神經(jīng)內(nèi)科讀書報告會

1、,肝豆?fàn)詈俗冃?鑒別診斷 --2015級全科規(guī)培醫(yī)師 韋祖邁,鑒別診斷,（一）帕金森綜合征 （二）小舞蹈病 （三）亨廷頓舞蹈病 （四）神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥 （五）肌張力障礙 （六）CO中毒 （七）維生素B1缺乏性腦

2、病 （八）Hallervorden-Spatz病（蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性） （九）精神性疾病 （十）病毒性腦炎,,（一）帕金森綜合征 ——是臨床上神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師常用的診斷概念，特指各種原因（腦血管病、腦動脈硬化、感染、中毒、外傷、藥物及遺傳性疾病等）造成的以運動遲緩為主的一組臨床癥候群，主要表現(xiàn)為震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢不穩(wěn)等。 包括原發(fā)性帕金森病、帕金森疊加綜合征、繼發(fā)性帕金森綜合征、遺傳變

3、性病性帕金森綜合征。 ——遺傳變性病性帕金森綜合征：常染色體隱性遺傳早發(fā)型帕金森綜合征，是指發(fā)病年齡未滿40歲，臨床表現(xiàn)以帕金森癥狀為主，采用左旋多巴治療有效的帕金森病，該疾病基因檢測有助于確診。,,（二）小舞蹈?。L(fēng)濕性舞蹈病） ——是風(fēng)濕熱在神經(jīng)系統(tǒng)的常見表現(xiàn)，本病多見于兒童和青少年；其臨床特征為舞蹈樣動作、肌張力減低、肌力減退和（或）精神癥狀，有擠眉弄眼、撅嘴伸舌等不自主面部動作，精神癥狀（性格改變、行為異常

4、） 等。 ——輔查特點：血沉增快，C-反應(yīng)蛋白水平增高，抗鏈球菌溶血素 “O” 滴度增加等有助于確診。,,（三）亨廷頓舞蹈病 ——慢性進行性舞蹈病、遺傳性舞蹈?。皇且环N常染色體顯性遺傳的基底節(jié)和大腦皮質(zhì)變性疾病。 ——臨床表現(xiàn)主要為舞蹈樣不自主運動、精神癥狀、進行性癡呆等。兒童和青少年期發(fā)病者多以肌張力障礙為主，常伴癲癇和共濟失調(diào)。 ——頭顱MRI典型的影像學(xué)特點是雙側(cè)尾狀核

5、萎縮，導(dǎo)致側(cè)腦室額角擴大?；颊咭话阌屑易迨?，基因檢測有助于確診。,,（四）神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多 ——常染色體隱性遺傳性疾病，部分可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，最突出的表現(xiàn)是運動障礙，以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥為主要表現(xiàn)；其他運動障礙有肌張力障礙、抽動障礙、帕金森樣表現(xiàn)等；性格改變及精神癥狀、智力減退和癇性發(fā)作亦是常見癥狀。 ——光鏡結(jié)合電鏡可發(fā)現(xiàn)周圍血中棘紅細(xì)胞，但計數(shù)大于3%時才有診斷意義；紅細(xì)胞Kell血型抗原表達減弱或消

6、失；血清？脂蛋白可減少或缺乏。頭顱MRI典型的影像學(xué)特點是雙側(cè)尾狀核萎縮，T1加權(quán)像呈低信號，T2加權(quán)像呈略高信號，基因檢測有助于確診。,,（五）肌張力障礙 ——某些伴有輕度血清CP降低的肌張力障礙患者，也稱為低銅藍蛋白相關(guān)性運動障礙，無角膜K-F環(huán)，肝銅活檢有助于排除肝豆?fàn)詈俗冃?，基因檢測有助于確診。 （六） CO中毒 —患者有CO中毒史，血碳氧血紅蛋白濃度高于10%，頭顱MRI典型的影像學(xué)特點是基底節(jié)區(qū)以蒼白

7、球為主的對稱異常信號灶。,,（七）維生素B1缺乏性腦病 —常見于慢性酒精中毒，也稱Wernicke腦病。臨床表現(xiàn)為精神障礙、眼球麻痹和共濟失調(diào)。 —頭顱MRI主要表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性異常信號灶，多見于豆?fàn)詈?，其次為尾狀核及丘腦。,,（八） 蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性 —是與鐵代謝障礙有關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病，分為兒童型和成人型，臨床主要表現(xiàn)為椎體外系癥狀、精神癥狀、智力障礙等。 —頭顱MRI主要表現(xiàn)為雙

8、蒼白球“虎眼征”，基因檢測有助確診。,,（九）精神性疾病 ——約三分之一肝豆?fàn)钭冃曰颊咭跃癜Y狀起病，成人需與精神分裂癥、情感障礙、抑郁癥相鑒別，青少年患者需與青春期行為問題相鑒別。（十）病毒性腦炎 ——是一組由各種病毒感染引起的腦膜急性炎癥性疾病，臨床以發(fā)熱、頭痛和腦膜刺激征為主要表現(xiàn)，本病大多呈良性過程。少數(shù)腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂衅べ|(zhì)病灶，出現(xiàn)癇性發(fā)作，甚至是首發(fā)癥狀。但病毒性腦炎伴有發(fā)熱、精神癥狀、腦電圖廣泛異