新生兒疾病篩查課件

1、,新生兒疾病篩查,湖南省出生缺陷防治核心信息第14、15條,14.對新生兒與嬰幼兒進(jìn)行聽力檢測和診斷，可早期發(fā)現(xiàn)永久性聽力損失患兒，并在出生6個月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，幫助其回歸主流社會。15.新生兒生后48小時-7天，足跟采血進(jìn)行檢測，可篩查先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病的可疑患兒，通過早期確診，早期干預(yù)，可避免智力低下、發(fā)育落后等嚴(yán)重不良后果的發(fā)生。,新生兒疾病篩查,是指對每個出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的

2、先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。,新生兒遺傳代謝疾病臨床危害80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導(dǎo)致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。,新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵早期篩查、及時發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生72

3、小時后至第20天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。,采血時間,采血在嬰兒出生48小時并吃足8次奶后，進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。 因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后20個天。,采血部位,多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是

4、：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺,要求每個嬰兒采集4個血斑，每個血斑的直徑應(yīng)≥8毫米。,臨床表現(xiàn),與一般溶血性貧血大致相同新生兒期： 約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。,先天性甲狀腺功能低下,先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發(fā)現(xiàn)對兒童智力發(fā)育影

5、響很大，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下。,醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%。大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下。,先天性甲狀腺功能低下,癥狀,先天性甲低有下面十項(xiàng)表現(xiàn)：1、過期產(chǎn)，孕期超過42周，孕期胎動少；2、出生時體重較重，身長與頭圍正常，前后

6、囟門大；3、胎糞排除延遲，生后常有腹脹，便秘；4、多睡少動；5、黃疸消退延遲；,癥狀,6、吃得少，喂養(yǎng)困難；7、四肢涼、體溫低（常<35℃）；8、有臍疝；9、呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道 有粘液水腫，氣道不通暢)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。,如果孩子有其中的幾點(diǎn)表現(xiàn)，就要到醫(yī)院檢查，便于盡早確診，以免造成小孩不可逆的智力損害。一般建議治療開始越早，遠(yuǎn)期預(yù)后越好。在新生兒期

7、發(fā)現(xiàn)，及時給予有效治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常是可逆的。一般凡生后2個月前確診并接受治療者，80%患者智商可在90以上,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。,苯丙酮尿癥,本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國PKU的患病率約為1

8、:10000,美國約為1：14 000，北愛爾蘭約為1/4 400，德國約為1：7 000，日本約為1：78 400,臨床表現(xiàn),PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹 。 隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約 60% 有嚴(yán)重的智能障礙。 2/3 患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱

9、反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有 腦性癱瘓 。,臨床表現(xiàn),約 1/4 患兒有癲癇發(fā)作，常在 18 個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。約 80% 患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善,疾病治療,目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。,疾病治療,普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較

10、高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發(fā)育的需要.,疾病預(yù)后,苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病

11、情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。,疾病預(yù)后,出生后1個月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。,疾病簡介,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,不同類型酶缺

12、陷產(chǎn)生不同生化改變和臨床表現(xiàn)。早期診斷、治療甚為重要，特別是21-羥化酶和11-β羥化酶缺乏，如診治始于胚胎早期，可阻止雄性化出現(xiàn)，獲得正常發(fā)育嬰兒，如出生時未能識別，常導(dǎo)致后來發(fā)育異常。,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查,21-OHD新生兒篩查的主要目標(biāo)是辨認(rèn)有發(fā)生危及生命的腎上腺危象的嬰兒及避免外生殖器不明確的女性嬰兒被誤認(rèn)為男性。對于初始表現(xiàn)即為腎上腺危象的男孩尤為重要。另外，早期辨認(rèn)可以對受累嬰兒及兒童進(jìn)行監(jiān)測及治療，以避免產(chǎn)后

13、暴露于大量雄激素及伴隨的臨床表現(xiàn),出生后的治療,篩查出的CAH患兒立即開始治療，并監(jiān)測17-OHP、雄激素和皮質(zhì)素變化。,紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥,是世界上最多見的紅細(xì)胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。 本病是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺。,發(fā)病原因,本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶

14、血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。誘因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細(xì)菌或病毒,G6PD缺乏癥（南方） 對檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，都取得了滿意的效果。,臨床表現(xiàn),與一般溶血性貧血大致相同新生兒期：約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。,治療與預(yù)防,治療: 無特殊治療。出現(xiàn)溶血對癥處

