誤診為臨床孤立綜合征的腦干膠質(zhì)瘤一例報道及分析.pdf

1、目的：了解臨床孤立綜合征(clinically isolated syndrome，CIS)是在排除其他疾病的情況下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘事件的首次發(fā)作。臨床孤立綜合征的發(fā)病機制目前尚未完全闡明，其主要臨床類型包括視神經(jīng)炎、孤立腦干損害和脊髓的部分損害。目前對CIS沒有統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，CIS的表現(xiàn)形式多樣且不典型，要詳細詢問病史、進行體格檢查，并結(jié)合相關(guān)的輔助檢查如腦脊液(cerebrospinalfluid，CSF)檢查、視覺誘發(fā)電位、

2、頭顱核磁共振影像學(xué)檢查(magneticresonanceimaging，MRI)及增強掃描等來進行早期診斷及鑒別診斷，尤其要注意臨床孤立綜合征中孤立腦干型脫髓鞘病變與不典型的腦干膠質(zhì)瘤相鑒別。此外，還要認識到CIS的轉(zhuǎn)歸中以多發(fā)性硬化最為常見，可以通過綜合病人的臨床資料及CSF、MRI等輔助檢查，來發(fā)現(xiàn)影響CIS發(fā)展為多發(fā)性硬化(multiple sclerosis，MS)的風(fēng)險及預(yù)后的因素，初步預(yù)測其轉(zhuǎn)歸及預(yù)后，提倡早期診斷，早期治

3、療，早期用藥，對延緩病情的進展，防止復(fù)發(fā)有重要意義。 方法：對該病例“誤診為臨床孤立綜合征的腦干膠質(zhì)瘤的一例病例”的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、主要治療、病情進展及預(yù)后等方面進行報道和分析。 討論：臨床孤立綜合征腦干型與不典型的腦干膠質(zhì)瘤的鑒別診斷，二者可能有相似的臨床表現(xiàn)，影像學(xué)及誘發(fā)電位等輔助檢查都無法明確鑒別，且激素治療有效，在本病例中，由于腦干水腫明顯，第四腦室受壓變形，行腰穿可能會引起腦疝而危及生命，故

4、未做腦脊液檢查，這也是造成本病例誤診的重要原因，要明確診斷，還必須重視預(yù)后，長期隨訪，復(fù)查頭顱MRI觀察病灶的變化。不同的病灶變化，不同的病情變化和治療效果，不同的預(yù)后，不僅有助于二者相鑒別，還能明確CIS是否轉(zhuǎn)歸為MS，對于MS的早期診斷和治療具有重要意義。 結(jié)論：在診斷腦干型臨床孤立綜合征時，除了要詳細詢問病史，判斷是否為首次發(fā)作，尤其要注意發(fā)病前有無輕微的、持續(xù)時間短、很快緩解、容易被忽略的、反映神經(jīng)功能障礙的癥狀出現(xiàn)，通

5、過MRI、CSF、誘發(fā)電位(evokedpotentials，EP)等檢查除外其他累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的感染性疾病(如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、神經(jīng)梅毒等)、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎之后，還要與腦干占位性病變相鑒別，這還需要長期隨訪，復(fù)查頭顱MRI，觀察病灶的變化以明確診斷。綜合臨床資料和MRI、CSF等輔助檢查可以初步預(yù)測CIS的轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，提倡早期診斷，早期治療，尤其是對預(yù)測進展為MS風(fēng)險較大和預(yù)后較差的病人，更應(yīng)當(dāng)早期用藥，延緩病情的進展