第4章--孟德爾式遺傳分析

1、第4章 孟德爾式遺傳分析,4.1 基因的分離定律4.2 基因的自由組合定律4.3 基因間的相互作用與環(huán)境的關(guān)系,4.1基因的分離定律,孟德爾簡介 孟德爾生于1822年，他原來并非生物學(xué)家，而是奧地利的布龍奧大利修道院的一名天主教神父，當(dāng)他進入修道院時還是個窮苦的孩子，1847年被授予牧師的職位，1851年被送到維也納的大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)。1853年他回到市龍修道院并講授科學(xué)，1857年他開始收集市上商人所出售的

2、豌豆品種。作為業(yè)余植物學(xué)家的孟德爾對這些品種在株高、花色、種子顏色等方面各有差異很感興趣，他認(rèn)為這些特征是研究一個簡單而又重要的問題的良好材料，這個問題當(dāng)時還沒有一個植物學(xué)家曾給予清晰的解釋，更不用談答案了。孟德爾在修道院的花園里用他收集來的豌豆品種靜靜地進行了8年的連續(xù)觀察和實驗，并獲得了他曾經(jīng)設(shè)想過的答案。他把結(jié)果和結(jié)論仔細(xì)地寫成論文，并于1865年春季自然歷史學(xué)會在布龍召開的第二次會議上發(fā)表，這就是我們所知道的孟德爾遺傳規(guī)律。

3、這篇論文曾刊登于該學(xué)會的年刊上，并于1866年分送歐美的許多圖書館。但是，無論聽過他的論文的人，還是讀過他的論文的人都沒有發(fā)現(xiàn)這篇論文的重要性。另外孟德爾在宣讀論文之前，還寄了一份給瑞士著名植物學(xué)家內(nèi)格利，但內(nèi)格利不以為然，認(rèn)為數(shù)數(shù)豌豆對了解真理毫無益處，況且孟德爾又是一個無名小卒，內(nèi)格利更不會重視他的論文了。,一直到1900年，荷蘭植物學(xué)家德佛里斯、德國植物學(xué)家柯靈斯和奧地利植物學(xué)家丘馬克3個人各自在同一年里得出了一個和孟德爾在一代人

4、以前所得出的完全相同的結(jié)論，當(dāng)他們3人分別準(zhǔn)備發(fā)表論文而去查閱文獻時，才都十分意外地看到了孟德爾的文章。他們的論文都在1900年發(fā)表了，每個人的論文里都提到了孟德爾的文章，并且都把發(fā)現(xiàn)歸功于孟德爾，而把自己的工作說成只是證實孟德爾的規(guī)律而已。孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)為遺傳學(xué)的發(fā)展作出了貢獻。,4.1.1 孟德爾的豌豆雜交試驗(1)試驗材料——豌豆①嚴(yán)格的自花傳粉植物,②有易于區(qū)分的相對性狀,（2）實驗過程,幾個重要概念 顯性性狀

5、 隱性性狀 性狀分離,,為什么子一代中只表現(xiàn)一個親本的性狀（高莖），而不表現(xiàn)另一個親本的性狀或不高不矮？,現(xiàn)象的思考,F2中的3：1是不是巧合呢？,而另一個親本的性狀是永遠消失了還是暫時隱藏起來了呢？,七對相對性狀的遺傳試驗數(shù)據(jù),（3）孟德爾對相對性狀遺傳試驗的解釋（提出假說）,,假設(shè)的幾個要點：①相對性狀是由遺傳因子（現(xiàn)稱基因）決定的。顯性性狀由顯性基因控制，用大寫字母表示，隱性性狀由隱性基因控制的

6、，用小寫字母表示，在體細(xì)胞中是成對存在。,②配子形成時，成對的基因分開，分別進入不同的配子。,③當(dāng)雌雄配子結(jié)合完成受精后，又恢復(fù)成對。顯性基因(D)對隱性基因(d)有顯性作用。所以F1表現(xiàn)顯性性狀。,④F1形成配子時，成對的基因分離，形成2種數(shù)目相等的配子。,⑤F1形成的配子種類、比值都相等，受精時，雌雄配子隨機結(jié)合，所以F2基因類型比為1:2:1。性狀分離，表現(xiàn)類型比為3:1。,（4）對分離現(xiàn)象的驗證,測交試驗——讓F1與隱性純合子

7、雜交,4.1.2 基因分離定律的實質(zhì)等位基因的分離,4.2基因的自由組合定律4.2.1兩對相對性狀的遺傳實驗,(1)試驗過程：,,×,,,P,F1,,,個體數(shù)： 315 108 101 32 9 ： 3 ： 3 ： 1,,,黃

8、色圓粒 綠色皺粒,黃色圓粒,F2,黃色圓粒 綠色皺粒,,綠色圓粒 黃色皺粒,,,,(2)對自由組合現(xiàn)象的解釋（提出假設(shè)）：,結(jié)論：豌豆的粒形、粒色的遺傳遵循基因 的分離定律。,,圓粒：皺粒 ≈ 3：1,,圓粒種子 315+108 = 423,皺粒種子 1

