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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:調(diào)查獻(xiàn)血者人群中H抗原缺失血型的表型頻率,研究其血清學(xué)和遺傳學(xué)特征。
方法:用單克隆抗-H試劑進(jìn)行H抗原缺失血型篩查;對(duì)H抗原缺失血型標(biāo)本進(jìn)行血清學(xué)分析及ABO血型初步鑒定,用PCR-SSP進(jìn)行ABO基因分型,對(duì)PCR擴(kuò)增FUT1和FUT2基因的蛋白編碼區(qū)產(chǎn)物進(jìn)行直接或克隆測(cè)序。
結(jié)果:從85390名獻(xiàn)血者中檢出10例H抗原缺失血型,均為副孟買型(分泌型)。對(duì)14例副孟買型標(biāo)本進(jìn)行FUT1基因分析,檢出
2、h1(nt547-552△ag)、h2(nt880-882△tt)、h3(nt658c→t)利hnew-2(nt328g→a)4種隱性等位基因。這些個(gè)體的基因型分別為h1/h1(6例)、h1/h2(7例)利h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共檢測(cè)12例副孟買型標(biāo)本的FUT2基因,發(fā)現(xiàn)均存在純合的nt357c→t突變,在FUT1基因型為h1/h2的個(gè)體中還檢出nt716g→a突變,均為
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