2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、第20章 生物的遺傳和變異,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,近年來,隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素!,白化病,白化病,一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病??煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N,以前者最為常見?;颊咂つw呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無色素、羞光,眼球震顫,視力

2、下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種遺傳病,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但可以沒有癥狀,我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝,因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,使尿有一種特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足,所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。,

3、唇裂,唇裂,唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形,根據(jù)大量的實驗研究及流行病學調查結果表明,可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的,故又稱“21三體綜合”?!跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,

4、眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌??谕猓种付檀?,掌紋有通貫,小指內彎等。,抗維生素D佝僂病,抗維生素D佝僂病,抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。,一、人類遺傳病概述,概念:遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞,因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基

5、因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,(一)單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有,其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥,,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥,軟骨發(fā)育不全,白化病,進行性肌營養(yǎng)不良,(二)多基因遺傳病:由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。,較常見的有唇裂(俗稱兔唇)、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,唇裂,(三)染色體異常遺傳病:,患者大多壽命短暫,甚至在胚

6、胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥(先天性愚型)和Turner綜合癥(性腺發(fā)育不良)等。,,性腺發(fā)育不良,先天性愚型,二、遺傳病對人類的危害,1、我國遺傳的發(fā)病狀況:統(tǒng)計表明,我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%,多基因遺傳病約15%-20%,染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中,有先天性缺陷的約1.3%,其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中,約50%是

7、染色體異常引起的!我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上危害:危害人類健康,降低人口素質;給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔;某些精神病患者給社會治安帶來危害。,達爾文,達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬,感情深厚,最后從暗戀轉為伉儷,但是他們六個孩子中有三個中途夭折,其余三個終身不育,那時的達爾文也是百思不得其解,,血親關系示意圖,自己,父親,母親,祖父母,外祖父母,子女,孫子女,父的兄弟姐妹,父的兄

8、弟姐妹的子女,父的兄弟姐妹的孫子女,父的兄弟姐妹的曾孫子女,母的兄弟姐妹,母的兄弟姐妹的子女,母的兄弟姐妹的孫子女,母的兄弟姐妹的曾孫子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,為什么要禁止近親結婚?,近親結婚是指直系血親和三代以內旁系血親者互相婚配。 1、近親結婚可造成后代死亡率較高,素質差; 2、近親結婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。

9、 據(jù)統(tǒng)計,近親結婚的新生兒死亡率達80%。達非近親結婚的新生兒死亡率的三倍以上,而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見,近親結婚并非“親上加親”而是“錯上加錯”,為了家庭幸福,下一代的聰明健康,國家的繁榮、民族的興旺,一定要嚴禁近親結婚,三、防治遺傳病的措施,1、禁止近親結婚:2、遺傳咨詢:3、提倡“適齡生育”:4、產(chǎn)前診斷,環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學污染,為什么遺傳病發(fā)病率一直上升

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