小兒腎病綜合征血管緊張素Ⅰ轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性的研究.pdf

1、湖南醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文小兒腎病綜合征血管緊張素Ⅰ轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性的研究姓名：黨西強(qiáng)申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：易著文199906011999年6月湖南醫(yī)科大學(xué)lid士學(xué)位論文山小兒腎病綜合征血管緊張素I轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性的研究中文摘要目的:探討血管緊張素工轉(zhuǎn)換酶(ACE)基因多態(tài)性與小兒腎病綜合征(NS)之間的關(guān)系。方法:以ACE基因16內(nèi)含子的一個(gè)287bp的A1。片段插入缺失(ID)型為多態(tài)標(biāo)志用多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)

2、分別檢測(cè)108例健康兒童和42例NS患兒的ACE基因，并同時(shí)用紫外法分別測(cè)定ACE的血清水平。42例NS患兒中激素完全效應(yīng)者23例，激素部分效應(yīng)或無效應(yīng)者19例。作腎活檢的1542例中局灶性節(jié)段性腎小球硬化(FSGS)6例:非FSGS(nonFSGS)9例(包括微小病變型3例，系膜增殖性腎小球腎炎6例。)蛤果(1)NS患兒與健康對(duì)照兒童的IIID及DD型基因頻率分別為47.6%(2042)vs49.1%(53108)27.2%(942)

3、vs33.3%(36八08)及30.9%(1342)vs16.6%(18108)。兩組比較I1VI和ID型無差異(才=0.04P0.05才=2.04P0.05)，而DD型有顯著性差異(才=3.86P0.05).(3)腎活檢15例中FSGS發(fā)生率分別為II型。0%(05).ID型25%(14)及DD型83.3%(56)oL匕較顯示:11型與ID型及ID型與DD型無顯著性差異(P0.05)II型與DD型有顯著性差異(P0.05):ik1兩$

4、A內(nèi)不同某FM1夕16101潔ACEYI存在顯著性差異(P0.05)DD型最高，II型最低獷一了一結(jié)論:(I)本研究提示在NS患兒ACE基因DD型頻率分布高于正常兒帝。(2)DD型與小兒NS的腎小球硬化和激素部分效應(yīng)或無效應(yīng)的發(fā)生有關(guān)，并可能成為判斷]、)LNS病理進(jìn)展和激素療效的一個(gè)標(biāo)記物。(3)H型基因可能是N5的保護(hù)性基因。(4)ACE基因的DD型可能通過影響ACE水平促進(jìn)NS患兒腎小球向硬化發(fā)展，此為臨床ACE抑制劑在DD型NS