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1、 本研究為了探討GPⅡb第26外顯子的多態(tài)性與第21內(nèi)含子、第30外顯子的多態(tài)性是否存在連鎖關(guān)系?反映HPA-3系統(tǒng)在血液病人中的基因頻率分布情況,更進一步了解HPA-3系統(tǒng)在血小板輸注耐受等血小板同種免疫中的影響。我們在110例正常人中,選擇GPⅡb第26、21、30外顯子三對特異引物,用PCR擴增上述三個外顯子、及其剪切點和部分內(nèi)含子,再對PCR擴增產(chǎn)物進行單鏈構(gòu)型多態(tài)性分析,檢測正常人GPⅡb第26、21、30外顯子的多態(tài)性分布
2、及連鎖關(guān)系,然后進行直接測序分析?! ”狙芯堪l(fā)現(xiàn),正常人GPⅡb第21內(nèi)含子的gDNA¨996-12004位點9堿基(-CCAGGGGCT-)的丟失,第26外顯子gDNA13959位點的堿基T→G改變,第30外顯子gDNA16977位點的堿基C→T替換三種多態(tài)性存在完全連鎖關(guān)系;需反復(fù)輸注血小板的血液病人HPA-3基因頻率HPA-3a/b為:0.809/0.191;與正常人沒有差異;HPA-3同型輸注能減少血小板輸注耐受的發(fā)生,HPA
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