臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)(上)復(fù)習(xí)要點(diǎn)

1、臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)：IFCC定義為定義為“包含對(duì)人體健康和患病包含對(duì)人體健康和患病時(shí)化學(xué)狀態(tài)的研究以及用于診斷、治療和預(yù)防疾病的化學(xué)時(shí)化學(xué)狀態(tài)的研究以及用于診斷、治療和預(yù)防疾病的化學(xué)試驗(yàn)方法的應(yīng)用試驗(yàn)方法的應(yīng)用”。臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)的主要任務(wù)：①②③④臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展趨勢(shì)①實(shí)驗(yàn)室高新技術(shù)的發(fā)展：分離與分析技術(shù)、自動(dòng)化與酶法分析、標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)和體外診斷試劑②快速小型化檢驗(yàn)技術(shù)的發(fā)展：快速檢測(cè)試條、小型化多用途檢驗(yàn)儀器③檢驗(yàn)質(zhì)量控制和系統(tǒng)評(píng)估

2、：檢驗(yàn)結(jié)果可靠有用、檢驗(yàn)與臨床結(jié)合密切臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)與臨床醫(yī)學(xué)的關(guān)系與探討疾病發(fā)生機(jī)制的關(guān)系、與臨床疾病診斷和治療的關(guān)系(疾病診斷和早期診斷判斷疾病的嚴(yán)重程度和預(yù)后治療效果監(jiān)測(cè)健康普查和咨詢(xún))、與臨床和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究的關(guān)系急性時(shí)相反應(yīng)、急性時(shí)相反應(yīng)蛋白血脂正常，膽固醇不高的人群。有嚴(yán)重AS性疾病和家族史人群。有早期(＜50歲)冠心病、腦血管或外周血管病癥狀的人群。服用氨甲喋呤、氨茶堿、苯妥英等人群中HCY升高的比例較高，有進(jìn)一步引發(fā)血管

3、疾病的可能，需要聯(lián)合考慮。繼發(fā)性氨基酸代謝紊亂：主要發(fā)生在肝臟和腎臟疾患（蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)紊亂）以及燒傷等。①肝功能衰竭和氨基酸代謝失衡：肝衰竭時(shí)芳香族氨基酸（AAA）在肝臟中的降解減少，其血漿濃度升高；而支鏈氨基酸（BCAA）在肌肉等組織中的分解沒(méi)有減少，相反因肝臟降解胰島素減少、血漿胰島素升高，促進(jìn)BCAA進(jìn)入肌肉，降解增多，導(dǎo)致血漿BCAA濃度下降。正常情況下BCAAAAA=3.0~3.5，肝病時(shí)可顯著下降，比值降至1左右往往發(fā)生肝性腦

4、病。芳香族色氨酸、苯丙氨酸因血液濃度上升，進(jìn)入腦組織的量也增加；血漿BCAA下降又導(dǎo)致AAA進(jìn)入腦細(xì)胞的比例增加，這些AAA在腦組織中可形成假性神經(jīng)遞質(zhì)，是引起肝性腦病和肝昏迷的重要原因。②腎臟疾病：由于腎小管損害、腎近曲小管功能障礙引起。某些腎臟疾病時(shí)僅有腎小管重吸收氨基酸障礙（氨基酸尿）；有些病人的腎近曲小管的所有重吸收功能均受影響，已經(jīng)不僅僅是氨基酸尿。高尿酸血癥：是指37℃時(shí)，血清中尿酸含量男性超過(guò)420μmolL，女性超過(guò)35

5、0μmolL。由尿酸排泄障礙或嘌呤代謝紊亂引起。腎臟尿酸排泄減少或體內(nèi)嘌呤來(lái)源過(guò)多均可導(dǎo)致高尿酸血癥。①排泄障礙：當(dāng)GFR下降或近端腎小管對(duì)尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能減退時(shí)，便導(dǎo)致~，一般在慢性腎病時(shí)出現(xiàn)。另一種是機(jī)制不明的多基因型遺傳缺陷引起的原發(fā)性~。②嘌呤代謝合成紊亂：大多數(shù)屬于多基因遺傳缺陷，機(jī)制不明。由酶缺陷引起的占少數(shù)痛風(fēng)（痛風(fēng)（gout）：）：是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病，由遺傳性和（或）獲得性的尿酸排泄減少和（或）

6、嘌呤代謝障礙，導(dǎo)致高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶形成和沉積，從而引起特征性急性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎，嚴(yán)重者呈關(guān)節(jié)畸形及功能障礙；常伴尿酸性尿路結(jié)石。（僅有高尿酸血癥，即使合并尿酸性結(jié)石也不稱(chēng)之為痛風(fēng)）血清中的蛋白質(zhì)因?yàn)槎际怯砂被峤M成，性質(zhì)相似，除清蛋白等少數(shù)蛋白質(zhì)有某種特性可利用染料結(jié)合法等方法測(cè)定外，其他都需制備特異的抗血清，采用免疫比濁法、免疫擴(kuò)散法、化學(xué)發(fā)光免疫法、放射免疫法等方法測(cè)定。臨床所指的特定蛋白質(zhì)主要有臨床所指的特定蛋白