畜牧資料

1、2羅伯遜易位的研究進展2.1羅伯遜易位羅伯遜易位是常見的染色體變異類型也是高等生物界尤其是動物中，核型進化的一種重要因素。它是以美國昆蟲遺傳學家WRobertson命名的。1916年他首先描述了一種蚱蜢(grasshoppers)的易位形式也就是所謂的整臂或著絲粒融合并指出這種直翅目昆蟲的中著絲粒染色體可能是由另一個種的兩個亞端著絲粒染色體融合后產(chǎn)生的[45]。后來John提出了一個相反的過程即一個原有的中著絲粒染色體在進化中也可能會斷

2、裂成為兩個端著絲粒染色體[46]。因此現(xiàn)在所講的羅伯遜易位實際包含兩個內(nèi)容:羅伯遜融合(Robertsonianfusion)和羅伯遜斷裂(Robertsonianfission)。但從關于羅伯遜易位報道的文獻中看在不具體指明羅伯遜融合或斷裂的情況下一般是指羅伯遜融合。羅伯遜易位研究對于解釋物種內(nèi)和種間的染色體核型進化有著非常重要的意義同時它也與我們?nèi)祟愖陨碛兄芮械年P系。2.2羅伯遜易位對攜帶者的影響羅伯遜易位的結果是亞中著絲點染色體

3、長臂間愈合，短臂缺失，但由于它保留了基因的絕大部分，因而該個體的生活力基本上沒有受到影響，但是對它所產(chǎn)生的配子的影響力較大。例如人類[4748]中45，XX（XY），14，21，t(14%21%)個體表型正常，該個體形成的配子分為下列六種形式，其中三種單體型中，22，X（Y），21和22，X（Y），14，死亡于配子期或受精后的胚胎期；另一種為易位單體型，22，X（Y），14，21，t(14%21%)基因基本平衡，受精后形成易位攜帶者。兩

4、種三體型中，14三體型23X（Y），21t(14%21%)在配子期死亡；21三體型23X（Y），14t(14%21%)受精后形成21三體患者，即先天愚型；另外一種就是正常的配子23X（Y）。Salimov等在C578L6T(B6)和CBA核型正常的小鼠，以及與之相對應的Rob(817)(融合)攜帶者個體間，對它們推測刺激來源和探索迷宮的能力進行了比較，結果顯示，Rob小鼠的能力優(yōu)于正常核型的小鼠[4950]。羅伯遜易位也可能導致機體患各

5、種病癥或表型失常，尤其是在人類身上，如患Down綜合癥個體有5%是與21號染色體的羅伯遜易位有關[51]。據(jù)不完全統(tǒng)計，由羅伯遜易位直接或間接引起的疾病有幾十種，如白血病[52]、Angelman綜合征（快樂的木偶）[53]、血管瘤[54]等等。值得一提的是，獲得性(acquired)羅伯遜易位也可造成一定的疾病。造成這些疾病的原因主要有兩個：一是在非技術仍是研究羅伯遜易位的重要手段。伴隨著生物技術方法的進步，在這些傳統(tǒng)的分帶研究的基礎

6、上，也應用電鏡聯(lián)會復合體[7073]（synaptonemalmcomplexesSCs）觀察，熒光原位雜交（flourescenceinsituhybirdizationFISH）、顯微切割、聚合酶鏈式反應（polymerasechainreactionPCR）等技術，以擴大羅伯遜易位研究的領域和范疇。自然界中單個物種內(nèi)的羅伯遜易位與染色體臂間和臂內(nèi)倒位、易位、缺失、異染色質增生等同屬于染色體變異類型它對生物自身的影響也是非常廣泛的。

7、孫金海等在研究國內(nèi)長白豬中發(fā)現(xiàn)了1317羅伯遜易位但該種易位對豬的繁殖力及生長速度方面不但沒有負效應而且在生長速度方面還存在一定的優(yōu)勢[74]。目前，在羅伯遜易位的研究中，還存在很多問題有待解決。首先，羅伯遜易位作為物種核型進化的一個重要來源是無可爭議的，但究竟是以斷裂為主，還是以融合為主？這就涉及到核型進化中的染色體是越來越多還是越來越少的問題。此外，羅伯遜易位對易位染色體及其他染色體有何影響，以及它在物種進化中扮演什么樣的角色？這些