubo 后1天Echo表現(xiàn)：左室心尖部收縮障礙,3個