15、理：糾正貧血、治療高膽紅素血癥等預(yù)防：患者終身攜帶G6PD管理卡、避免接觸誘發(fā)溶血的藥物及其他物質(zhì)停食蠶豆（包括乳母）預(yù)防感染,新生兒聽力篩查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。,有些寶寶出生時看起來很健康，卻可能在媽媽肚子里或出生時就出現(xiàn)了聽力問題；如果

16、出生后不及時進(jìn)行聽力篩查就不能早期發(fā)現(xiàn)，以后可能會給孩子造成不同程度的言語-語言發(fā)育和認(rèn)知發(fā)育障礙。,新生兒聽力篩查是發(fā)現(xiàn)聽力問題最有效的方法！,13億人口的中國,我們國家每年約有1600萬新生嬰兒出生 如果按每一千個新生兒中有1-3個新生兒發(fā)病計(jì)算 我們國家每年將新增聽力損失的新生兒約2-5萬名,,什么是新生兒聽力篩查？,對所有出生后的新生兒，通過一種客觀、簡單和快速的檢測方法，將可能有聽力損失的寶寶篩查出來，并進(jìn)一步確診和追蹤觀

17、察。,,為什么要做聽力篩查？,目的是發(fā)現(xiàn)有聽力損失的寶寶，使其在語言發(fā)育的關(guān)鍵年齡段之前得到適當(dāng)?shù)母深A(yù)；最終使寶寶聾而不啞，回歸主流社會！,聽力損失對寶寶有影響,如果孩子出生后聽不清或聽不到聲音，聽覺-言語鏈就會出現(xiàn)障礙，這樣會影響他們?nèi)蘸蟮难哉Z-語言發(fā)育；輕者會導(dǎo)致辯音不清，重者會導(dǎo)致聽覺言語障礙，甚至?xí)?dǎo)致性格孤僻、注意力不集中和學(xué)習(xí)困難等一系列問題。,所有寶寶都要做聽力篩查？,是的。因?yàn)橹挥羞@樣才可以早期發(fā)現(xiàn)有聽力損失的寶寶

18、；及時干預(yù)，可以減少對言語-語言和認(rèn)知發(fā)育的影響。新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力損失最有效的方法。,出生不久的寶寶要做聽力篩查,寶寶出生后，一般情況下父母難以在1歲內(nèi)發(fā)現(xiàn)其聽力問題，多數(shù)孩子到了2-3歲不會說話時，才引起家長注意；寶寶2-3歲才被發(fā)現(xiàn)有聽力問題的話，就過了早期干預(yù)的最佳時期，即使這時候進(jìn)行干預(yù)，其言語-語言和認(rèn)知發(fā)育水平仍會落后于同齡兒童。,聽力篩查過程,與家屬交流 ------- 知情同意書

19、簽定聽力初篩 ------- 家屬配合初篩檢測報告 ------- 獲得初篩結(jié)果未通過者復(fù)篩 ------- 家屬配合復(fù)篩檢測報告 - ------ 復(fù)篩結(jié)果解釋聽力診斷 ------- 獲得診斷結(jié)果及時干預(yù) ------ 及早開始干預(yù)定期隨訪 --

20、---- 長期干預(yù),篩查人員,監(jiān)護(hù)人,知情同意,新生兒聽力篩查遵循自愿和知情選擇的原則；醫(yī)院在做新生兒聽力篩查前，醫(yī)務(wù)人員會同您進(jìn)行交談；你應(yīng)該了解新生兒聽力篩查的方法、風(fēng)險、費(fèi)用等情況；如有不明白的地方，盡量問清楚與你交談的醫(yī)務(wù)人員；最后簽字。,如果家長選擇不參加新生兒聽力篩查，也需要在文件上簽字，表明您拒絕參加新生兒聽力篩查；如果你不參加新生兒聽力篩查，你不會受到歧視。,您應(yīng)該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家庭

21、地址、聯(lián)系電話；如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在別處，應(yīng)把新的住址和電話號碼告知醫(yī)務(wù)人員。,新生兒聽力篩查三階段,第一階段 聽力篩查階段（產(chǎn)科/新生兒科/兒保） 初篩：2-7天 復(fù)篩：30-42天 第二階段 聽力診斷階段（聽力診治機(jī)構(gòu)） 3-6個月 第三階段 干預(yù)與康復(fù)階段（診治/康復(fù)機(jī)構(gòu)） 3-36個月,初 篩,對象：所

