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1、家族性腺瘤樣息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是以結(jié)直腸彌漫性腺瘤樣息肉為特征的常染色體顯性遺傳病,臨床少見。硬纖維瘤是軟組織的克隆性纖維母細胞增生性病變,具有浸潤性生長和復發(fā)特點。10—25%的FAP患者可伴發(fā)硬纖維瘤。我們報道2例病例的臨床病理特點和診治經(jīng)驗,結(jié)合復習相關(guān)文獻,總結(jié)FAP伴發(fā)硬纖維瘤的病因與臨床特征,探討其診斷與治療方法。1例為22歲男性,結(jié)直腸切除術(shù)后4年發(fā)現(xiàn)腹部腫塊,穿
2、刺活檢為硬纖維瘤而行手術(shù)切除腫瘤和部分小腸,術(shù)后7個月復發(fā),1年后死于腸梗阻。另1例為32歲女性,結(jié)直腸切除術(shù)后2年發(fā)現(xiàn)腹部巨大囊性腫塊,伴有腎積水和腸梗阻,引流未解除梗阻,予以開窗引流與部分囊壁切除,解除腸梗阻與腎積水,病理證實為硬纖維瘤,隨訪至今無復發(fā)。結(jié)合文獻分析表明,隨著預防性結(jié)直腸切除手術(shù)的廣泛開展,FAP伴發(fā)硬纖維瘤的發(fā)病率增高,其病因主要與APC基因及某些修飾基因突變、外科創(chuàng)傷和雌激素水平有關(guān)。50%以上的FAP相關(guān)硬纖維
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