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1、目的:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是近年來分子生物學(xué)研究最活躍的領(lǐng)域之一,眼咽型肌營養(yǎng)不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)作為其中類型之一,盡管少見,但是在全球各人種間均有分布,提示此病在各人種中是獨(dú)立起源的.迄今為止,該病在國內(nèi)僅有少數(shù)臨床病例報(bào)道而無分子遺傳學(xué)及病理超微結(jié)構(gòu)觀察.該實(shí)驗(yàn)對中國漢族人中OPMD患者進(jìn)行分子遺傳學(xué)和組織形態(tài)學(xué)觀察以及其基因的突變分析.結(jié)論:1.OPMD患者受累眼肌活組
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