22、有正常出生的新生兒 時間：出生后2-7天方法：耳聲發(fā)射（OAE）,耳聲發(fā)射（OAE）是怎么回事？,由正常耳蝸產(chǎn)生一種很輕柔的聲音，經(jīng)過聽骨鏈和鼓膜傳導(dǎo)到外耳道，并可以被檢測到。如果寶寶有聽力損失，就不會產(chǎn)生耳聲發(fā)射。,耳聲發(fā)射檢測有什么好處？,快 速 準(zhǔn) 確 簡 便 無創(chuàng)傷 易操作,客 觀 靈 敏 重復(fù)性 穩(wěn)定性,耳聲發(fā)射（OAE）檢測示意圖,耳聲發(fā)射檢測怎么做？,在寶寶

23、安靜狀態(tài)下或睡眠時，將大小適合的測 試探頭放在寶寶的一側(cè)耳朵里，開始進(jìn)行測試； 做完一側(cè)耳朵，再做另外一側(cè)耳朵。,復(fù) 篩,對象： 未通過初篩的寶寶 住院期間未進(jìn)行篩查的寶寶 有聽力損失高危因素的寶寶 時間： 生后30-42天機(jī)構(gòu)：一般在相同醫(yī)院，也有的轉(zhuǎn)到 上一級醫(yī)院，具體請向當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢,復(fù) 篩,項(xiàng)目：耳聲發(fā)射（OAE）/和或 自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）

24、結(jié)果：未通過者，需要轉(zhuǎn)診到聽力診治機(jī)構(gòu),自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）怎么做？,寶寶安靜或入睡時，將電極緊貼頭部皮膚，將探頭放在耳朵里或?qū)⒍鷻C(jī)扣在耳朵外面，就可以開始測試。,特殊新生兒的聽力初篩,對 象: 重癥監(jiān)護(hù)室住院的新生兒時 間: 病情穩(wěn)定出院前進(jìn)行初篩方 法：自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）地 點(diǎn)：新生兒監(jiān)護(hù)室或聽力篩查室轉(zhuǎn) 診：初篩未通過者，直接轉(zhuǎn)診到 聽力診治機(jī)構(gòu),聽力篩查結(jié)果,新生兒聽力篩查結(jié)果除了您可以看

25、到，還有就是新生兒聽力篩查的醫(yī)務(wù)人員，醫(yī)院將嚴(yán)格遵守保密制度，尊重病人的隱私；不管是初篩還是復(fù)篩，一般篩查完成后，可以在當(dāng)時獲得檢測結(jié)果。,解讀篩查結(jié)果,絕大多數(shù)的寶寶都將獲得“篩查通過”的結(jié)果；有很少一部分寶寶得到“初篩未通過”結(jié)果，這表明寶寶需要進(jìn)一步進(jìn)行復(fù)篩或轉(zhuǎn)診（特殊新生兒）；復(fù)篩未通過的寶寶，工作人員會告知您轉(zhuǎn)診的醫(yī)院。,解讀篩查結(jié)果,一般初篩約有10%、復(fù)篩約有4%的寶寶有“篩查未通過”的結(jié)果，其中僅有0.1%-0.3

26、%的孩子最終確診為聽力損失；不管是得到“初篩未通過”或是“復(fù)篩未通過”的結(jié)果，都不必驚慌，工作人員會告知您該怎么辦。,請 您 記 住,篩查結(jié)果不等于確診結(jié)果，聽力篩查也不等于聽力診斷；篩查只是把可能有聽力問題的寶寶找出來，篩查未通過者需要進(jìn)一步確診。,通過篩查的寶寶,通過篩查的寶寶，有極少數(shù)會出現(xiàn)遲發(fā)性或進(jìn)行性聽力損失；有的遺傳性聽力損失也可以出現(xiàn)在嬰兒期或兒童期；因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期接受兒童聽覺保健檢查，以便及