9、01+32 = 133,粒形,黃色種子 315+101 = 416,綠色種子 108+32 = 140,粒色,黃色 ：綠色 ≈ 3：1,,,假設(shè)的要點：,1、粒形和粒色這兩對相對性狀，分別由兩對 等位基因控制,2、在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因分離， 非等位基因自由組合,,,,YYRR黃色圓粒 yyrr 綠色皺粒,,,,,YyRr(黃色圓粒 ),,,,,,,,

10、,,,,P,配子,,F1配子,F2,YYRR,YyRR,YYRr,YyRr,YyRr,YyRr,,YyRr,YyRR,YYRr,yyRR,yyRr,YYrr,Yyrr,yyRr,Yyrr,yyrr,,F1,,×,,,,,,,,,,,,,,,,,,×,,yR,,,,,表現(xiàn)型比： ( 4種 ),9： 3： 3： 1,基因型比： （ 9種 ）,黃色圓粒：綠色圓粒：黃色皺粒：綠色皺粒：,YYRR、 Y

11、yRr、 YYRr、 YyRR,yyRR、 yyRr,YYrr、 Yyrr,yyrr、,,,yR,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Yr,yr,YYRR,YyRR,YYRr,YyRr,YyRr,YyRr,YyRR,YYRr,yyRR,yyRr,YYrr,Yyrr,YR,,yR,YyRr,,yyRr,Yyrr,yyrr,,F1配子,,,,,,,F2,(3)對自由組合現(xiàn)象解釋的驗證,,,,,×,測交

12、實驗：,,,,,,配子：,,,,,,,,,,,測交后代：,1 ： 1 ： 1 ： 1,雜種子一代,隱性純合子,,YyRr,yyrr,YyRr Yyrr yyRr yyrr,,,,,4.2.2基因的自由組合定律的實質(zhì),,,具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在F1產(chǎn)生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組

13、合。這一規(guī)律就叫做基因的自由組合定律，也叫獨立分配規(guī)律。,4.3 基因間的相互作用與環(huán)境的關(guān)系,4.3.1等位基因之間的相互作用4.3.1.1顯隱性的相對性(1)完全顯性 F1只表現(xiàn)親本之一，像孟德爾雜交試驗中的7對相對性狀,(2)不完全顯性 　　雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀，如紫茉莉花色的遺傳。,×,,紅花CC 粉紅花Cc 白花cc 1 : 2

14、 : 1,白花cc,紅花CC,粉紅花Cc,父母的中間型,基因型比例？表現(xiàn)型比例？,鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥,(3)共顯性：雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來,碟型,鐮刀形,另：ABO血型 、 MN血型,(4)鑲嵌顯性,一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。如鞘翅瓢蟲的遺傳。,鑲嵌顯性和共顯性是不同的，共顯性是在同一組織、同一空間表

15、現(xiàn)了雙親各自的特征，而鑲嵌顯性是在不同的部位表現(xiàn)了雙親的表型。,4.3.1.2致死基因　　1905年法國學(xué)者Lucien Cuenot 研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為棕灰色)，并做了如下研究。,說明黃鼠不是純合的,黃色為顯性，純合顯性未能成活,致死基因　　指那些使生物體不能存活的等位基因。隱性致死基因　　隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隱

16、性白化基因等。顯性致死基因　　雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。,4.3.1.3復(fù)等位基因　　一個基因如果存在多種等位基因的形式，就稱為復(fù)等位基因。任何一個二倍體個體只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。　　人類的血型遺傳：人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個復(fù)等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互為共顯性，但對i 為顯性。,人類ABO血型的表型和基因型

17、及其凝集反應(yīng),在臨床上決定輸血后果時，血紅細(xì)胞的性質(zhì)比血清的性質(zhì)更為重要，因為輸入的血液的血漿中的抗體的一部分被不親和的受血者的組織吸收，同時輸入的血液可被受血者的血漿稀釋，使供血者的抗體的濃度很大程度地降低，不足以引起明顯的凝血反應(yīng)。,輸血原則：同血型者可以輸血；O型血者可以輸給任何血型的個體；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能輸給AB型的人。,補充:Rh血型與新生兒溶血癥 Rh+ : RR,R

18、r（紅細(xì)胞表面有一種多糖） Rh- : rrRh陰性個體產(chǎn)生抗體的兩種情況：1反復(fù)輸入陽性個體的血液.2 Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機制,4.3.2 非等位基因間的相互作用　　非等位基因之間共同對性狀產(chǎn)生影響的現(xiàn)象?！　☆愋桶ǎ骸　?1)基因互作　　(2) 互補基因　　(3)抑制作用　　(4)上位效應(yīng)　　(5)疊加效應(yīng),P 黑色×橘

