Retrospective Study of Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase Deficiency.pdf

1、重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文RETROSPECTIVE STUDY OF GLUCOSE-6-PHOSPHATE-DEHYDROGENASE DEFICIENCY姓名：高秀梅申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：于潔20100501一．重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文’’—。’—‘‘‘—‘?！！灰?#183;：·h e m o l y s i s o c c u

2、 r r e d i n 1 1 p a t i e n t s ( 3 ．6 ％) ，D r u g s i n d u c e d h e m o l y s i so c c u r r e di n7p a t i e n t s ( 2 ．3 ％) ，i n f e c t i o ni n d u c e dh e m o l y s i so c c u r r e di n 3p a t i e n t s ( 1 ．3

3、 ％) ，C N S H A o c c u r r e di n 3p a t i e n t s ( 0 ．9 ％) ，a n d u n c l e a r r e a s o ni n d u c e di n 13 p a t i e n t s ( 4 ．9 ％) ．T h ec l i n i c a ls y m p t o m so f t h eh o s p i t a l i z e dp a t i e n t

4、 s i n c l u d i n g p a l ei n2 8 3p a t i e n t s ( 9 1 ．9 ％) ，t h ec h a n g eo f u r i n ec o l o r si n 2 7 9p a t i e n t s ( 9 0 ．6 ％) ，j a u n d i c ei n 2 7 7p a t i e n t s ( 8 9 ．9 ％) ，f e v e r i n 14 2p a t

5、i e n t s ( 4 6 ．1 ％) ，n a u s e aa n do rv o m i t i n gi n 1 14p a t i e n t s ( 3 7 ％) ，c e n t r a ln e r v o u ss y s t e ms y m p t o m s ( i n c l u d i n g d e l i r i u m ，s p o o r ，c o m a , h e a d a c h e ，a

6、 n ds e i z u r e ) i n9 4 p a t i e n t s ( 3 0 ．5 ％) ，a n da b d o m i n a lp a i ni n3 0 p a t i e n t s ( 9 ．7 ％) ．T h e g e n e t i cv a r i a n t s s t u d yr e v e a l e d a sG 1 3 8 8 A ( G 6 P DK m p i n g ) i n

7、 14 7p a t i e n t s ( 4 7 ．7 ％) ，G 1 3 7 6 T ( G 6 P DC a n t o n ) i n9 1 p a t i e n t s ( 2 9 ．5 ％) ，a n dA 9 5 G i n ( G 6 P D G a o h e ) 2 3 p a t i e n t s ( 7 ．5 ％) ．T h eo t h e r 4 7 p a t i e n t sd e f i n e

8、 da s u l l k n o w nv a r i a n t s ( 1 5 ．3 ％) ．S t a t i s t i c a l a n a l y s i so f t h e s e t h r e ev a r i a n t ss h o w e dn o s i g n i f i c a n td i f f e r e n c ea m o n gt h ev a r i a n t s c o n c e

9、r n i n go nt h eo c c u r r i n go f c l i n i c a lm a n i f e s t a t i o n s ，e x c e p tf o rt h e n a u s e aa n d o rv o m i t i n ga n dt h ec h a n g ei nu r i n ec o l o r s ．O f t h e s et h r e ev a r i a n t

10、 s ，t h el a b o r a t o r yd a t aa n a l y s i s s h o w e d n o s i g n i f i c a n t s t a t i s t i c d i f f e r e n c e ． F r o m a l l o ft h eh o s p i t a l i z e dp a t i e n t s ，1p a t i e n td i e df r o m

11、s e v e r ea n e m i a c a u s e d m u l t i o r g a nf a i l u r e ．C o n c l u s i o n s ：T h i ss t u d y s h o w e d t h a ti nC h o n g q i n g f a v i s m i st h em o s tc o m m o n c l i n i c a lt y p eo f G 6 P

12、D d e f i c i e n c y ．T h e t h r e em o s tc o n l m o n g e n e t i cv a r i a n t so f G 6 P Dd e f i c i e n c yi nC h o n g q i n g a r eG 1 3 8 8 A ( G 6 P D K a i p i n g ) ，G 13 7 6 T ( G 6 P D C a n t o n ) ，a

13、n dA 9 5 G ( G 6 P D G a o h e ) ，i tc o v e r e d8 4 ．7 4 ％p a t i e n t si nt h i ss t u d y ．S t a t i s t i c a la n a l y s i ss h o w e d t h e r ew e r en o s i g n i f i c a n td i f f e r e n c e o ft h e G 6 P