27、時發(fā)現(xiàn)聽力問題。,復(fù)篩未通過怎么辦？,當(dāng)復(fù)篩仍顯示為“篩查未通過”時，需要轉(zhuǎn)診到兒童聽力診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步確診；接到轉(zhuǎn)診通知的家長，請您務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診，以便及時了解寶寶聽力情況。一般聽力篩查報告單上會寫明聽力確診的時間和地點(diǎn)，不明白時可以向工作人員詢問。,診 斷,時間: 出生后3個月- 6個月對象：復(fù)篩未通過的嬰兒地點(diǎn)：兒童聽力診治機(jī)構(gòu),嬰幼兒聽力診斷方法,客觀聽力檢查（ABR、ASSR或40Hz、OA

28、E、聲阻抗）： 需要在睡眠狀態(tài)下進(jìn)行測試； 主觀聽力檢查（BOA、VRA、PA、PTA）： 需要在清醒狀態(tài)下進(jìn)行測試； 其他輔助檢查影像學(xué)（CT、MRI）： 需要在睡眠狀態(tài)下進(jìn)行檢查,聽力損失干預(yù)與康復(fù),確診聽力損失的寶寶，越早接受聽力干預(yù)越好；確診為聽力損失，請?jiān)趯I(yè)人員指導(dǎo)下堅(jiān)持干預(yù)；除佩戴助聽器和植入人工耳蝸等方法外，長期的聽覺言語康復(fù)訓(xùn)練非常重要。,聽力損失的干預(yù)原則,原則：3個月前診斷，6個月前干預(yù)

29、 聽力損失程度不同，干預(yù)時間不同 極重度：2個月確診，3個月開始干預(yù) 中重度：5個月確診，6個月開始干預(yù) 輕 度: 8個月確診，9個月開始干預(yù),聽力損失干預(yù)方法,藥 物：中耳炎或突然聽力下降可用藥物治療助聽器：雙側(cè)感音神經(jīng)性聾選配氣導(dǎo)助聽器 雙側(cè)外耳道閉鎖選配骨導(dǎo)助聽器手 術(shù)：雙側(cè)外耳及中耳畸形可行骨錨式助聽器（BAHA） 或振動聲橋（VSB）手術(shù)

30、 雙側(cè)重度感音神經(jīng)性聾可行人工耳蝸（CI）手術(shù),人工聽覺植入裝置,人工耳蝸（CI）,骨錨式助聽器（BAHA）,聽力損失預(yù)后,確診為聽力損失的寶寶，干預(yù)越早，效果就越好；不管聽力損失的程度是輕度或極重度，只要是智力發(fā)育正常的寶寶，一般在6月前接受干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，聽覺言語能力可以得到快速發(fā)展；經(jīng)過早期聽力干預(yù)和康復(fù)，大多數(shù)能夠通過聽說交流，參與社會活動，基本上能達(dá)到正常同齡孩子的水平。,聽力損失預(yù)后,即使是極重度聽力損失的寶寶

31、，只要早期發(fā)現(xiàn)，早期配合醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，聽覺言語發(fā)育能力也會得到最大限度的發(fā)揮。,家長配合新生兒聽力篩查,寶寶接受聽力篩查前，家長應(yīng)該認(rèn)真了解聽力篩查的相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書；新生兒出院前接受聽力初篩，未通過者于生后42天內(nèi)接受復(fù)篩，仍未通過者3個月內(nèi)轉(zhuǎn)診到指定的聽力診治機(jī)構(gòu)接受確診；具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過了聽力篩查，3歲周內(nèi)至少每6個月應(yīng)接受一次聽力及言語監(jiān)測。,觀察正常嬰幼兒聽力的方法,核心信息,

32、所有新生兒均應(yīng)該接受出生后的聽力篩查；聽力有問題的孩子出生時看起來是正常的；如果早期發(fā)現(xiàn)，可以最大限度發(fā)揮孩子的潛力；醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行的聽力篩查和聽力確診是無創(chuàng)傷性的；當(dāng)你得知孩子需要復(fù)篩或轉(zhuǎn)診時，請按時帶孩子到指定的聽力診療機(jī)構(gòu)接受檢查；確診為聽力損失，請盡早在專業(yè)人員指導(dǎo)下堅(jiān)持干預(yù)。,聽力障礙兒童補(bǔ)助政策,目前各地對聽力障礙兒童的干預(yù)和康復(fù)有多種形式的補(bǔ)助政策家屬可向當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)或殘聯(lián)咨詢有關(guān)補(bǔ)助事項(xiàng),,寄語準(zhǔn)爸爸媽媽,湖南