19、紅色 Aabb ↓ aaBBF1 野生型 AaBb ↓自交F2 野生型 橘紅色 黑色 白色 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1,(1)基因互作,(2) 互補基因,香豌豆花色遺傳,紫花 × 白花CCPP ccpp,紫花CcPp,,?,C_P_

20、 (C_pp ccP_ ccpp)紫花 白花 9 ： 7,,C P 無色 無色的 紫色素 色素元 中間產(chǎn)物 互補效應(yīng)的生化機制,,,,,,,,P 白花 × 黃花 IIy

21、y ↓ iiYY F1 白花 IiYy ↓ F2 白花 白花 黃花 白花 I_Y_ I_yy iiY_ iiyy 9 ： 3 ： 3 ： 1 ( 白花：黃花=

22、 13 : 3 ) 報春花屬花色的遺傳,(3)抑制作用 　　 基因本身并不能獨立表現(xiàn)任何性狀，但可以完全抑制其他非等位基因的作用。,I ↓抑制 Y 白色色素 黃色錦葵色素

23、 抑制效應(yīng)的生化機制,,,,,抑制效應(yīng)機理,(4)上位效應(yīng)　　在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控制同一性狀時也有顯隱關(guān)系，稱上位和下位。一對基因影響了另一對非等位基因顯性基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的作用方式就稱為上位性上位與顯性相似，兩者都是一個基因掩蓋另一個基因的表達，區(qū)別在于顯性是一對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用，而上位效應(yīng)是非等位基因間的掩蓋作用?！　⊙谏w者稱為上位基

24、因，被掩蓋者稱為下位基因。,a顯性上位作用 燕麥,黑穎BByy ×黃穎bbYY 黑穎BbYy 12黑穎（9B-Y- +3B-yy）：3黃穎（bbY-）：1白穎（bbyy）,,,,機理：黑色素顏色很深，有之，有無黃色素就區(qū)分不開！,b隱性上位作用 家兔,灰色 CCGG × 白色ccg

25、g 灰色CcGg 9灰色（C-G-）：3黑色（C-gg）：4白色（3ccG- +1ccgg）,,,,機理：C決定黑色素的形成，G/g決定黑色素的分布,(5)疊加效應(yīng) 薺菜的果型遺傳,三角形 × 卵形 T1T1T2T2 t1t1t2t2,三角形T1t1T2t2,,?,(T1_T2_, T1_t2t2, t1t1T2_ ) t

26、1t1t2t2 三角形 卵形 15 ： 1,,(6)多因一效和一因多效 多因一效：　　一般來說，任何一個性狀都是要經(jīng)過一系列的生化連鎖反應(yīng)的結(jié)果，每一步反應(yīng)都要有相關(guān)的酶催化完成，每種酶又是由不同的基因控制合成的，因此每一個性狀都涉及多個基因的作

27、用。稱為多因一效。通常用一對基因表示是指僅僅這對基因發(fā)生變化，就能夠改變生物的性狀。 一因多效：　　一個基因影響多個性狀的發(fā)育現(xiàn)象。例如：卷毛雞。羽毛卷曲，易脫落，體溫低，心跳快補償，血液增加，脾臟擴大，代謝加快，食量增大，消化腺、排泄系統(tǒng)發(fā)生相應(yīng)變化，甲狀腺等內(nèi)分泌腺變化。,4.3.3基因的作用與環(huán)境的影響 玉米中隱性基因（aa）使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化苗。顯性基因（A）是葉綠體形成必須的。但AA在不見光的暗處也

28、發(fā)育成白化苗。,,,,,玄參科的金魚草的花色遺傳,紅色花 × 淡黃色,,光充足低溫： 紅色花光不足溫暖： 淡黃色光充足溫暖： 粉紅色,紅色為顯性,淡黃色為顯性,不完全顯性,表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境,外顯率和表現(xiàn)度外顯率是指在一個群體中帶有某一致病基因的個體表現(xiàn)出相應(yīng)表現(xiàn)型的比例。一般用百分率（%）表示。雜合子個體100%表現(xiàn)出相應(yīng)的表現(xiàn)型,為完全外顯.低于100%的

29、外顯率，稱外顯不全。不全外顯中,外顯率高的可達70～80%，低者僅為20～30%。對一個個體來講外顯率表現(xiàn)為“全和無”現(xiàn)象。,表現(xiàn)度是指致病基因在不同的個體表達程度的不同，指患病嚴(yán)重程度而言。其原因是由于基因組中其他基因?qū)χ虏≈骰虻男揎椬饔盟a(chǎn)生的影響。遺傳背景：基因組中決定表型的主基因之外的其他基因。修飾基因：是對一些主基因的表型效應(yīng)產(chǎn)生加強或減弱作用的基因。攜帶不同修飾基因的個體的發(fā)病情況不同。,表現(xiàn)度與外顯率